Gene & Genom: Mutationen und DNA-Reparatur

Vokabelkarten zur Wiederholung von Mutationsarten, DNA-Schäden und Reparaturmechanismen.

Mutation

Dauerhafte Veränderung der DNA-Sequenz.

Punktmutation

Basenaustausch; Untertypen: Missense-, Nonsense- und stille Mutation.

Missense-Mutation

Basenaustausch, der den Einbau einer anderen Aminosäure verursacht.

Nonsense-Mutation

Basenaustausch, der ein vorzeitiges Stoppcodon erzeugt.

Stille Mutation

Basenaustausch, der dieselbe Aminosäure codiert und das Protein unverändert lässt.

Transition

Austausch Purin-Purin oder Pyrimidin-Pyrimidin.

Transversion

Austausch Purin-Pyrimidin oder umgekehrt.

Strukturelle Mutation

Größere DNA-Änderungen (Insertion, Deletion, Inversion) – oft Leserasterverschiebung.

Genotyp

Gesamtheit der genetischen Ausstattung eines Organismus.

Phänotyp

Beobachtbare Merkmale, die aus Genotyp und Umwelt resultieren.

Basenanaloga (z. B. 5-Bromuracil)

Imitieren Basen und führen zu fehlerhaften Paarungen → Punktmutationen.

Alkylierende Agenzien (z. B. Nitrosoguanidin)

Übertragen Alkylgruppen auf Basen → Fehlpaarungen oder AP-Stellen.

Desaminierende Stoffe (z. B. salpetrige Säure)

Entfernen Aminogruppen von Basen → Basenveränderungen.

Interkalierende Substanzen

Schieben sich zwischen Basenpaare → Frameshift-Mutationen.

UV-Strahlung (DNA-Schaden)

Erzeugt Pyrimidindimere (v. a. TT) und blockiert Replikation.

Ames-Test

Bestimmt Mutagenität durch Rückmutation in His⁻-Salmonellen.

Photoreaktivierung / Photolyase

Spaltet Pyrimidindimere direkt unter Lichteinfluss.

Basenexzisionsreparatur

DNA-Glykosylasen entfernen beschädigte Basen und reparieren Einzeldefekte.

Mismatch-Reparatur (MutHSL, dam)

Erkennt Fehlpaarungen anhand Methylierung und korrigiert sie.

Nukleotidexzisionsreparatur (NER)

Schneidet größere, geschädigte DNA-Abschnitte (z. B. Dimere) heraus.

RecA

Erkennt homologe Regionen und vermittelt Strangtausch bei Rekombinationsreparatur.

SOS-System

Wird bei starkem DNA-Schaden aktiviert und erlaubt fehleranfällige Reparatur.

Homologe Rekombination

Benötigt Sequenzhomologie zwischen DNA-Abschnitten für Austausch.

RecBCD

Erkennt Chi-Stelle, entwindet DNA und initiiert Rekombination.

Holliday-Struktur

Gekreuzte DNA-Konfiguration beim Crossing-Over, in der Stränge ausgetauscht werden.

Ortsspezifische Rekombination

DNA-Austausch an kurzen homologen Sequenzen, z. B. bei Phagenintegration.