Basi di Genetica

Flashcard di vocabolario sui concetti fondamentali della genetica basate sugli appunti della lezione.

Alleli

Due geni che occupano lo stesso locus (posizione) su ciascuno dei cromosomi omologhi e si differenziano per una variazione anche minima nella sequenza nucleotidica, come una singola sostituzione di base.

Cromosomi omologhi

Coppia di cromosomi che possiede gli stessi geni negli stessi posti (locus).

Geni

Pezzo di DNA letto e trascritto in RNA.

Autosomi

Cromosomi non sessuali.

Omozigosi

Condizione in cui i due alleli sono uguali (es: $aa$, $AA$).

Eterozigosi

Condizione in cui i due alleli sono diversi (es: $Aa$).

Alleli dominanti

Alleli che si manifestano anche in eterozigosi e si esprimono con la lettera maiuscola.

Alleli recessivi

Alleli che si manifestano solo in omozigosi (es: $aa$, $bb$).

Penetranza

La frequenza con cui un genotipo determina l'espressione del corrispondente fenotipo.

Cromosomi nell'uomo

Un totale di $22$ coppie di autosomi ($44$ cromosomi) e $1$ coppia di cromosomi sessuali ($2$ cromosomi).

Fenotipo

Manifestazione di un allele che si vede all'esterno.

Genotipo

Combinazione di alleli di un organismo.

Penetranza completa

Si verifica se il gene dominante appare ogni volta nel fenotipo ($100\%$).

Penetranza incompleta

Si verifica se il gene dominante non si manifesta nel fenotipo.

Epistassi

Fenomeno per cui un gene influenza l’espressione fenotipica di un altro gene

X linked

Patologie la cui ereditarietà é legata al cromosoma sessuale X

Codominanza

Più alleli dominanti si manifestano contemporaneamente

Poli allelia

Esistono più di due versioni dello stesso gene nella popolazione

Geni concatenati

Geni molto vicini

Portatore sano

Nel genotipo ha la malattia ma nel fenotipo non La manifesta

Dominanza incompleta

Il fenotipo é un ibrido fra i fenotipindei due geni dominanti contenuti nel suo genotipo

Definisci organismo aploide

Ha una sola serie di cromosomi, no coppie

Cosa è un assetto cromosomico

Come sono organizzati i cromosomi

2n in che organismo si piò trovare? aploide o diploide ? Cosa indica?

Diploide, indica una coppia di cromosomi

Può esserci un allele dominante e una recessivo in uu organismo apolide?

No, perché essendoci uu solo cromosoma si manifesta per forza quello

Trasmissione dominante implica che tutti gli eterozigoti

Manifesteranno la malattia

Tra emissione recessiva implica che gli eterozigoti

Non manifesteranno la malattia

Trasmissione recessiva: se manifesto la malati a sono un

Omozigote