Neuropsychologie & Psychofarmacologie – Autismespectrumstoornissen

Flashcards in vocabulaire-stijl over de belangrijkste begrippen, geschiedenis, diagnostiek, etiologie, neurobiologie en theorieën rond Autismespectrumstoornissen uit de colleges Neuropsychologie & Psychofarmacologie.

Autismespectrumstoornis (ASS)

Ontwikkelingsstoornis met persisterende deficiënties in sociale communicatie/interactie én beperkte, repetitieve gedragingen, interesses of activiteiten.

DSM-IV subtypen ASS

Autisme, Asperger-stoornis, PDD-NOS, Rett-syndroom en desintegratieve stoornis.

Belangrijkste verandering DSM-5

Afschaffen subtypen; invoering ernstniveaus (1: ondersteuning, 2: substantiële ondersteuning, 3: zeer substantiële ondersteuning).

Ernstniveaus DSM-5

Drie niveaus gebaseerd op hoeveelheid ondersteuning in beide domeinen (sociaal-communicatief en repetitief gedrag).

Sensorische reactiviteit (DSM-5)

Voor het eerst opgenomen criterium: onder- of overgevoeligheid voor prikkels in het domein ‘beperkte en repetitieve gedragingen’.

Eugen Bleuler (1912)

Introduceerde term ‘autisme’ voor in zichzelf gekeerde symptomen bij schizofrenie.

Leo Kanner (1943)

Beschreef ‘infantiel autisme’; kenmerken: extreme autistic aloneness, echolalie, letterlijke taalinterpretatie en rigide gedragingen.

Hans Asperger (1944)

Introduceerde ‘autistische psychopathie’; hoog cognitief niveau, maar gebrek aan empathie, eenzijdige communicatie en motorische onhandigheid.

‘Ijskastmoeder’-hypothese

Bruno Bettelheims psychoanalytische idee dat autisme ontstaat door kille, emotioneel afstandelijke moeders.

Social Communication Disorder

DSM-5 categorie voor sociale communicatieproblemen zónder beperkte of repetitieve gedragingen.

Kenmerkend oogcontact bij ASS

Vaak vermijden of slecht timen van oogcontact; problemen in afstemming tussen kijken en wegkijken.

Monotone prosodie

Vlakke, weinig situationeel afgestemde stemtoon die veel voorkomt bij ASS.

Rigide behoefte aan routines

Sterke voorkeur voor voorspelbaarheid; veranderingen kunnen angst of spanning oproepen.

Zintuiglijke hyposensitiviteit

Onder- of overgevoeligheid voor zintuiglijke prikkels, bv. hoge pijndrempel of geluidsovergevoeligheid.

Splinter skills

Relatief sterke, vaak zeer specifieke visueel-ruimtelijke vaardigheden bij een verder zwak taalvaardigheidsprofiel.

Hyperlexie

Vroeg en vloeiend lezen met beperkt tekstbegrip; komt voor bij ASS (vooral bij ernstiger beperking).

Non-verbale leerstoornis

Profiel met sterke verbale vaardigheden en zwakke non-verbale/visuo-ruimtelijke functies, soms gezien bij hoog-functionerend autisme.

Prevalentie ASS

Gemiddeld ~1 : 100 in ontwikkelde landen; stijging vooral door betere diagnostiek en ruimere criteria.

Genetische bijdrage

Tweelingstudies schatten hereditabiliteit van ASS op ± 90 %.

Chromosoom 2 & 7

Regio’s geassocieerd met taalontwikkelingsproblemen binnen ASS.

Chromosoom 1, 15 & 17

Regio’s in verband gebracht met rigiditeit en obsessief-compulsief gedrag.

Tubereuze sclerose

Single-gene aandoening die vaak samengaat met autistische symptomen.

Fragiele-X-syndroom

Genetische aandoening die regelmatig ASS-achtige kenmerken vertoont.

Macrocefalie bij ASS

≈ 20 % heeft hoofdomtrek >2 SD; snelle hersengroei in eerste twee levensjaren, gevolgd door afvlakking.

Corpus callosum

Structuur met verminderd volume bij ASS; beïnvloedt interhemisferische communicatie.

Spiegelneuronensysteem

Parieto-frontaal netwerk dat bij sociale/emotionele taken minder goed functioneert bij ASS.

Serotonine-hypothese

Verhoogd serotonine prenataal → verlies receptoren → verstoorde neuronale ontwikkeling; ± 1/3 van ASS-populatie heeft verhoogd perifeer serotonine.

Extreme male brain theory

Baron-Cohen: ASS = extreme vorm van ‘systemizing’ (mannelijk) versus beperkt ‘empathizing’ (vrouwelijk); link met prenataal testosteron.

Oxytocine-onderzoek

Intranasale toediening kan sociaal gedrag en vertrouwen verbeteren; effect nog experimenteel.

Theory of Mind-tekort

Vertraging in ontwikkeling van het vermogen mentale toestanden van anderen te begrijpen; verklaart sociale problemen.

Centrale coherentie

Voorkeur voor lokale, detailgerichte verwerking; globale betekenis wordt zwakker geïntegreerd.

Executieve functieproblemen

Moeite met planning, flexibiliteit, inhibitie en zelfmonitoring; vaak gerelateerd aan rigide gedrag.

Empathizing-Systemizing theorie

Verklaart ASS-kenmerken als combinatie van zwak inlevingsvermogen en sterk systeemdenken.

Endofenotype

Erfelijke biologische/neuropsychologische marker die verband houdt met ziekte, ook bij niet-aangedane familieleden.

Medicatie bij ASS

Geen bewezen middelen voor kernsymptomen; behandeling richt zich op comorbiditeit (angst, agitatie, psychotische klachten).