BIO 111 UZH Genetik, 1. Zwischenprüfung V01 bis V10

In Vitro Fertilisation

künstliche Befruchtung

Omnis cellula e cellula (lat.)

jede Zelle stammt aus einer anderen Zelle. Das Leben beginnt mit der Zelle

Gemeinsamkeiten von Zellen

1. Alle Zellen stammen von einer anderen Zelle ab
2. Haben ein Erbgut & Zellmembran
3. sind pro- oder eukaryotisch

Karyon (Etymologie)

= Zellkern, Nuss (alt. griechischen)
Pro "karyoten": keinen Zellkern
EU "karyoten": mit Zellkern

Mitose (Etymologie)

gr. Mitos = "faden, schlinge"

Meiose (Etymologie)

gr. Meiosis = Verminderung

Klon

durch ungeschlechtliche Fortpflanzung entstandene (erbgleiche) Nachkommenschaft, aus dem griech. "Zweig, Reis"

CRISPR - Technik

Erlaubt gezielte Veränderung im Genom, ohne Einführen einer "fremden" DNA Sequenz, wie bei herkömmlichen GVO

klassische Genetik

untersucht in welcher Kombinationen die Gene nach Kreuzungsexperimenten bei Nachkommen vorkommen. Plus Auswirkungen auf Ausprägung phänotypischer Merkmale

molekulare genetik

untersucht wie Form von DNA vorhandene genetische Informationen zur Proteinsynthese nutzt

wie lange geht eine Zellteilung bei Säugetieren (Normalfall)

24h

Keimbahn

potentiell unsterbliche Teil eines Organismus. Einzelne Keimzellen werden nach die Nachkommen weitervererbt

Soma

= (Körper, Hülle), der sterbliche Teil eines Organismus

reproduktives Klonen

Hat das Ziel genetisch identische Lebewesen hervorzubringen. (vgl Dolly, weiter vgl. Klonen von sehr erfolgreichen Pferde für Polo, oder Dressurreiten)

Therapeutisches Klonen

Lebewesen werden geklont, um daraus embryonale Stammzellen zu entnehmen. Die Stammzellen sollen in Zukunft zur Therapie verschiedener Erkrankungen genutzt werden

induzierte pluripotente Stammzellen (iPS cells) - eine 3. Möglichkeit des klonen

normale somatische Zellen werden einem Organismus entnommen und durch die Transaktion von wenigen Genen in Stammzellen "umprogrammiert".

Def. Gen (molekulare Sichtweise)

ein Sequenzabschnitt der DNA der die gesamte genetische Information für die Erzeugung eines bestimmten Genprodukts - RNA, Protein - umfasst.

Def. Gen (evolutionsbiologische Sichtweise)

Jedes beliebige Stück Chromosomenmaterial, welches potentiell so viele Generationen überdauert, dass es als eine Einheit der natürlichen Auslese dienen kann.

Aus was besteht ein Organismus?

- Proteinen bzw. Substanzen die von Proteinen hergestellt werden
- Proteine sind die Werkzeuge der Zelle
- Proteine sind in der DNA kodiert

Primärstruktur von Proteinen

Einzelne Abfolge von Aminosäure

Tertiärstruktur der Proteine

Dreidimensionale Strukturen wichtig für die Funktion der Proteine

Aminosäure: Gly

Glycerin ( unpolare, aliphatic R group), speziell, da klein und flexibel

Amino. Ala

Alanine ( unpolare, aliphatic R group )

Amino. Val

Valine ( unpolare, aliphatic R group)

Amino. Leu

Leucine (unpolare, aliphatic R group)

Amino lle

Isoleucine (unpolare, aliphatic R group)

Amino. Met

Methionine (unpolare, aliphatic R group)

Amino. Ser

Serine (polar, uncharged R group)

Amino. Thr

Threonine (polar, uncharged R group)

Amino. Cys

Cysteine (polar, uncharged R group), speziell, da quervernetzend

Amino. Pro

Proline (polar, uncharged R group), speziell, da klein und. starr

Amino. Asn

Asparagine (polar, uncharged R group)

Amino. Gln

Glutamine (polar, uncharged R group)

Amino. lys

Lysine (positively charged R group)

Amino Arg.

Arginine (positively charged R group)

Amino His

Histidine (positively charged R group)

Amino. Asp

Aspartate (negatively charged R group)

Amino. Glu

Glutamate (positively charged R group)

Amino. Phe

Phenylalanine (aromatic R group)

Amino. Try

Tyrosine (aromatic R group)

Amino. Trp

Tryptophan (aromatic R group)

Anzahl Zellen im Mensch

10^3 Zellen (dipolid), genom = haploider Chromosomenatz

DNA (begriff)

Desoxydribonukleinsäure

Purine

Adenin
Guanin

Pyrimidine

Thymin
Cytosin

Welches Basenpaar der DNA hält besser zusammen + Grund

G/C, da 3 Wasserstoffbrücken gebildet werden. bei A/T nur 2.

3 Fundamentale Eigenschaften der DNA

1. Replikation (Kopierfähigkeit9
2. Information
a) Regulation der Genexpression (Transkription)
b) Proteinbiosynthese (Translation)
3. Mutation (Variation, Evolution)

semikonservative Replikation

Ein teil des Mutterstrangs wird behalten und der zweite Strand wird komplementär ergänzt.

In welche Richtung erfolgt die Neusynthese der DNA stänge?

5' nach 3' Ende. (d. h polymerase setzt am 3' ende des Mutterstrangs = parentalstang an)

protein codierenden sequenzen

Exons (vs. introns)

unterschied von Thymin zu Uracin

U ersetzt T in der RNA. Eine Base mit ähnlichen Eigenschaften ist jedoch eine "billigere" Form. durch U wird die RNA instabiler als DNA.

Bei der Transkription
der 5' zu 3' strang der DNA, auch genannt:

- codierende Strang
- non - template strang
- sense strang

Bei der Transkription
der 3' zu 5' strand der DNA auch genannt:

- nicht- codierende Strang
- Matrizenstrand (dient als Vorlage zur Bildung der RNA)
- antisense strang

Splicing

Das Herausschneiden der introns auf der Prä-mRNA.

Warum weisen Prokaryoten keine Introns auf? (folglich gibt es kein Prozessing und keine prä-mRNA)

Da der Prozess frei im Cytoplasma stattfindet könnten sich, wenn die mRNA zu lange im Cytoplasma befindet beliebige Aminosäuren binden. Daher findet die Transkription und Translation beinahe Zeitgleich statt. Ein Herausschneiden nicht codierter Introns ist daher nicht möglich.

Ribosom bewegt sich auf mRNA in Translation wie?

von 5' nach 3'

Eigenschaften des genetischen Code

- redundant (=es gibt für eine Aminosäure t.w mehrere codierende Triplets)
- universel (beweis, omnis cellula e cellula)
- eindeutig (kein triplet codiert für 2 Aminosäure gleichzeitig)

Mutation (molekulare def.)

Veränderung der DNA Sequenz

Formen der Punktmutation

- stumme muation
- missense mutation
- non-sense mutation

Deletion und Insertionen folge:

Im falle von 1 oder 2 Basen: Raserverschiebungen (Frame shift)
Bei 3 Basen. Keine Rasterverschiebung, Verlust oder Erhalt einer neuen Aminosäure
(sind deletionen/insertionen durch 3 Teilbar meist am wenigsten gravierend)

Albinismus

eine rezessives Alles.
Das Tyrosinase Enzym infunktionell. Melanin kann nicht synthetisiert werden

Allel

Ein Allel ist eine von zwei oder mehreren Zustandsformen eines Gens.
Ist ein Allel in einer Population wesentlich häufiger, wird es als Wildtyp angeschaut.
Allele befinden sich am selben spezifischen Locus in Chromosomen

Polymorphismus

Sind verschiedene Allel recht häufig, wird kein Wildtyp definiert. Bsp. AB0 Blutgruppe

Null Allel

loss-of-function mutation, meist rezessiv

hydromorphes Allel

Genfunktion wurde herabgesetzt

hypermorphes Allel

gain-of-funktion Allel, meist dominant

Genotyp

beschreibt das komplette Set an Genen, welches ein Organismus hat. Der Genotyp bleibt ein leben lang (vereinfacht = gene die man hat)

Phänotyp

beschreibt den Organismus in seinem Aussehen, seinem Verhalten seiner Physiologie, dem Umfeld etc. Der Phänotyp verändert sich im laufe des Lebens. (merkmale die man sieht)

homozygot

Ein Individuum trägt die gleichen Allele eines Gens auf beiden homologen Chromosomen (z.B. a/a oder A/A)

heterozygot

Ein Individuum trägt auf seinen beiden homologen Chromosomen unterschiedliche Allele eines bestimmten Gens (z.B. A/a)

monohybride Kreuzung

Kreuzung zwischen zwei Individuen, wobei nur ein Merkmal (das durch 1 Gen verursacht wird) berücksichtigt wird.

Testkreuzung

Kreuzung von einem Individuum, das an einem oder mehreren Loci homo- oder heterozygot ist, mit einem Individuum, das für die betrachteten Gene homozygot rezessiv ist
(Z.B. A/a; B/B x a/a; b/b)

hemizygot

alle Gene kommen nur auf 1 Gen vor. (Begriff wird nur bei den beiden Geschlechtschromosomen verwendet) vgl. männer

Karyotyp

kompletter Satz der Chromosomen

reinerbig

beide Allel eines Individuums sind für ein bestimmtes Merkmal gleich, dann ist das Erbgut - bezogen auf dieses Merkmal - reinerbig

1. Mendelsche Regel, Uniformitätsregel

Die F1 Filialgeneration ist uniform. (parental beide reinerbig)

F2 nach Mendel

Ein Phänotyp Verhältnis von 3:1
Ein Genotyp Verhältnis 1:2:1

Spaltungsregel "principle of equal segregation"

Die beiden Alles eines Organismus werden mit gleicher Wahrscheinlichkeit auf die Gameten verteilt
Gameten fusionieren ohne Rücksicht auf die Gameten die sie tragen

inter se

Selbstbefruchtung, führt über mehrere Generation zur Reinerbigkeit (in einem klassischen Erbgang nach Mendel)

Mendels Beobachtungen entsprachen welchem zellulären Prozess

Meiose, die Aufspaltung der homogen Chromosomen, Annahme_ Kein Crossover!

dihybride Kreuzung, Verhältnis der phänotypen nach Mendel F2

9:3:3:1,

Genetik, Gen, Genom, Genotyp (Etymologie)

griech. "gennan" = erzeugen hervorbringen , "genesis" = werden, entstehen

Eukaryoten (Etymologie)

griech. "eu" = gut, "Karyon" = Nuss (kern)

Replikation (Etymologie)

lat. replicatio = Kopie, Replik

Transkription (Etymologie)

lat. transcriptio = "schriftliche Übertragung, umschreiben"

Tranlsation (Etymologie)

lat. translatio = Übersetzung

Phänotyp (Etymologie)

griech. "phainein" = erkennen lassen, sichtbar machen

Allel (Etymologie)

griech. allelon = zueinander gehören

diploid (Etymologie)

griech. "diploos" = zweifach, doppelt

haploid (Etymologie)

griech. "haploos" = einfach

homolog (Etymologie)

griech. "homologos" = übereinstimmend

hypomorph (Etymologie)

griech. "hupér" = über, gesteigert, und
griech. "morphe" = Form

hypomorph (Etymologie)

gleich "hupo" = unter schwächer
griech. "morphe" = Form

dihybride Kreuzung

Eine Kreuzung bei der 2 Merkmale vererbt werden

Beobachtungswert vs. Erwartungswert

Bei Zufallsereignissen (genetischen Kreuzungen) können keine exakten Aussagen über das Ergebnis getroffen werden. die vorhergesagten Zahlenverhältnisse haben eine relativ hohe Wahrscheinlichkeit zuzutreffen. der Beobachtungswert kommt dem Erwartungswert i.d.R um so näher, je mer Versuche gemacht werden

Chi-Quadrat-Test

statistischer Test, bei dem Erwartungswert und Beobachtungswert verglichen werden kann. Es wird entschieden ob die Abweichung so gross ist, dass die Hypothese verworfen werden muss.
Genauer: Die Abweichung ist ZU GROSS, wenn die Wahrscheinlichkeit das diese Abweichung eingetroffen ist < 5 % ist.

Die Freiheitsgrade des Chi Quadrat Test

Gibt 5 Freiheitsgrade. Es wird immer die Anzahl der untersuchten Klassen an Erwartungswerten (bsp. 2 untersuchte Phänotypen) vermindert um 1 gerechnet.

Autosomale Vererbung (Etymologie)

griech. "autos" = selbst, eigen

Locus pl. Loci (Etymologie)

lat. "locus", "loci" = Ort

dominant (Etymologie)

Lat. "domina" = Hausherr, Hausherrin