Anemias Hemolíticas

¿Cuál es el hallazgo clásico en la biometría hemática de una anemia hemolítica?

Anemia regenerativa con reticulocitos elevados.

¿Cuál es el valor límite de la vida media de los hematíes para definir hemólisis?

Una vida media menor a 100 días.

¿Qué tipo de bilirrubina se eleva en una anemia hemolítica y qué manifestación clínica produce?

Bilirrubina indirecta produciendo ictericia leve.

¿Cuáles son las tres causas principales de anemia hemolítica de origen corpuscular o intrínseco?

Alteraciones de la membrana, deficiencias enzimáticas y hemoglobinopatías.

¿En qué lugar del organismo ocurre predominantemente la hemólisis extravascular y cuál es el órgano más eficiente en este proceso?

En el interior de los macrófagos siendo el bazo el órgano más eficiente.

¿Qué marcadores de laboratorio confirman una hemólisis de tipo intravascular?

Hemoglobinemia, hemoglobinuria, hemosiderinuria, disminución de haptoglobina y aumento de deshidrogenasa láctica (DHL).

¿Cuál es la triada clínica característica de la hemólisis crónica?

Ictericia, esplenomegalia y coledocolitiasis.

¿Cuál es la causa genética más frecuente de esferocitosis hereditaria y qué proteína se afecta principalmente?

Mutación autosómica dominante con defecto principal en la ankirina.

¿Qué hallazgo en el frotis de sangre periférica y qué resultado en la prueba de Coombs caracterizan a la esferocitosis hereditaria?

Presencia de microesferocitos y prueba de Coombs negativa.

¿Cuál es el tratamiento definitivo para reducir las complicaciones clínicas en los casos graves de esferocitosis hereditaria?

La esplenectomía.

¿Cuál es la enzimopatía eritrocitaria más frecuente y a qué tipo de herencia está ligada?

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) ligada al cromosoma X.

¿Qué mutación puntual específica origina la anemia drepanocítica o de células falciformes?

La sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena de beta-globina.

¿Qué hallazgos arroja la electroforesis de hemoglobina en un paciente con drepanocitosis homocigota (HbSS)?

Presencia de 100% de HbS y 0% de HbA.

¿Cuáles son los cromosomas que codifican las cadenas de globina en el ser humano?

Los cromosomas 11 y 16.

¿Cuántos genes controlan la producción de cadenas alfa-globina y qué condición clínica causa la mutación de 4 de ellos?

Está controlada por 4 genes y la mutación de los 4 causa hidropesía fetal.

¿Qué hallazgo en la electroforesis de hemoglobina permite diagnosticar el rasgo beta-talasémico?

Un incremento de la hemoglobina A2 entre 3% y 6%.

¿Qué enfermedad se produce por la mutación de los 2 genes de beta-globina y qué hemoglobina predomina en la electroforesis?

La beta-talasemia mayor o enfermedad de Cooley con predominio de hemoglobina F.

¿Cuál es la clase de inmunoglobulina responsable de la anemia hemolítica autoinmune por anticuerpos calientes y a qué temperatura reacciona?

Inmunoglobulina IgG a una temperatura óptima de 37 °C.

¿Cuál es el sitio predominante de hemólisis y el mecanismo de destrucción en la anemia por anticuerpos fríos (crioglutininas)?

Hemólisis intravascular mediante lisis por complemento.

¿Cuál es el mecanismo de acción y el fármaco prototipo involucrado en la anemia hemolítica inducida por mecanismo de hapteno?

La penicilina se une a la membrana eritrocitaria causando secuestro esplénico mediado por IgG.