soft tissue and bone

1) diagnostic

2) histology

3) dd

4)clinique (population)

5) IHC

6) moléculaire

1) alveolar rhabdomyosarcoma

2)

• Fibrovascular cores

• Nests of small blue round tumor cells looking dyscohesive at the edge because they are fragmented

• Strap cells (elongated eosinophilic like immature muscle cells) sometimes seen

• Multinucleated wreath cells (peripheral multimuclei, muscle differentiarion)

• Rhabdomyoblasta

3)

• SBRCT

• Embryonal rms (less aggressive)

4) children and young adults

5)

• Desmin+

• MyoD + Myogenin+

6) t(1;13) or t(2;13) = PAX3-FOXO1 or PAX7-FOXO1

1) Diagnostic

2) clinique (population, zones)

3) histology

4) dd

1) botryoid embryonal rhabdomyosarcoma

2) jeunes enfants, urogenital

3)

• Polypoid

• Covered by a normal epithelium (urothelium, cervix etc…)

• Loose Spindle cells, very hypocellular with hypercellular zones frequently close to the epithelium

• Myxoid background

4) polype fibroepithelial

1)Diagnostic

2) histology

3) molecular

4) dd

1) alveolar soft part sarcoma

2)

• fibrous septeae

• Alveolar pattern

• Eosinophilic cytoplasm

• Pleomorphic nuclei, prominent nucleoli, rhabdoid/plasmacytoid aspect

3) t(X;17) = ASPRCR1-TFE3

4) metastatic renal cell carcinoma

Homme 16 ans nodule cervical

1)Diagnostic

2) macro

3) histo

4)IHC

5) Moléculaire

1)Fascéite nodulaire

2)

• Moins de 3cm

3)

• Accolé à un fascia (bande éosinophile) mais parfois dans le derme

• Espaces myxoïdes et kystiques, parfois collagénique

• Prolifération myofibroblastique : tissue culture avec aspect de tissu de granulation

• Pas de pléomorphisme (parfois on retrouve des cellules ganglionaire like (photo)

• Erythrocytes extravasés

• Fibres musculaires disséquées

4)

• SMA+, DES-,Caldesmon

5) MYH9-USP6

Patient de 50 ans avec lésion du coude, sous cutané

1) Diagnostic 

2) Epidemio (âge, fréquence par rapport à fascite nodulaire, localisation)

3) Histo

4) IHC

1) Fasciite proliférative 

2) Patients adults ou agés, plus rare que fasciite nodulaire, sous cutané (fascite proliférative) ou musculaire (myosite proliférative)

3) 

• Mal délimité

• Prolifération de cellules fusiformes et de cellules ganglion-like

• Mitoses fréquentes mais pas atypiques

• Le long des fascia sous-cutané ou des fibres musculaires

4)

• Cellules fusiformes = SMA+

• Cellules ganglion like = négatives 

Lésion ulna jeune patient après trauma

1) Diagnostic 

2) Epidemio (type de patient, localisation, histoire typique)

3) Histo 

4) Moléculaire 

1) Myosite ossifiante 

2) 

• Jeune patients sportifs

• Notion de trauma souvent

• Extrémité

3) 

• Bien délimité, avec parfois des espaces centraux remplis de sang

• Zone centrale cellulaire ressemblant à fascéite nodulaire

• Ostéoïde immature en périphérie

• Os lamellaire à l’extérieur avec parfois cartilage

4) 

• Translocation Col1a1-USP6 avec aspect de kyste anévrismal 

Masse subscapulaire femme de 40 ans 

1) Diagnostic 

2) Epidemio (type de patient, localisation)

3) Histologie 

4) DD 

1) Elastofibrome

2) Femme le plus souvent, subscapulaire

3) 

• Tumeur mal délimtée

• Collagène dense, élastine proéminente et tissu adipeux entrapé

• Asspect “spaghetti and meatballs”

• EVG pour visualiser élastine

4) 

• Lipome à cellules fusiformes

• Fibrolipome 

• Pas d’élastine dans les deux cas 

Homme de 70 ans avec masse profonde de la cuisse

1) Diagnostic

2) clinique (âge, localisation, fréquence relative)

3) Histologie

4) IHC

5) Moléculaire

6) Grading

7) DD 

1) Myxofibrosarcome

2) patient âgé, surtout membres inférieurs, un des sarcomes les plus fréquents

3)

• Crossance multiondulaire et infiltrative

• Cellules pléomorphes ressemblants à des lipoblastes mais remplis de matériel myxoide (pseudolipoblaste)

• Vaisseaux curvilinéaires fins

• Stroma myxoïde

• Mitoses atypiques

4) CD34 et AML focal. S100 négatif

5) Caryotype complexe

6)

• Bas grade (ou grade 1) : hypocellulaire

• grade intermédiaire (grade 2) : entre deux

• haut grade (grade 3) : ressemble à sarcome pléomorphe indifférencié 

7) 

• Myxome : pas de cellules pléomorphes 

• Liposarcome myxoïde : pas de cellules pléomorphes, pas de lipoblastes

• sarcome fibromyxoïde de bas grade : plus fibreux, pas de cellules pléomorphes 

Lésion poignet homme de 30 ans

1) Diagnostic

2) Clinique (âge, localisation)

3) Histo

1) Fibrome des gaines tendineuses

2) patient jeune, main/poignet

3)

• Nodulaire et bien délimité

• Cellules ressemblant à des cellules de fascéite nodulaire dans un stroma collagénique

• Pseudo-espaces vasculaires

• parfois myxoïde

Lésion de la nuque chez homme de 50 ans

1) diagnostic

2) clinique (localisation, âge)

3) histologie et dd

1) Fibroblastome desmoplasique

2) âge variable, localisation variable, tissus sous-cutanés et tissus mous

3)

• Masse de taille variable

• Prolifération myofibroblastique paucicellulaire dans un stroma collagénique

• Peut être infiltratif

• FOSL1+ à l’IHC (dd avec fibrome des gaines tendineuses)

• Beta-caténine membrainaire (dd avec tumeur desmoïde

Masse main d’un enfant de 8 ans 

1) diagnostic

2) clinique (age, localisation) 

3) histologie 

1) fibrome aponévrotique calcifiant 

2) main ou pied des enfants 

3)

• Fibroblastes dans une matrice collagénique

• Calcifications entourées de cellules chondrocytes like 

• Cellules géantes ostéoclastiques autour des calcifications

• Pas bien délimitée, récurrence ++ 

Masse dans le cou d’un enfant de 8 ans

1)Diagnostic

2)Clinique (population, âge)

3) syndrome associé

4) Histo

5) IHC

6) DD avec fibrome type nuchal

1) Fibrome de Gardner

2) Jeunes enfants, jeunes adultes

3) Syndrome de Gardner (FAP + manifestation extra coloniques)

4) Plaque de faisseaux de collagènes avec fissures et craquelé avec fibroblastes entremêlés

5) CD34+, Bcaténine nucléaire

6)

fibrome type nuchal

• meme histo

• pas lié à CTNNB1 ni FAP

Patient de 50 ans avec masse ORL profonde

1) diagnostic

2) localisation et population

3) Histologie

4) IHC

5) DD

1) Sarcome myofibroblastique de bas grade

2)

• tissus mous profonds, souvent ORL

• adultes

3)

• Architecture : fasciculée ou storiforme

• Bords : infiltratifs, mal délimités

• Cellules : fusiformes

• Atypies : légères/modérées

• Noyaux : allongés, ovales ou plus plumpy

• Mitoses : modérées

• Nécrose : rare

• Stroma : collagénique

• Vaisseaux : paroi fine souvent

4) IHC

• AML+

• Desmine ±

• Bcatéine nucléaire dans un sous type

5)

• Tumeur desmoïde : AML-, Bcat nucléaire

• MPNST de bas grade : S100+, SOX10+

• Fibrosarcome de bas grade : arrêtes de poisson, + cellulaire

• DFSP : CD34+, plus superficiel

• Sarcome synovial monophasique : KALL+, SSX-SS18

• Fascéite nodulaire : mieux délimité, USP6

Sarcomes exprimant les kératines

• Sarcome synovial

• Sarcome épithélioïde

• DSRCT

• Chordome

• angiosarcome épithélioïde

• MPNST (focal)

• Ewing (focal)

• Leiomyosarcome (focal)

• Rhabdomyosarcome (focal)

tumeur des tissus mous du bras d’un jeune homme

1) Diagnostic

2) localisation, âge, pronostique

3) Histo

4) IHC

5) Moléculaire

1) Sarcome fibromyxoïde de bas grade

2) membre et plus rarement rétropéritoine, jeunes, indolent mais potentiel métastatique élevé

3)

• Bien délimité

• Alternance entre zones fibreuses et nodules myxoïdes

• Cellules fusiformes monotones

• Worly, enroulements

• Rosettes collagéniques parfois

• Sclérose périvasculaire

4)

• EMA+

5)

Fusion FUS::CREBL2

Diagnostic différentiel tumeurs adipocytaire

• Lipome

• Angiolipome

• Tumeur lipomateuse atypique/liposarcome bien différenicé

• Atypical spindle cell/pleomorphic lipomatous tumor (ASPLT)

• Liopome à cellules fusiforme/pléomorphe

• Liposarcome myxoïde

• Liposarcome dédifférencié

• Liposarcome pléomorphe

• Lipoblastome

Diagnostic différentiel des tumeurs myxoïdes

• Myxome

• Myxofibrosarcome

• Sarcome fibro-myxoïde de bas grade

• Liposarcome myxoïde

• Fascéite nodulaire

• Extrasquelettal myxoid chondrosarcoma

• Chordome

tumeur dermique du pied (aspect hémangiopéricytaire au centre)

1) diagnostic

2) morphologie

3) IHC

4) moléculaire

5) localisation

1) myofibrome (classé avec les myopéricytomes)

2)

• biphasique

  • Centre : hémangiopéricytaire, cellules immatures

  • Périphérie : nodule myoïdes hyalinisés

3) Caldesmone + SMA +

4)

• PDGFRB mutations

5) derme extrémités

tumeur dermique du pied (aspect hémangiopéricytaire au centre)

1) diagnostic

2) morphologie

3) IHC

4) moléculaire

5) localisation

1) myopéricytome

2)

• Bien délimité

• croissance en pelure d’oingons autour des vaisseaux

3)

• SMA+, caldesmone+

4) mutations PDGFRB

5) derme extrémités

Tumeur tibia proximal garçon de 10 ans

1) diagnostic

2) localisations

3) morphologie

4) moléculaire

5) DD et arguments

1) ostéochondrome (exostose)

2) métaphyse des os longs (tibia et humérus proximal, fémur distal)

3)

• périchondre externe

• cap cartilagineux

• os

• continuité os cortical et médullaire avec os sous-jacent

• Hypertrophie des chondrocytes en profondeur

4)

• mutations EXT1, EXT2

5)

• chondrosarcome de bas grade

  • cap cartilagineuse >2cm

  • infiltration os et tissus mous

  • douleur

  • croissance post puberté

Tumeur de l’os

1) diagnostic

2) localisations

3) morphologie

4) moléculaire

1) bizare parosteal osteochondromatous proliferation (BPOB)

2)

• apposé sur l’os cortical

3)

• cartilage atypique hypercellulaire mais sans mitose atypique

• Os avec ossification enchondrale

• Stroma fusocellulaire non atypique hypervasculaire (Blue bone, voir photo)

• Pas de continuité médullaire !

4)

t(11;17)

Biopsie osseuse

1) diagnostic

2) histo

1) Ostéoporose

2)

• Amincissement des travées

• Perte de connectivité

• Amincissement cortical

Biopsie osseuse

1) diagnostic

2) morphologie

1) maladie de Paget de l’os

2)

Alternance de phase ostéoclastique et ostéoblastique

• Gros ostéoclastes nombreux

• Mosaïque avec lignes cémentantes irrégulières

• rimming ostéoblastique

Tumeur osseuses entre 0-5 ans

1) bénin

2) malin

1) Dysplasie fibreuse, chondrome, kyste osseux solitaire

2) o   Ewing, sarcomes tissus mous, métastases (neuroblastome)

Tumeurs osseuses entre 5 à 14 ans

1) bénin

2) malin

1) Ostéochondrome, fibrome non ossifiant, kyste osseux solitaire, kyste osseux anévrismal, ostéoblastome (gros ostéome ostéoïde) chondroblastome,

2) Ostéosarcome, sarcome de Ewing

Tumeurs osseuses entre 15 et 30 ans

1) bénin

2) malin

1) Ostéochondrome, enchondrome, tumeur à cellules géantes, kyste osseux anévrismal, ostéome ostéoïde

2) Ewing, ostéosarcome, sarcome synovial, chondrosarcome

Tumeurs osseuses 30 à 60 ans

1) bénin

2) malin

1) maladie de paget, dysplasie fibreuse

2)

• Métastase

• Lymphome

• Myélome

• chondrosarcome

• ostéosarcome secondaire

Tumeurs de l’épiphyse (souvent bénin)

• Ostéomyélite

• Chondroblastome

• Tumeur à cellules géantes

• Enchondrome

• Kyste osseux anévrismal

• Chondrosarcome

• Chondrosarcome à cellules claires

• Lymphome

Tumeur de la métaphyse

• Ostéomyélite

• Ostéochondrome

• Kyste osseux simple

• Kyste osseux anévrismal

• Fibrome non ossifiant

• Dysplasie fibreuse

• Fibrome chondromyxoide

• Ostéoblastome

• Ostéosarcome

• Chondrosarcome

• Métastase

Tumeurs de la diaphyse

• Ostéomyélite

• Dysplasie fibreuse

• Enchondrome

• Ostéome ostéoïde

• Adamantimome

• Ewing

• Lymphome

• Métastase

Lésion ostéocondensante de la mandibule

Diagnostic

Définition

Age

Topographie

Anatomie

Histologie

Syndromes

Diagnostic : ostéome

Définition : Tumeur bénigne constituée d’os lamellaire

Age : tout âge

Topographie : cortical (ostéome), médullaire (ilôt osseux)

Anatomie : os de la face, mandibule, crâne

Histologie :

o   Os lamellaire

o   Os cortical ou spongieux

Syndrome :

o   associé à FAP/Gardner

o   Ilôts osseux : ostéopoïkilose

Tumeur du fémur chez un patient de 15 ans

Diagnostic

Définition

Age

Topographie

Anatomie

Clinique

Histologie

Moléculaire

Diagnostic : ostéome ostéoïde

Définition : Tumeur ostéoformatrice bénigne, de petite taille, caractérisée par un nidus, généralement < 2 cm

Age : enfants et adolescents

Topographie : cortical dans 75% des cas

Anatomie : diaphyse des os longs (fémur, tibia), petits os des mains et pieds, rachis, os de la face

Clinique : douleur localisée soulagée par AINS

Histologie :

-              Nidus

o   Os fibreux

o   Stroma conjonctif vascularisé

o   Parfois minéralisation centrale

-              Périphérie

o   Os scléreux

Moléculaire :

-              Réarrangement de FOS

Lésion métaphyse tibia garçon de 10 ans

Diagnostic

Définition

Age

Topographie

Anatomie

Clinique

Histologie

Moléculaire

Diagnostic : ostéoblastome

Définition : tumeur ostéoformatrice bénigne mais localement agressive ressemblant à l’ostéome ostéoïde mais >2cm.

Age : 5-14 ans

Topographie : médullaire

Anatomie : métaphyse tibia, fémur, os axial et faciaux

Clinique : douleur persistante pas soulagée par AINS

Histologie :

-              Limites bien définies avec maturation vers os lamellaire en périphérie

-              Travées d’os fibrillaire

-              Stroma vascularisé

-              Pas de mitoses atypiques

-              Absence de destruction de l’os !

Moléculaire :

-              Réarrangement de FOS

Lésion métaphyse tibia garçon de 15 ans

Diagnostic

Définition

Age

Topographie

Anatomie

Sous types

Histologie

Moléculaire

Diagnostic : ostéosarcome convetionnel

Définition : Sarcome osseux de haut grade caractérisé par la production directe d’os ou d’ostéoïde par les cellules tumorales.

Age : Jeunes adultes avec 2^ème pic chez les sujet âgés

Topographie : point de départ médullaire

Anatomie : typiquement métaphysaire os long, mâchoire, pelvis et petits os

Ostéosarcome

Sous-types

Histologie, caractéristiques générales

IHC

moléculaire

Sous-type :

-              Conventionnel

-              Ostéoblastique

-              Chondroblastique

-              Fibroblastique

-              Télangiectasique

-              A petites cellules

Histologie

• cellules atypiques

• Mitoses atypiques

• formation d’ostéoïde intimement mêlé aux cellules tumorales

• croissance avec infiltration de l’os pré-existant et de la moelle

IHC :SATB2

Moléculaire : p53, instabilité chromosomique, altération de Rb1

Lésion métaphyse fémur distal postérieur femme de 30 ans

Diagnostic

Définition

Age

Topographie

Anatomie

Histologie

Moléculaire et IHC

Diagnostic : ostéosarcome parostéal

Définition : Tumeur ostéoformatrice maligne de bas grade, développée à la surface corticale de l’os.

Age : jeune adulte

Topographie : cortical

Anatomie : métaphysaire, extrémité distale face postérieure du fémur, tibia, huméros os de la face

Histologie :

-              Masse lobulée à la surface de l’os avec nodules satellites

-              Prolifération fusocellulaire hypocellulaire

-              Faible activité mitotique

-              Néoformation d’os se déposant de manière parallèle

-              Zones d’aspect fibreux

-              Différenciation cartilagineuse sans aspect de colonnes d’ossification

-              Dédifférenciation possible en haut grade

IHC et moléculaire  :

-              Amplification MDM2 et CDK4

Lésion diaphisaire du fémur, sous périosté homme de 20 ans

Diagnostic

Définition

Age

Topographie

Anatomie

Histologie

Moléculaire et IHC

Diagnostic : ostéosarcome périostéal

Définition : Sarcome osseux ostéoformateur de grade intermédiaire, principalement chondroblastique, développé à la surface de l’os, typiquement sous le périoste.

Age : 20 ans

Topographie : sous le périoste

Anatomie : diaphyse fémur ou tibia. Plus rarement autres os longs, craniofaciaux

Histologie :

-              Masse lobulée à base d’implantation sous-périostée

-              Tissu cartilagineux lobulaire cytologiquement atypique

-              Cellules atypiques avec ostéoïde entre les lobules de cartilage

IHC :

-              SATB2

Moléculaire :

-              Pas de profil spécifique

Tumeur diaphise fémur patient 20ans pas de composante de bas grade

Diagnostic

Définition

Age

Topographie

Anatomie

Histologie

Moléculaire

Diagnostic : ostéosarcome de surface de haut grade

Définition : Néoplasme ostéoformateur malin de haut grade, développé à la surface de l’os, sans composante intraosseuse substantielle.

Age : 20 ans

Topographie : Périosté-cortical, s’étend dans les tissus mous

Anatomie : diaphise, métaphyse, os long (tibia, fémur, humérus)

Histologie :

-              Masse s’étendant dans les tissus mous et parfois médullaire

-              Masse bien délimitée vers l’extérieur

-              Traverse le périoste et s’attache sur la corticale

-              Masse principale reste extra-osseuse

-              Identique à un ostéosracome convantionnel de haut grade

-              Aucune zone de bas grade ne doit être présente sinon ->ostéosarcome parostéal dédifférencié

Moléculaire :

-              Amplification M2M2 favorise un ostéosarcome parostéal de bas grade

Masse intramédullaire osseuse métaphyse du tibia patient de 30 ans

diagnostic

définition

age

topographie

anatomie

histologie

ihc et moléculaire

Diagnostic : ostéosarcome central de bas grade

Définition : Néoplasme ostéoformateur malin de bas grade, développé dans la cavité médullaire, composé de cellules fusiformes peu atypiques et de travées osseuses tumorales bien formées.

Age : 30 ans

Topographie : intramédullaire

Anatomie : métaphysaire, fémur, tibia, humérus os de la face

Histologie :

-              Masse médullaire relativement bien circonscrite

-              Prolifération fusocellulaire

-              Travées d’os bien formé rappelant l’ostéosarcome parostéal

-              Os fibrillaire ou lamellaire

-              Différenciation cartilagineuse possible

-              Infiltration de l’os

-              Dédifférenciation possible

IHC et moléculaire :

-              MDMD et CDK4 + et amplification

tumeur sous l’ongle

1) diagnostic

2) moléculaire

1) exostose -sous ungéale

2)t(x;6), Col2a1-IRF4

lésion doigt homme de 30 ans

diagnostic

définition

age

topographie

anatomie

histologie

ihc et moléculaire

Diagnostic : enchondrome

Définition : Tumeur bénigne cartilagineuse hyaline développée dans la cavité médullaire osseuse.

Age : 30-40 ans

Topographie : intramédullaire

Anatomie : os tubulaires courts des mains et des pieds

Histologie :

-              Cartilage hyalin abondant

-             Chondrocytes réguliers dans les lacunes

-              Absence d’atypies ou de mitoses

-              Architecture multinodulaire et confluente

-              Encasement osseux (os qui entoure le cartilage)

IHC et moléculaire :

-              Mutation IDH1 et IDH2

DD :

-              Chondrosarcome de bas grade piège l’os

Lésion jeune homme métaphyse fémur, superficiel

diagnostic

définition

age

topographie

anatomie

histologie

ihc et moléculaire

chondrome périosté

Définition : Tumeur cartilagineuse bénigne développée à la surface de l’os, sous le périoste.

Age : enfant, jeune adulte

Topographie : sous-périosté

Anatomie : petits os de la main, os longs des membres, métaphysaire

Histologie :

-              Lobulé et bien délimité

-              Recouvert de périoste

-              Cartilage hyalin hypocellulaire

-              Pas d’atypies

Moléculaire :

-              Mutation IDH1

Tumeur homme de 20 ans, sous chondrale, épihyse fémur

diagnostic

définition

age

topographie

anatomie

histologie

moléculaire

Diagnostic : chondroblastome

Définition : Tumeur osseuse bénigne à différenciation chondroblastique, caractéristiquement située dans les régions épiphysaires ou apophysaires, constituée de cellules chondroblastiques et d’îlots de matrice chondroïde éosinophile.

Age : 10-20 ans

Topographie : sous-chondrale

Anatomie : épiphyse et apophyse des os longs

Histologie :

-              Lésion bien délimitée à contours scléreux fins

-              Prolifération de nappes de cellules ovalaires polygonales

-              Petits noyaux parfois sillons

-              Cellules géantes

-              Ilôts de matrice chondroide éosinophile

-              Calcification péricellulaire en chicken wire

-              Remaniements anévrismal fréquent

Moléculaire :

-             H3-3B / H3F3B p.Lys36Met

Tumeur homme de 20 ans, fémur, métaphyse

diagnostic

définition

age

topographie

anatomie

histologie

moléculaire

Diagnostic : fibrome chondromyxoide

Définition : Tumeur cartilagineuse bénigne rare, lobulée, caractérisée par une architecture zonale associant des composantes chondroïde, myxoïde et myofibroblastique.

Age : 20-30 ans

Topographie : cortical

Anatomie : métapyse des os longs, os plats, face, partout

Histologie :

-             Lésion bien délimitée

-              Architecture lobulée et zonale

-              Matrice chondroide au centre des lobules et cellules fusiformes myofibroblastiques en périphérie

-              Cellules géantes souvent présentes en périphérie

-              Atypies fréquentes

-              Calcifications

Moléculaire :

-              Réarrangement de GRM1

multiples nodules genou homme de 30 ans

diagnostic

définition

age

topographie

anatomie

histologie

moléculaire

Diagnostic : Chondromatose synoviale

Définition : Tumeur cartilagineuse à comportement localement agressif, constituée de multiples nodules de cartilage hyalin développés dans la synoviale, la cavité articulaire ou les gaines tendineuses.

Age : 30-50 ans

Topographie : synoviale

Anatomie : grosses articulations

Histologie :

-              Multiples nodules cartilagineux intrasynoviaux ou libres dans l’articulation

-              Nodules de cartilage hyalin hypercellulaire

-              Chondrocytes en amas

Moléculaire :

-              Réarrangements ACVR2A-FN1

Homme de 50 ans, lésion lytique dans la diaphyse du fémur

diagnostic

définition

age

topographie

anatomie

histologie

IHC moléculaire

Diagnostic : tumeur centrale cartilagineuse atypique (chondrosarcome de grade 1 dans le squelette axial)

Définition : Néoplasie cartilagineuse hyaline à comportement localement agressif, développée dans la médullaire osseuse.

-              Squelette appendiculaire : tumeur cartilagieuse atypique centrale

-              Seuqlette axial : chondrosarcome de grade 1

Age : 30-60 ans

Topographie : intramédullaire

Anatomie : fémur, pelvis, humérus, tibia, côtes, diaphyse et métaphyse

Histologie :

-             Extension dans les tissus mous inhabituelle

-              Masse lytique en carte géographique

-              Architecture lobulée

-              Matrice cartilagineuse abondante

-              Grignotage cortical

-              Noyaux relativement uniformes, binucléations fréquentes

-              Entrapement des travées osseuses

IHC :

-              S100+

Moléculaire :

-              Mutations IDH1 et IDH2

Tumeur de la base du crane jeune homme

diagnostic

définition

age

topographie

anatomie

histologie

IHC moléculaire

Diagnostic : chondrosarcome mésenchymateux

Définition : Sarcome malin de haut grade, biphasique, associant :

1. une composante mésenchymateuse primitive indifférenciée ;

2. des îlots de cartilage hyalin bien différencié.

Age : patients jeunes

Topographie : squelettique ou méningés

Anatomie : os carinofaciaux, côtes, rachis

Histologie :

• SBRCT

• Réseau vasculaire ramifié, de type hémangiopéricytaire/staghorn.

• Îlots de cartilage hyalin bien différencié, d’abondance variable, souvent en périphérie avec parfois ossification enchondrale

IHC :

• SOX9

• S100

MOléculaire :

• HEY1-NCOA2

tumeur humérus jeune homme

diagnostic

définition

age

topographie

anatomie

histologie

IHC moléculaire

DD

Diagnostic : chondrosarcome à cellules claires

Définition : Sarcome malin de bas grade avec cellules claires

Age : patients jeunes

Topographie : épiphyse

Anatomie : humérus, fémur

Histologie :

• Architecture lobulaire.

• Cellules polygonales à cytoplasme abondant clair ou pâlement éosinophile

• Membranes cytoplasmiques bien définies.

• Os tissé régulièrement distribué, associé à des cellules géantes ostéoclastiques.

• Composante de chondrosarcome conventionnel de bas grade dans environ la moitié des cas.

IHC :

• S100

MOléculaire

pas de signature

DD

• métastase carcinome rénal à cellules claires

• chordome

• ostéosarcome

tumeur du corps vertébral

diagnostic

anatomie

histologie

IHC

diagnostic : hémangiome

anatomie : corps vertébraux, craniofacial, os longs

histologie :

-              Vaisseaux capillaires ou caverneux à paroi fine.

-             Revêtement par une seule couche de cellules endothéliales aplaties, cytologiquement banales.

-              Les vaisseaux infiltrent la moelle et entourent les travées osseuses préexistantes.

-              Une formation osseuse réactionnelle peut être abondante.

-              Une composante lymphangiomateuse peut être présente dans l’angiomatose.

IHC : ERG, CD31, CD34

Tumeur du fémur homme jeune

diagnostic

définition

age

topographie

anatomie

histologie

IHC moléculaire

DD

Diagnostic : hémangioendothéliome épithéloïde

Définition : Tumeur vasculaire maligne de grade faible à intermédiaire, constituée de cellules endothéliales épithélioïdes dans un stroma myxohyalin caractéristique.

Age : patients souvent jeunes

anatomie : os longs membres inférieurs, bassin, multifocalité fréquente

histologie :

-              Cellules épithélioïdes et fusiformes en cordons ou nids.

-              Noyaux vésiculeux ronds ou allongés, nucléoles visibles.

-              Cytoplasme abondant, dense et éosinophile.

-              Vacuoles intracytoplasmiques correspondant à des lumières vasculaires ; elles peuvent contenir des hématies intactes ou fragmentées : cellules « en cloque » ou pseudo-signet-ring.

-              Absence habituelle de vaisseaux bien formés.

-              Stroma myxohyalin, parfois mimant une matrice cartilagineuse.

IHC : ERG, CD34

MOléculaire :

-              WWTR1::CAMTA1

YAP1::TFE3

Tumeur du fémur

diagnostic

anatomie

histologie

IHC

moléculaire

diagnostic : angiosarcome

anatomie : os longs et cours, bassin, squelette axial

histologie :

·       Cellules malignes le plus souvent épithélioïdes (> 90 %), plus rarement fusiformes.

·       Noyaux vésiculeux avec nucléoles visibles, parfois macronucléole.

Cytoplasme abondant, fortement éosinophile, avec vacuoles intracytoplasmiques pouvant contenir des hématies.

·       Atypies marquées, mitoses nombreuses et parfois atypiques.

·       Hémorragie intratumorale et extravasation d’hématies fréquentes.

·       En l’absence de vasoformation évidente, l’association hémorragie abondante + neutrophiles intratumoraux peut orienter vers le diagnostic.

IHC :

• CD31, ERG

• KALL et EMA fréquemment exprimés

Moléculaire : pas spécifique

Tumeur intramédullaire tibian enfant

diagnostic

définition

age

topographie

anatomie

histologie

IHC moléculaire

syndromes

diagnostic : dysplasie fibreuse

définition : Lésion fibro-osseuse bénigne médullaire, mono- ou polyostotique, caractérisée par un os immature désorganisé et insuffisamment minéralisé au sein d’un stroma fibreux.

age : jeune, enfants

topographie : intramédullaire

anatomie : craniofaciaux, fémur, tibia, côte, bassin

histologie :

Composante fibreuse :

• cellules fibroblastiques bland

• mitoses rares, parfois augmentées en contexte de fracture.

Composante osseuse :

• travées irrégulières, curvilignes, d’os tissé ;

• aspect souvent décrit comme en “lettres chinoises” ;

• absence de bordure ostéoblastique

• ostéoblastes rares

• parfois aspect pagétoïde avec travées épaissies et anastomosées.

-              Modifications de type anévrismal possilbles

moléculaire : Mutations GNAS

Syndromes

• Mccune albright

• Mazaraud

tumeur tibia antérieur enfant

diagnostic

définition

age

topographie

anatomie

histologie

IHC

moléculaire

diagnostic : dysplasie ostéofibreuse (fibrome ossifiant des os longs)

définition : Tumeur fibro-osseuse bénigne de l’enfant, presque toujours située dans le cortex antérieur du tiers proximal ou moyen du tibia.

age : enfant

topographie : cortical

anatomie : tibia antérieur

histologie :

·  Mélange de tissu fibreux et osseux.

·  Travées d’os tissé avec bordure ostéoblastique proéminente.

·  Stroma fibreux paucicellulaire composé de cellules fusiformes banales dans une matrice collagénique, parfois myxoïde.

·  Ostéoclastes possibles.

·  Architecture zonale :

-              centre : fines spicules d’os tissé et/ou tissu fibreux ;

-              périphérie : os plus abondant, anastomosé et lamellaire, se fondant progressivement avec l’os hôte.

IHC

p63+

KALL parfois exprimées par cellules stromales

moléculaire 🇦

• Pas de signature (pas GNAS)

Tumeur métaphysaire tibia enfant

diagnostic

définition

age

topographie

anatomie

histologie

moléculaire

syndrome

diagnostic : fibrome non ossifiant

définition : Tumeur bénigne fibroblastique/fibrohistiocytaire de l’os, généralement autolimitée, caractérisée par une prolifération fusocellulaire storiforme avec cellules géantes ostéoclastiques.

age : enfant, adolescent

topographie : métaphyse

anatomie : os longs, genou

histologie

• Prolifération de cellules fusiformes banales en architecture storiforme.

• Activité mitotique faible.

• Cellules géantes ostéoclastiques dispersées.

• Hémosidérine et macrophages spumeux fréquents.

• Os tissé réactionnel et modifications kystiques focales possibles.

• Nécrose possible en cas de fracture pathologique.

Moléculaire

• FGFR1

• KRAS

Syndrome

• neurofibromatose

tumeur de la mandibule

diagnostic

définition

age

anatomie

histologie

IHC

moléculaire

syndrome

diagnostic : fibrome desmoplasique

définition : ressemble à tumeur desmoide de l’os

age : jeune

anatomie : mandibule, os longs

histologie

Prolifération fusocellulaire paucicellulaire.

·  Faisceaux de cellules fibroblastiques/myofibroblastiques banales.

·  Matrice collagénique abondante.

·  Croissance infiltrative, avec extension entre les structures osseuses.

IHC :

• SMA variable

Moléculaire :

pas de signature particulière

tumeur de l’humérus, homme de 60 ans

diagnostic

définition

age

anatomie

histologie

moléculaire

diagnostic : fibrosarcome

• diagnostic d’exclusion

Age : 60 ans

Anatomie : os longs

Histologie :

·  Prolifération fusocellulaire monomorphe et relativement cellulaire.

·  Cellules disposées en faisceaux, parfois selon une architecture typique en herringbone.

·  Production variable de collagène.

·  Le degré d’atypie et l’activité mitotique peuvent varier.

·  La présence d’ostéoïde tumoral ou de différenciation cartilagineuse exclut un fibrosarcome conventionnel.

Moléculaire

• parfois fusions NTRK

Tumeur tibia homme de 50 ans

diagnostic

définition

age

anatomie

histologie

IHC et moléculaire

diagnostic : sarcome pléomorphe indifférencié

Définition : Tumeur maligne osseuse de haut grade, composée de cellules fusiformes et épithélioïdes fortement pléomorphes, sans ligne de différenciation identifiable

age : après 40 ans

anatomie : os longs

histologie :

·  Prolifération diffuse de cellules fusiformes, épithélioïdes ou polygonales.

·  Pléomorphisme nucléaire marqué, cellules géantes multinucléées bizarres.

·  Architecture désordonnée

·  Nombreuses mitoses, y compris atypiques.

·  Stroma parfois riche en collagène et hyalinisé.

·  Histiocytes spumeux et infiltrat inflammatoire variables.

·  Nécrose fréquente.

·  Absence ostéoide ou cartilage malin

IHC et moléculaire

Pas de lignes de différenciation, génome très instable

Tumeur os long patient de 40 ans

diagnostic

définition

age

anatomie

histologie

IHC et moléculaire

diagnostic : tumeur à cellules géantes osseuse

définition : Tumeur osseuse généralement de comportement intermédiaire, localement agressive et rarement métastatique, constituée de cellules stromales mononucléées néoplasiques, relativement monotones, accompagnées de nombreux ostéoclastes.

Age : adulte

anatomie : os longs

histologie :

·  Lésion très cellulaire, riche en ostéoclastes multinucléés.

·  Cellules stromales rondes, ovalaires ou fusiformes, à cytoplasme pâle et noyaux peu atypiques, avec chromatine ouverte et petits nucléoles.

·  Activité mitotique variable

·  Remaniements fréquents : hémorragie, hémosidérine, nécrose, macrophages spumeux, changement anévrismal et tissu fibreux réactionnel.

·  L’os réactionnel périphérique peut être marqué, notamment après fracture.

·  Une invasion des tissus mous franche est inhabituelle.

IHC :

• SATB2

• H3.3 mutation

Moléculaire :

• Mutation H3F3A

Tumeur osseuse kystique jeune, fémur

diagnostic

définition

age

anatomie

histologie

IHC et moléculaire

diagnostic : kyste osseux anévrysmal

Défnition : Tumeur osseuse bénigne constituée de cavités kystiques multiloculaires remplies de sang.

Age : jeunes, enfants

anatome : os longs, fémur, humérus

histologie. :

·  Cavités sanguines séparées par des septa fibreux.

·  Septa constitués de fibroblastes/myofibroblastes banals, avec ostéoclastes multinucléées dispresés

·  Hémosidérine fréquente.

·  Os tissé réactionnel bordé d’ostéoblastes, souvent moulé sur les septa.

·  « Blue bone » basophile possible, mais non spécifique.

·  Mitoses parfois nombreuses, mais sans formes atypiques.

IHC et moléculaire.

• réarrangement USP6

Tumeur tibia antérieur patient de 20 ans

diagnostic

définition

age

topographie

anatomie

histologie

IHC

moléculaire

diagnostic : adamantinome

définition : Tumeur osseuse biphasique, localement agressive ou maligne, associant :

• une composante épithéliale variable ;

• un stroma fibro-osseux généralement banal.

age : 20-30 ans

topographie : cortical, diaphise et métaphyse

Anatomie : tibia antérieur

Histologie

3 formes

Adamantinome classique

• Composante épithéliale évidente

• Architectures tubulaire, squameuse, basaloïde ou fusiforme.

• Les cellules basaloïdes montrent souvent une palissade périphérique, avec des cellules stellaires ou fusiformes au centre.

• Le stroma osseux est généralement réactionnel et non néoplasique.

Adamantinome de type dysplasie ostéofibreuse (OFD-like)

• Stroma fibro-osseux prédominant, rappelant une dysplasie ostéofibreuse.

• Petits nids épithéliaux très rares et parfois difficiles à identifier.

Adamantinome dédifférencié

• Zones d’adamantinome classique fusionnant progressivement avec une prolifération sarcomateuse de haut grade

IHC

composante épithéliale : KALL, EMA, CK5-6

Moléculaire

• gains chromosomiques multiples

• P53

tumeur kystique tibia antérieur enfant de 10 ans

diagnostic

définition

age

topographie

anatomie

histologie

diagnostic : kyste osseux simple

définition : Lésion kystique intramédullaire, généralement uniloculaire, remplie de liquide séreux ou sérosanglant et bordée par une fine membrane fibreuse sans véritable revêtement épithélial.

age : patient jeune 10-20 ans

topographie : intramédullaire

anatomie : os longs

histologie :

-              Paroi constituée d’une fine couche de tissu fibreux.

-              Absence de véritable revêtement.

-              Foyers variables de :

·       inflammation chronique ;

·       ostéoclastes ;

·       hémosidérine ;

·       fentes de cholestérol ;

·       os réactionnel.

-              Dépôts fibrinoïdes fréquents à la surface et dans la paroi.

Patient avec tumeur du sacrum

Diagnostic

Histologie

IHC

Diagnostic : chordome

Histologie

Cellules épithélioïdes volumineuses à cytoplasme clair ou légèrement éosinophile.

·  Organisation en lobules séparés par des septa fibreux.

·  Cellules disposées en cordons, nids ou amas épithélioïdes.

·  Matrice extracellulaire abondante, myxoïde.

·  Cellules physaliphores à cytoplasme vacuolaire et « bulleux » fréquentes.

·  Atypies cytologiques variables :

• souvent discrètes avec faible activité mitotique ;

• plus rarement marquées, avec pléomorphisme, cellules fusiformes, mitoses et nécrose.

·  Chordome chondroïde : importante composante matricielle mimant un cartilage hyalin.

IHC :

• Brachyury

• S100

• EMA

lésion osseuse unique patient 60 ans

diagnostic

immunophénotype

DD myélome multiple

diagnostic : plasmocytome

IHC :

-              CD138+, CD38+, MUM1/IRF4+ ;

-              CD45− ou faiblement positif ;

-              CD19− ; CD20-

-              immunoglobuline cytoplasmique monotypique ;

-               CD56+ dans la majorité des cas ;

DD myélome multiple

-              Hypercalcémie, lésions osseuse multiples insuffisance rénale, anémie (CRAB)

-              >10% plasmocytes monoclonaux dans la moelle

nom et entité liée

Granules de Birbeck, Histiocytose de Langerhans

Moléculaire tumeur à cellules géantes des gaines ténosynoviales

réarrangement CSF1

nodules face palamaire tendons fléchisseurs main

1) diagnostic

2) nom palamaire, plantaire et penis

3) moléculaire

1) fibromatose palamaire

2)

• maladie de Dupuytren

• maladie de Lederhose

• maladie de Peyronie

3) CTNNB1 pas systématique

nodule sous cutané enfant de 2 ans

Diagnostic

Age

Histologie

IHC

Moléculaire

Diagnostic : hamartome fibreux de l’enfance

age : enfant, environ 2 ans

Histologie :

• Triphasique

  • myofibroblastes/fibroblastes

  • tissu adipeux mature

  • nodules myxoides avec cellules primitives

IHC : AML, CD34

Moléculaire : EGFR

Nodules face dorsale index enfant de 3 ans

Diagnstic

Age

localisation

Histologie

IHC

Diagnostic. : Fibromatose à corps d’inclusion

Age : moins de 5 ans

localisation : face dorsale des doigts 2-4

Histologie :

• fibrobalstique

• corps d’inclusion éosinophiles rouges au trichrome de Masson

IHC :

• actine, calponine

Tumeur omentale chez un jeune adulte

Diagnostique

Age

localisation

Morphologie

IHC

Diagnostique : tumeur fibreuse calcifiante

Age : enfant, jeunes adultes

Localisation : n’importe quel organe

Morphologie :

• Bien délimité

• fibroblastes

• calcifications

• infiltrat inflammatoire

IHC : CD34+

Tumeur plèvre enfant

Diagnostic

Age

localisation

Histologie

IHC

Diagnostic : tumeur myofibroblastique inflammatoire

Age : enfant, jeune adulte

localisation : séreuses, poumons, tête et cou, GI, GU

Histologie

3 patterns qui peuvent coexister

• myxoide : cellules étoilées, stroma myxoide, pseudogranulation

• cellulaire : faisceaux cellulaires denses

• hypocellulaire fibreux : mime une desmoide

Myofibroblastes : noyaux vésiculeux, 2-3 nucléoles

stroma inflammatoire

Parfois calcifications

Cellules ganglions like possible

IHC

• AML

• ALK (50%) ROS

Tumeur plèvre patient de 45 ans

Diagnostic

age

localisation

clinique particulipre

Histologie

IHC

Moléculaire

Diagnostic : tumeur fibreuse solitaire

age : 40-70 ans

localisation : ubiquitaire

clinique : peut faire des hypoglycémies si sécrète de l’IGF2

Histologie :

• bien délimité

• patternless pattern

• vaiseax dilatés en staghorn

• stroma variable parfois collagéniques avec possibles remanimements myxoides

IHC : CD34, STAT6

Moléculaire : NAB2-STAT6