21. gonozomálně dominantní typ dědičnosti

jaké geny zahrnuje

geny na chromozomu X - ženy dva, muži jeden a Y

k čemu dochází u mužů? když mají jen jednu alelu

vždy bude exprimována přítomná alela bez ohledu na její dominanci či recesivitu - pseudodominance

jaká alela aktivní u ženy?

vždy jen jedna - jeden chromozom X vždy inaktivován - kompenzace genové dávky - vznik Barrova tělíska

rysy:

vysoký počet jedinců se znakem - ženy převažují

každý potomek se znakem má minimálně jednoho rodiče se znakem

každý potomek bez znaku bude mít potomky bez znaku

znak nepřeskakuje generace

syn nemůže získat znak od otce - otec mu předal Y

dcery znak jak od otce tak od matky

gonozomálně dominantní choroby

incontinentia pigmenti

vitamin D rezistentní rachitis

incontinentia pigmenti

• mutace v genu pro protein NEMO - nejsou exprimovány geny proti apoptóze - buňky hynou

• kožní projevy - puchýřky, skořicově hnědé fleky, lámavost nehtů, chybějící vlasy

vitamin D rezistentní rachitis

• mutace v genu pro enzym, který reguluje metabolismus fosfátu v ledvinách - tělo ztrácí fosfát močí - nedostatečná mineralizace skeletu

• měknutí kostí (rachitis=křivice)

• nejde vyléčit vitaminem D