termen

Eugenetica

Volgens deze groep mensen was alles genetisch bepaald, dus de enige manier om mensen te verbeteren was via genetica (Francis Galton)

OMIM

Online Medendelian Inheritance Man. Is een catalogus waarin inzicht wordt verkregen in genetische aandoeningen

Human genome

project Grootste biologische project

Monogeen

1 gen is afwijkend en veroorzaakt het ziektebeeld = zuiver genetische aandoening

Multifactorieel Ziektes

die worden veroorzaakt door genetica en door omgevingsfactoren

Omgevingsziekten

Ziektes die worden veroorzaakt door omgevingsfactoren

Heritabiliteit

% in welke mate een bepaald kenmerk/ziektebeeld te wijten is aan genetische factoren

Genotype

De genetische samenstelling van een dier, plant of persoon

Fenotype

Het uitzicht van een dier, plant of persoon. Wordt bepaald door het genotype en interactie met de omgeving

Monozygoten

Identiek/eeneiige tweeling

Dizygoten

Eigen genetische materiaal maar gelijkend op broer/zus

Concordantie

Wat is het percentage, als 1 een aandoening heeft, dat de ander het dan ook heeft

Comparatieve genetica

Lessen trekken uit gelijkenissen en verschillen tussen genomen van verschillende diersoorten

Genetische drift

Genetische verandering

Survival of the fittest

Genotype kan over een aantal populaties langzaam veranderen om beter aangepast te zijn aan de omgevingsfactoren

Monohybride kruisingen

Kruisingen met planten die maar in 1 kenmerk verschillen

Factor

Genetische informatie wordt bepaald door een bepaalde factor

Allelen

De factoren kunnen verschillende uitingen hebben

Dominant

Het kenmerk dat tot uiting komt

Recessief

Het kenmerk komt alleen tot uiting als er geen dominant kenmerk aanwezig is

Homozygoot

fenotype 2 identieke allelen

Heterozygoot

fenotype 2 verschillende allelen

Segregatie wet (1ste wet)

2 allelen die een bepaald kenmerk veroorzaken splitsen bij de volgende generatie, ze hebben evenveel kans om doorgegeven te worden, ze segreregen willekeurig

Testkruising

Je kruist met een dier dat homozygoot recessief is om te achterhalen of een dier genetisch zuiver is

Dihybride kruising

Ouderparen die verschillen in 2 kenmerken worden met elkaar gekruist

Wet van onafhankelijke segregatie (2de wet)

Ouderparen die verschillen in 2 kenmerken worden met elkaar gekruist

Complementaire genen

Genen die bijdragen aan hetzelfde kenmerk

Codominantie

2 allelen kunnen samen tot uiting komen in het fenotype bij een heterozygoot

Onvolledige dominantie/partiële dominantie

De heterozygoot heeft een intermediair fenotype

Lethale genen

De combinatie van 2 allelen is lethaal in homozygote toestand

Multiple allelie

Je bekijkt 1 gen, maar er kunnen meerdere genen/verschijningsvormen voorkomen

Penetrantie

vermindering Een genetisch kenmerk kan een verminderde penetrantie vertonen  het genetische profiel is aanwezig om een bepaalt fenotype tot uiting te brengen, maar het fenotype is toch niet aanwezig

Pleiotropie

Een gen beïnvloedt meer dan 1 kenmerk, die je in eerste instantie niet met elkaar in verband zou brengen

Epistasie

Twee of meer genen kunnen interfereren met elkaar waarbij bepaalde allelen van het ene gen het effect van de allelen van het andere gen te niet doen

Dominante epistasie

In aanwezigheid van een dominant allel in het eerste gen, komt het tweede gen niet tot uiting

Wederkerige dominante epistasie

De aanwezigheid van een dominant allel van 1 gen zorgt dat de allelen van het andere gen niet tot uiting komen en dit in beide richtingen

Recessieve epistasie

In aanwezigheid van een homozygote recessieve toestand van het tweede gen, kan het eerste gen niet tot uiting komen

Wederkerige recessieve epistasie

Het recessieve allel van het eerste gen zorgt dat het dominante allel van het tweede gen niet tot uiting kan komen, en het recessieve allel van het tweede gen zorgt dat het dominante allel van het eerste gen niet tot uiting kan komen

Chromosomen

Vormen een diffuus netwerk van chromatine en ligt verspreid in de nucleus

Histonen

Positief geladen eiwitten die op negatief geladen DNA binden

Nucleosomen

Histonen gebonden aan DNA

Mitose

De celdeling waarbij 2 identieke cellen worden gevormd die hetzelfde genetisch materiaal bevatten als de moedercel (diploïd)

Karyokinese

Het proces waarbij genetisch materiaal wordt verdeeld over de 2 helften van de cel

Cytokinese

Het proces waarbij het cytoplasma wordt verdeeld

G0 fase

Een cel in rust die zich tijdelijk niet verder deelt

S fase

DNA replicatie

G2 fase

Celvolume wordt verdubbeld

Profase

Chromosomen worden gecondenseerd en centriolen worden gevormd

Metafase

De nucleaire envelop verdwijnt zodat de chromosomen vrij komen te liggen en in het midden van de cel worden gepositioneerd

Anafase

Spoeldraden trekken de chromosomen naar het uiteinde

Telofase

Nieuwe nucleaire enveloppen worden gevormd en splitsen het cytoplasma

Meiose

Specifieke celdelingen om geslachtscellen te vormen, de genetische inhoud wordt gehalveerd (haploïd)

Cytogenetica

Studie/analyse naar chromosomen

Karyotype

Is als het ware een foto van de chromosomen van een individu (om afwijkingen op te sporen)

Metacentrisch centromeer

Centromeer ligt in het midden

Submetacentrisch centromeer

Centromeer ligt meer aan 1 kant

Acrocentrisch centromeer

Centromeer lig op het uiteinde

Telomeren

Liggen aan het uiteinde van chromosomen en zorgen dat DNA niet wordt afgebroken/aangetast

C-paradox

Er is geen correlatie tussen de hoeveelheid DNA en de complexiteit van een organisme

G-paradox

Er is geen correlatie tussen het aantal genen en de complexiteit van een organisme

Koppeling

Kern A en kern B komen op elkaar te liggen waardoor er geen onafhankelijke segregatie meer is

Chiasma crossing-over

Verstrengeling van 2 armen waardoor recombinanten ontstaan

Recombinanten

Nieuwe combinaties van allelen van een gen

Nucleotiden

De combinatie van suiker met een base

Nitrogene base

Adenine, cytosine, guanine, thymine, uracyl

Semi-conservatieve replicatie

Een kopie maken van de enkelstreng

DNA polymerase

Enzym dat in staat is om van een enkelstrengig DNA een dubbelstrengig DNA te maken

Primase Enzym

dat ervoor zorgt dat op een enkelstrengig DNA een kort RNA fragment komt zodat polymerase zijn werk kan doen

Leading strand

Eenvoudige DNA replicatie

Lagging strand

Gecompliceerder dan de leading strand, omdat korte DNA fragmenten (Okazaki-fragmenten) worden gebonden

Ligase

Enzym dat verbindingen legt tussen Okazakifragmenten

Telomerase

Bevat de capaciteit om te voorkomen dat bij de celdeling geen DNA verloren gaat

Transcriptie

Het omzetten van DNA naar RNA

Reverse transcriptie

Het omzetten van RNA naar DNA

Proeflezen

Is een mechanisme waarmee foute nucleotiden ontdekt en gecorrigeerd kunnen worden

Direct repair mechanisme

Onmiddellijk bij activiteit van DNA polymerase wordt een correctie mechanisme in gang gezet

Exonuclease activiteit

Conformatie veranderingen zodat het nucleotide verwijdert wordt

Base excision repair mechanisme

Herstel waarbij een base wordt verwijdert

Nucleotiden

excision repair mechanisme Een stuk van het streng wordt verwijdert en dan perfect opnieuw opgevuld door DNA polymerase

Huishoudgenen

Zijn genen die overal tot expressie kunnen komen

Promotor

Geheel van korte DNA sequenties die in de buurt van een gen liggen

TATA box

Situeert zich kort voor de start van de plaats van transitie, het RNA polymeras zal hierop binden

GC box Is

vaak aanwezig bij huishoudgenen

CAAT box

Geeft aan waar de transcriptie start

Splicing

Genen bestaan uit intronen en exonen, alle intronen moet verwijderd worden door het spliceosoom

Exon

Coderend gedeelte

Intron

Niet-coderend gedeelte

Mature mRNA

2 exonen die verbonden zijn doordat de intronen ertussen uit zijn verwijderd

Epi-genoom

Kan modificatie aanbrengen aan het genoom onder gevolgen van externe factoren

Translatie

Het vertalen van eiwitten

Stopcodon

Plaats waar geen aminozuur wordt ingebouwd

Initiatie

De kleine subeenheid van tRNA is gebonden op het mRNA en glijdt erover heen tot het op de plaats is die codeert voor metionine

Elongatie

De tweede fase waarin de grote subeenheid gaat binden

Monogeen kenmerk

1 gen/1 genetische afwijking resulteert in klinische symptomen

Digenische kenmerk

Afwijking in 2 genen

Oligenisch

Enkele genen zijn betrokken

Polygenisch

Meerdere genen zijn betrokken

Multifactoriele aandoeningen

Meerdere genen en omgevingsfactoren zijn betrokken

Verticale transmissie

In elke generatie zijn patiënten

Horizontale transmissie

Kenmerk komt in 1 generatie voor