soft tissue and bone

1) diagnostic

2) histology

3) dd

4)clinique (population)

5) IHC

6) moléculaire

1) alveolar rhabdomyosarcoma

2)

• Fibrovascular cores

• Nests of small blue round tumor cells looking dyscohesive at the edge because they are fragmented

• Strap cells (elongated eosinophilic like immature muscle cells) sometimes seen

• Multinucleated wreath cells (peripheral multimuclei, muscle differentiarion)

• Rhabdomyoblasta

3)

• SBRCT

• Embryonal rms (less aggressive)

4) children and young adults

5)

• Desmin+

• MyoD + Myogenin+

6) t(1;13) or t(2;13) = PAX3-FOXO1 or PAX7-FOXO1

1) Diagnostic

2) clinique (population, zones)

3) histology

4) dd

1) botryoid embryonal rhabdomyosarcoma

2) jeunes enfants, urogenital

3)

• Polypoid

• Covered by a normal epithelium (urothelium, cervix etc…)

• Loose Spindle cells, very hypocellular with hypercellular zones frequently close to the epithelium

• Myxoid background

4) polype fibroepithelial

1)Diagnostic

2) histology

3) molecular

4) dd

1) alveolar soft part sarcoma

2)

• fibrous septeae

• Alveolar pattern

• Eosinophilic cytoplasm

• Pleomorphic nuclei, prominent nucleoli, rhabdoid/plasmacytoid aspect

3) t(X;17) = ASPRCR1-TFE3

4) metastatic renal cell carcinoma

Homme 16 ans nodule cervical

1)Diagnostic

2) macro

3) histo

4)IHC

5) Moléculaire

1)Fascéite nodulaire

2)

• Moins de 3cm

3)

• Accolé à un fascia (bande éosinophile) mais parfois dans le derme

• Espaces myxoïdes et kystiques, parfois collagénique

• Prolifération myofibroblastique : tissue culture avec aspect de tissu de granulation

• Pas de pléomorphisme (parfois on retrouve des cellules ganglionaire like (photo)

• Erythrocytes extravasés

• Fibres musculaires disséquées

4)

• SMA+, DES-,Caldesmon

5) MYH9-USP6

Patient de 50 ans avec lésion du coude, sous cutané

1) Diagnostic 

2) Epidemio (âge, fréquence par rapport à fascite nodulaire, localisation)

3) Histo

4) IHC

1) Fasciite proliférative 

2) Patients adults ou agés, plus rare que fasciite nodulaire, sous cutané (fascite proliférative) ou musculaire (myosite proliférative)

3) 

• Mal délimité

• Prolifération de cellules fusiformes et de cellules ganglion-like

• Mitoses fréquentes mais pas atypiques

• Le long des fascia sous-cutané ou des fibres musculaires

4)

• Cellules fusiformes = SMA+

• Cellules ganglion like = négatives 

Lésion ulna jeune patient après trauma

1) Diagnostic 

2) Epidemio (type de patient, localisation, histoire typique)

3) Histo 

4) Moléculaire 

1) Myosite ossifiante 

2) 

• Jeune patients sportifs

• Notion de trauma souvent

• Extrémité

3) 

• Bien délimité, avec parfois des espaces centraux remplis de sang

• Zone centrale cellulaire ressemblant à fascéite nodulaire

• Ostéoïde immature en périphérie

• Os lamellaire à l’extérieur avec parfois cartilage

4) 

• Translocation Col1a1-USP6 avec aspect de kyste anévrismal 

Masse subscapulaire femme de 40 ans 

1) Diagnostic 

2) Epidemio (type de patient, localisation)

3) Histologie 

4) DD 

1) Elastofibrome

2) Femme le plus souvent, subscapulaire

3) 

• Tumeur mal délimtée

• Collagène dense, élastine proéminente et tissu adipeux entrapé

• Asspect “spaghetti and meatballs”

• EVG pour visualiser élastine

4) 

• Lipome à cellules fusiformes

• Fibrolipome 

• Pas d’élastine dans les deux cas 

Homme de 70 ans avec masse profonde de la cuisse

1) Diagnostic

2) clinique (âge, localisation, fréquence relative)

3) Histologie

4) IHC

5) Moléculaire

6) Grading

7) DD 

1) Myxofibrosarcome

2) patient âgé, surtout membres inférieurs, un des sarcomes les plus fréquents

3)

• Crossance multiondulaire et infiltrative

• Cellules pléomorphes ressemblants à des lipoblastes mais remplis de matériel myxoide (pseudolipoblaste)

• Vaisseaux curvilinéaires fins

• Stroma myxoïde

• Mitoses atypiques

4) CD34 et AML focal. S100 négatif

5) Caryotype complexe

6)

• Bas grade (ou grade 1) : hypocellulaire

• grade intermédiaire (grade 2) : entre deux

• haut grade (grade 3) : ressemble à sarcome pléomorphe indifférencié 

7) 

• Myxome : pas de cellules pléomorphes 

• Liposarcome myxoïde : pas de cellules pléomorphes, pas de lipoblastes

• sarcome fibromyxoïde de bas grade : plus fibreux, pas de cellules pléomorphes 

Lésion poignet homme de 30 ans

1) Diagnostic

2) Clinique (âge, localisation)

3) Histo

1) Fibrome des gaines tendineuses

2) patient jeune, main/poignet

3)

• Nodulaire et bien délimité

• Cellules ressemblant à des cellules de fascéite nodulaire dans un stroma collagénique

• Pseudo-espaces vasculaires

• parfois myxoïde

Lésion de la nuque chez homme de 50 ans

1) diagnostic

2) clinique (localisation, âge)

3) histologie et dd

1) Fibroblastome desmoplasique

2) âge variable, localisation variable, tissus sous-cutanés et tissus mous

3)

• Masse de taille variable

• Prolifération myofibroblastique paucicellulaire dans un stroma collagénique

• Peut être infiltratif

• FOSL1+ à l’IHC (dd avec fibrome des gaines tendineuses)

• Beta-caténine membrainaire (dd avec tumeur desmoïde

Masse main d’un enfant de 8 ans 

1) diagnostic

2) clinique (age, localisation) 

3) histologie 

1) fibrome aponévrotique calcifiant 

2) main ou pied des enfants 

3)

• Fibroblastes dans une matrice collagénique

• Calcifications entourées de cellules chondrocytes like 

• Cellules géantes ostéoclastiques autour des calcifications

• Pas bien délimitée, récurrence ++ 

Masse dans le cou d’un enfant de 8 ans

1)Diagnostic

2)Clinique (population, âge)

3) syndrome associé

4) Histo

5) IHC

1) Fibrome de Gardner

2) Jeunes enfants, jeunes adultes

3) Syndrome de Gardner (FAP + manifestation extra coloniques)

4) Plaque de faisseaux de collagènes avec fissures et craquelé avec fibroblastes entremêlés

5) CD34+, Bcaténine nucléaire

Patient de 50 ans avec masse ORL profonde

1) diagnostic

2) localisation et population

3) Histologie

4) IHC

5) DD

1) Sarcome myofibroblastique de bas grade

2)

• tissus mous profonds, souvent ORL

• adultes

3)

• Architecture : fasciculée ou storiforme

• Bords : infiltratifs, mal délimités

• Cellules : fusiformes

• Atypies : légères/modérées

• Noyaux : allongés, ovales ou plus plumpy

• Mitoses : modérées

• Nécrose : rare

• Stroma : collagénique

• Vaisseaux : paroi fine souvent

4) IHC

• AML+

• Desmine ±

• Bcatéine nucléaire dans un sous type

5)

• Tumeur desmoïde : AML-, Bcat nucléaire

• MPNST de bas grade : S100+, SOX10+

• Fibrosarcome de bas grade : arrêtes de poisson, + cellulaire

• DFSP : CD34+, plus superficiel

• Sarcome synovial monophasique : KALL+, SSX-SS18

• Fascéite nodulaire : mieux délimité, USP6

Sarcomes exprimant les kératines

• Sarcome synovial

• Sarcome épithélioïde

• DSRCT

• Chordome

• angiosarcome épithélioïde

• MPNST (focal)

• Ewing (focal)

• Leiomyosarcome (focal)

• Rhabdomyosarcome (focal)

tumeur des tissus mous du bras d’un jeune homme

1) Diagnostic

2) localisation, âge, pronostique

3) Histo

4) IHC

5) Moléculaire

1) Sarcome fibromyxoïde de bas grade

2) membre et plus rarement rétropéritoine, jeunes, indolent mais potentiel métastatique élevé

3)

• Bien délimité

• Alternance entre zones fibreuses et nodules myxoïdes

• Cellules fusiformes monotones

• Worly, enroulements

• Rosettes collagéniques parfois

• Sclérose périvasculaire

4)

• EMA+

5)

Fusion FUS::CREBL2

Diagnostic différentiel tumeurs adipocytaire

• Lipome

• Angiolipome

• Tumeur lipomateuse atypique/liposarcome bien différenicé

• Atypical spindle cell/pleomorphic lipomatous tumor (ASPLT)

• Liopome à cellules fusiforme/pléomorphe

• Liposarcome myxoïde

• Liposarcome dédifférencié

• Liposarcome pléomorphe

• Lipoblastome

Diagnostic différentiel des tumeurs myxoïdes

• Myxome

• Myxofibrosarcome

• Sarcome fibro-myxoïde de bas grade

• Liposarcome myxoïde

• Fascéite nodulaire

• Extrasquelettal myxoid chondrosarcoma

• Chordome

tumeur dermique du pied (aspect hémangiopéricytaire au centre)

1) diagnostic

2) morphologie

3) IHC

4) moléculaire

5) localisation

1) myofibrome (classé avec les myopéricytomes)

2)

• biphasique

  • Centre : hémangiopéricytaire, cellules immatures

  • Périphérie : nodule myoïdes hyalinisés

3) Caldesmone + SMA +

4)

• PDGFRB mutations

5) derme extrémités

tumeur dermique du pied (aspect hémangiopéricytaire au centre)

1) diagnostic

2) morphologie

3) IHC

4) moléculaire

5) localisation

1) myopéricytome

2)

• Bien délimité

• croissance en pelure d’oingons autour des vaisseaux

3)

• SMA+, caldesmone+

4) mutations PDGFRB

5) derme extrémités

Tumeur tibia proximal garçon de 10 ans

1) diagnostic

2) localisations

3) morphologie

4) moléculaire

5) DD et arguments

1) ostéochondrome (exostose)

2) métaphyse des os longs (tibia et humérus proximal, fémur distal)

3)

• périchondre externe

• cap cartilagineux

• os

• continuité os cortical et médullaire avec os sous-jacent

• Hypertrophie des chondrocytes en profondeur

4)

• mutations EXT1, EXT2

5)

• chondrosarcome de bas grade

  • cap cartilagineuse >2cm

  • infiltration os et tissus mous

  • douleur

  • croissance post puberté

Tumeur de l’os

1) diagnostic

2) localisations

3) morphologie

4) moléculaire

1) bizare parosteal osteochondromatous proliferation (BPOB)

2)

• apposé sur l’os cortical

3)

• cartilage atypique hypercellulaire mais sans mitose atypique

• Os avec ossification enchondrale

• Stroma fusocellulaire non atypique hypervasculaire (Blue bone, voir photo)

• Pas de continuité médullaire !

4)

t(11;17)

Biopsie osseuse

1) diagnostic

2) histo

1) Ostéoporose

2)

• Amincissement des travées

• Perte de connectivité

• Amincissement cortical

Biopsie osseuse

1) diagnostic

2) morphologie

1) maladie de Paget de l’os

2)

Alternance de phase ostéoclastique et ostéoblastique

• Gros ostéoclastes nombreux

• Mosaïque avec lignes cémentantes irrégulières

• rimming ostéoblastique

Tumeur osseuses entre 0-5 ans

1) bénin

2) malin

1) Dysplasie fibreuse, chondrome, kyste osseux solitaire

2) o   Ewing, sarcomes tissus mous, métastases (neuroblastome)

Tumeurs osseuses entre 5 à 14 ans

1) bénin

2) malin

1) Ostéochondrome, fibrome non ossifiant, kyste osseux solitaire, kyste osseux anévrismal, ostéoblastome (gros ostéome ostéoïde) chondroblastome,

2) Ostéosarcome, sarcome de Ewing

Tumeurs osseuses entre 15 et 30 ans

1) bénin

2) malin

1) Ostéochondrome, enchondrome, tumeur à cellules géantes, kyste osseux anévrismal, ostéome ostéoïde

2) Ewing, ostéosarcome, sarcome synovial, chondrosarcome

Tumeurs osseuses 30 à 60 ans

1) bénin

2) malin

1) maladie de paget, dysplasie fibreuse

2)

• Métastase

• Lymphome

• Myélome

• chondrosarcome

• ostéosarcome secondaire

Tumeurs de l’épiphyse (souvent bénin)

• Ostéomyélite

• Chondroblastome

• Tumeur à cellules géantes

• Enchondrome

• Kyste osseux anévrismal

• Chondrosarcome

• Chondrosarcome à cellules claires

• Lymphome

Tumeur de la métaphyse

• Ostéomyélite

• Ostéochondrome

• Kyste osseux simple

• Kyste osseux anévrismal

• Fibrome non ossifiant

• Dysplasie fibreuse

• Fibrome chondromyxoide

• Ostéoblastome

• Ostéosarcome

• Chondrosarcome

• Métastase

Tumeurs de la diaphyse

• Ostéomyélite

• Dysplasie fibreuse

• Enchondrome

• Ostéome ostéoïde

• Adamantimome

• Ewing

• Lymphome

• Métastase

Lésion ostéocondensante de la mandibule

Diagnostic

Définition

Age

Topographie

Anatomie

Histologie

Syndromes

Diagnostic : ostéome

Définition : Tumeur bénigne constituée d’os lamellaire

Age : tout âge

Topographie : cortical (ostéome), médullaire (ilôt osseux)

Anatomie : os de la face, mandibule, crâne

Histologie :

o   Os lamellaire

o   Os cortical ou spongieux

Syndrome :

o   associé à FAP/Gardner

o   Ilôts osseux : ostéopoïkilose

Tumeur du fémur chez un patient de 15 ans

Diagnostic

Définition

Age

Topographie

Anatomie

Clinique

Histologie

Moléculaire

Diagnostic : ostéome ostéoïde

Définition : Tumeur ostéoformatrice bénigne, de petite taille, caractérisée par un nidus, généralement < 2 cm

Age : enfants et adolescents

Topographie : cortical dans 75% des cas

Anatomie : diaphyse des os longs (fémur, tibia), petits os des mains et pieds, rachis, os de la face

Clinique : douleur localisée soulagée par AINS

Histologie :

-              Nidus

o   Os fibreux

o   Stroma conjonctif vascularisé

o   Parfois minéralisation centrale

-              Périphérie

o   Os scléreux

Moléculaire :

-              Réarrangement de FOS

Lésion métaphyse tibia garçon de 10 ans

Diagnostic

Définition

Age

Topographie

Anatomie

Clinique

Histologie

Moléculaire

Diagnostic : ostéoblastome

Définition : tumeur ostéoformatrice bénigne mais localement agressive ressemblant à l’ostéome ostéoïde mais >2cm.

Age : 5-14 ans

Topographie : médullaire

Anatomie : métaphyse tibia, fémur, os axial et faciaux

Clinique : douleur persistante pas soulagée par AINS

Histologie :

-              Limites bien définies avec maturation vers os lamellaire en périphérie

-              Travées d’os fibrillaire

-              Stroma vascularisé

-              Pas de mitoses atypiques

-              Absence de destruction de l’os !

Moléculaire :

-              Réarrangement de FOS