termen 2.0.

PRIMASE

Verbindt kleine RNA fragmenten aan DNA zodat polymerase kan starten met de aanmaak van een complementaire streng voor de replicatie.

COLCHICINE

Als dit en hypotonisch zuur worden toegevoegd aan delende cellen dan blijven ze in de metafase vastzitten en kan je dus een karyotype opstellen.

RNA CAPPING

Dit is een proces dat plaatsvindt tijdens de RNA processing waarbij aan het 5’ uiteinde een guanine met een 7’ methyl groep wordt gehangen.

TSIX

Is een transcriptiefactor en onderdrukt XIST RNA gen en voorkomt zo dat er onderdrukking is van X-chromosoom.

EUGENETICA

Eugenetica is een maatschappelijke beweging die opkwam met als doel om genetische kennis te gebruiken voor de verbetering van de mens. Dit probeerde men te bereiken via het principe van artificiële selectie.

ORTHOLOGEN

Homologe genen in verschillende soorten die ontstaan zijn uit een gen van een gemeenschappelijke voorouder en die nu nog dezelfde functie hebben in die soorten.

CYP2

Dit is de familie van cytochroom P450-enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van geneesmiddelen in de lever. Deze enzymen bepalen dus hoe een persoon zal reageren op medicijnen en is dus belangrijk in de farmacogenetica.

KIEMLIJNMOSAÏCISME

Kiemlijnmosaicisme komt door een fout tijdens de DNA-replicatie in de voorlopercellen van de geslachtscellen. Hierdoor is een deel van de geslachtscellen afwijkend en een ander deel niet, terwijl de rest van de cellen in het lichaam volledig normaal is. Dit zorgt ervoor dat het volgroeide dier zelf helemaal gezond is, maar de mutatie wel ongemerkt kan doorgeven aan zijn nakomelingen. Zodra een nakomeling zo'n afwijkende geslachtscel erft, zal de mutatie wél in alle cellen van dat jong zitten en zich vanaf dan gedragen als een erfelijke ziekte in de stamboom.

ORISEQUENTIE ORI

staat voor origin of replication en dit is de sequentie waar de replicatievork zal starten om het DNA uiteen te trekken, waar de replicatievork dus gevormd wordt.

SRY

Dit is de sex determing region op het Y-chromosoom, dit zorgt voor de aanmaak van TDF wat leidt tot de ontwikkeling van het mannelijk geslachtstelsel.

POLYADENYLATIE

Aan het 3’ uiteinde wordt een poly-A staart gebonden als bescherming voor in het cytoplasma, dit gebeurt na de transcriptie. Dit is belangrijk voor bescherming, stabilisatie, export uit kern en transcriptie

GEBALANCEERDE TRANSLOCATIE

Dit is translocatie waarbij er geen genetisch materiaal verloren gaat of gewonnen wordt door de chromosomen omdat een even groot stuk van het ene chromosoom wordt uitgewisseld met even groot van het andere.

RFLP

RFLP’s zijn natuurlijke sequentievariaties (polymorfismen) in het DNA die heel specifiek een knipplaats voor een restrictie-enzym toevoegen of juist wegnemen. Hierdoor ontstaan er na het knippen DNA-fragmenten met verschillende lengtes tussen individuen

EXON SHUFFLING

Exonen van verschillende genen worden met elkaar gecombineerd door fouten in de recombinatie => vorming nieuwe genen met nieuwe functies.

PSEUDOGENISATIE

Gen verliest zijn functie en wordt dus inactief, meestal door een mutatie. Dit gebeurt evolutionair wanneer het kenmerk waarvoor dit gen codeerde niet meer van belang is maar ook niet schadelijk.

WESTERN BLOTTING

Dit is een techniek om specifieke eiwitten te scheiden, eerst worden de eiwitten in een gel op grootte geordend -> overgebracht op membraan -> laten binden met primair antilichamen dat specifiek voor een bepaald eiwit is -> laten binden met secundair antilichaam dat bindt op primaire en dat een detectiesignaal draagt (fluorescentie of enzym).

INDUSTRIEEL MELANISME

Industrieel melanisme is het fenomeen waarbij onder andere motten in een industrieel gebied een donkerdere kleur krijgen, dit geeft hun betere camouflage. Genetisch verschillen ze niet met de witte motten maar fenotypisch zien we wel een verschil.

MEIOTISCHE NONDISJUNCTIE

Dit is het proces waarbij de chromosomen niet juist splitsen waardoor er in een van de dochtercellen 2 paar van 1 chromosoom aanwezig zijn en in de andere geen, dit kan zowel bij de splitsing van de homologe chromosomen bij meiose 1 als bij de splitsing van de zusterchromatiden bij meiose 2. Dit leidt tot monosomiën en trisomiën

ZOO BLOT

Dit is een vorm van Southern blot waarbij DNA van verschillende species naast elkaar wordt gelegd om te vergelijken, hierbij gaat men dus kijken bij welke species een bepaald gen aanwezig is. Southern blot is een techniek waarbij je DNA gaat scheiden en een specifieke sequentie gaat opzoeken door deze te laten hybridiseren met een gelabelde complementaire DNA probe.

HETEROPLASMIE

Dit is een fenomeen waarbij een cel meersere soorten mitochondriaal DNA bevat met een deel gemuteerd en een deel normaal DNA, dit geeft dus een verschil tussen familieleden bij mitochondriale overerving.

EMULSIE PCR

Bij emulsie-PCR wordt een water-in-olie-emulsie aangemaakt met PCR-reagentia, waarbij zich in elke microscopische druppel exact één elektromagnetische korrel (bead) met één gebonden enkelstrengig DNA-fragment bevindt. Binnen deze afzonderlijke druppels vindt vervolgens een klonale amplificatie plaats, waardoor het DNA-fragment miljoenen keren op die specifieke bead wordt gekopieerd. Dit proces deelt de reactie op in miljoenen minireactievaten, wat een massale parallelle amplificatie mogelijk maakt voordat de emulsie wordt verbroken en de beads worden verdeeld over de uitsparingen van een plaatje of chip voor Next Generation Sequencing.

GENOMISCHE BANK

Een genomische bank is een verzameling van gekloneerde DNA-fragmenten die samen het volledige genoom van één organisme vertegenwoordigen.

OMIM

OMIM staat voor online mendelian inheritance in men, dit is een database die informatie bevat over erfelijke aandoeningen en gen-kenmerken bij mensen.

WET VAN ONAFHANKELIJKE SEGREGATIE

Dit is de tweede wet van Mendel die stelt dat allelen willekeurig en onafhankelijk van elkaar segregeren.

PYROSEQUENCING

Pyrosequencing is een vorm van next generation sequencing waarbij nucleotiden één voor één cyclisch worden aangeboden. Bij de inbouw van een nucleotide komt er pyrofosfaat (PPi) vrij, dat vervolgens wordt omgezet in ATP. Dit ATP zorgt met behulp van het enzym luciferase voor de omzetting van luciferine naar oxyluciferine en licht. Omdat de nucleotiden om de beurt worden toegevoegd, verraadt het moment van de lichtflits welke base er is ingebouwd, terwijl de intensiteit van het licht de hoeveelheid opeenvolgende nucleotiden bepaalt.

OMIA

OMIA staat voor online mendelian inheritance in animals, dit is een databank die informatie bevat over erfelijke aandoeningen en gen-kenmerken van verschillende diersoorten.

INTERSCALAIRE AGENS

Een intercalerend agens (zoals Ethidiumbromide) is een mutagene stof die tussen de DNAstrengen kan komen te zitten. Hierdoor wordt de DNA-structuur vervormd, wat leidt tot geïnduceerde mutaties tijdens de DNA-replicatie.

C-PARADOX

Het C-paradox is het paradox dat stelt dat er geen correlatie is tussen de hoeveelheid DNA en de complexiteit van een organisme.

PSEUDOAUTOSOMALE ZONE

De pseudoautosomale zone is de zone in X en Y-chromosomen die gelijk is bij een X en Y chromosoom, het is dus pseudo-autosomaal want zelfde bij mannelijke en vrouwelijke individuen.

FRANCIS GALTON

Francis Galton in de neef van Darwin en hij was de eerste die genetica probeerde in te zetten om bewust het menselijk ras te verbeteren door bv mensen van lagre sociale klassen aan te sporen om zich niet voort te planten.

TPMT

TPMT of thiopurine methyltransferase is een belangrijk component bij de methylatie, deze werkt niet bij iedereen op dezelfde manier wat resulteert in een verschillende respons op bepaalde geneesmiddelen zoals bij 6MP dat gebruikt wordt bij de behandeling van leukemie. TPMT speelt een rol in de detoxificatie van 6MP

NUCLEAIR PORE COMPLEX

Transcriptie gebeurt in de celkern maar hierna moet mRNA de kern verlaten naar het cytoplasma dit kan door de poriën in het kernmembraan = nuclear pore complex. HEt nucelar pore complex is een groot eiwitachtige structuur die de selectieve uitwisseling van RNA en eiwitten tussen cytoplasma en kern mogelijk maken.

FOUNDER EFFECT

Normaal gezien blijft den gen- en genotypefrequentie binnen een populatie gelijk maar in kleine geïsoleerde populaties kan de frequentie stijgen over de generaties.

DOMINANTE EPISTASIE

Dit is een vorm van epistasie waarbij de aanwezigheid van het dominante allel van gen A de expressie van gen B onderdrukt.

FENOCOPIE

Een fenocopie is een individu dat hetzelfde fenotype (dezelfde ziekteverschijnselen) vertoont als een bekende erfelijke aandoening, maar waarbij de oorzaak volledig aan een omgevingsfactor te wijten is. Dit individu bezit de onderliggende ziekteveroorzakende mutatie dus niet, waardoor het genotype verschilt van de echte patiënten in de stamboom.

OKAZAKI-FRAGMENTEN

Okazaki-fragmenten zijn de korte DNA-fragmenten die worden aangemaakt bij de 3’-5’ DNA-matrijsstreng (de lagging strand). Bij deze streng werkt DNA-polymerase niet in één keer door omdat het enzym uitsluitend in de 5’-3’ richting kan synthetiseren, waardoor er op deze streng kleine fragmentjes worden aangemaakt die daarna door nucleases van hun RNAprimer worden ontdaan en door DNA-ligase aan elkaar worden vastgebonden.

FRANCIS COLLINS

Hij was de leider van het humane genome project dat een eerste volledige sequentie van het menselijke genoom maakte en verschillende belangrijke mutaties ontdekte.

CPIC

Dit is een acroniem voor Clinical Pharmocogenetics Implementation Consortium. Dit is NIHfunded. Het zijn eigenlijk guidelines/richtlijnen voor voorschrijfgedrag medicatie.

TALEN

Dit zijn endonucleasen (=kunstmatig ontworpen restrictie- enzymen) die in specifieke sequenties dubbelstrengige breuken kunnen veroorzaken.

TELOMERASE

Telomerase voegt tijdens de replicatie specifieke niet coderende telomeersequenties aan de uiteindes van telomeren, zonder deze telomeersequenties zou er bij elke replicatie een stuk DNA verloren gaan.

MIRNA

MicroRNA's zijn kleine, enkelstrengs RNA-moleculen die binden op het 3’-onvertaalde uiteinde van het doel-mRNA. Hierdoor wordt de translatie geblokkeerd of degradeert het mRNA. MiRNA's spelen dus een belangrijke rol in de posttranscriptionele genregulatie

CAS9 CRISPR

Dit is een systeem dat ervoor zorgt dat DNA geknipt kan worden op de juiste plaatsen om vijandig DNA te verwijderen. CRISPR is een stuk DNA dat vijandig DNA onthoudt en gidsRNA aanmaakt dat dan CAS9 naar de juiste plaats leidt in het DNA, CAS9 zal daar dan het vijandig DNA eruit knippen.

AMINOACETYL

Hoort bij tRNA synthetase

TRNA SYNTHEASE

Aminoacetyl-tRNA synthetase is het enzym dat aminozuren covalent bindt aan tRNA.

UNIPARENTALE ISODISOMIE

Bij tweede meiose splitst een van de chromosomen niet bij een van de ouders, hierdoor is er van 1 chromosoom 2 of 0 copijen in eicel of zaadcel, dit leidt tot monosomiën en trisomiën.

REVERSE TRANSCRIPTASE

Enzym dat RNA gebruikt als template voor de aanmaak van complementair DNA.

PARALOGEN

Genen binnen eenzelfde organisme (of soort) die zijn ontstaan door een genduplicatie uit een gemeenschappelijk voorouderlijk gen. Ze vertonen sterke overeenkomsten in DNA-sequentie, maar kunnen in de loop van de evolutie een nieuwe of licht aangepaste functie hebben gekregen

UNIPARENTALE HETRODISOMIE

Bij de eerste meiose splitst een van de chromosomen niet bij een van de ouders, hierdoor is er van 1 chromosoom 2 kopijen of geen copijen in de eicel of zaadcel, dit leidt tot monosomiën en trisomiën.

PLEIOTROPIE

Het verschijnsel waarbij 1 gen meer dan 1 kenmerk zal beïnvloeden. Deze kenmerken op het eerste zicht niets met elkaar te maken.

MICROSATELIET

Een microsateliet is een vorm van polymorfe marker. Dit is een klasse van repetitieve sequenties sequentiesdie vaak voorkomen en bestaan uit tandem herhalen van zeer korte sequenties.

HAPLOINSUFICIENTIE

Het fenomeen waarbij de aanwezigheid van één intacte kopie van een gen onvoldoende is om een normale functie te garanderen . Dit komt voor bij loss-of-function mutaties of deletie en leidt tot een autosomaal dominant ziektebeeld, omdat het verlies van activiteit op het gemuteerde allel niet gecompenseerd kan worden door het gezonde allel. Het werkende allel is het dominante allel maar toch ziekte omdat 1 kopij van het dominante werkende allel niet voldoende is om genoeg is om een normale functie te garanderen.