Biologie VWO 4 Periode 3 H5 Erfelijkheid | Quizlet

Hoe je eruit ziet wordt bepaald door:

- de erfelijke basis (DNA in de chromosomen)

- milieu

- leefstijl

Fenotype FT:

Al je eigenschappen - de waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je lichaam -

Genotype GT:

De handleiding voor het vormen van eigenschappen die zich bevindt in de genen op je DNA

Genen:

Stukjes DNA met de code voor een eiwit

Genoom:

DNA in je chromosomen en DNA in mitochondriën samen. Het bestaat uit zo'n 3,1 miljard basen. Ieder mens heeft een eigen genoom, maar heeft ook grote overeenkomsten met andere mensen.

Wat doet cholesterol?

Het verstevigt celmembranen en is een bouwsteen voor het vormen van geslachtshormonen.

Wat is het risico als er er een stijging is van het cholesterolgehalte in het bloed?

Het risico op een hartinfarct neemt toe

Hoe komt cholesterol in je bloed?

Via vet voedsel = leefstijl (20%), cellen uit je lever en spieren hebben genen die actief zijn om cholesterol zelf te maken = erfelijke factor (80%)

Hoe wordt cholesterol vervoerd?

Bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol verpakt in blaasjes.

Hoe wordt cholesterol opgenomen?

Cellen gebruiken speciale receptoren die de endocytose van de blaasjes mogelijk maakt.

Hoe ontstaan veranderingen in het DNA en dus ook variaties in genotypen?

Door mutaties door bepaalde stoffen, straling, eigen lichaamswarmte

Wat is het gen voor de receptoren van cholesterolblaasjes?

LDLR-gen op chromosoom 19

Allel

Bepaalde varianten van een gen

Familiaire hypercholesterolemie (FH)

schadelijke allelen van het LDRL-gen leiden tot een verlaagde productie van receptoren of receptoren die niet goed werken. De cellen kunnen daardoor te weinig blaasjes met cholesterol uit het bloed halen met een verhoogd cholesterolgehalte van het bloed als gevolg.

Hoe kan je de risico's van FH verkleinen?

Vermijden van verzadigde vetten, genoeg bewegen, niet roken, gebruik van medicijnen die het maken van cholesterol door de cellen afremmen

Haplotype van chromosoom:

De combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen.

Waarom bestaat van ieder chromosoom een groot aantal haplotypen?

Gezien de variatie aan allelen

Wat hebben de meeste mensen vs de mensen met een afwijkend genotype als varianten van het LDRL-gen?

meeste mensen: twee goed werkende allelen van het LDRL-gen -> zij maken voldoende werkende receptoren om blaasjes met cholesterol uit het bloed te halen. Hun genotype leidt tot een gunstig fenotype.

Mensen met een afwijkend genotype: hebben allelen met info voor twee niet werkende receptoren of één goed werkende en één slecht werkende recpetor. Zij hebben een ongunstig fenotype.

​

Wat bevatten kernen van normale menselijke cellen?

23 chromosomen die, op het X- en Y-chromosoom bij een man na, twee aan twee gelijk zijn en paren homologe chromosomen vormen. Onderling verschillen alle paren in grootte en de plaats van het centromeer.

Karyogram (of chromosomenportret)

weergave van chromosomen nadat ze naar grootte gerangschikt en in paren gegroepeerd zijn. Analisten gebruiken vaak voor hun onderzoek foto's van chromosomen uit de metafase van de mitose. De eerste 22 paren zijn autosomen en het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Op een karyogram kan je de genen en genmutaties niet zien. Wel of er sprake is van monosomie of trisomerie.

Karyotype

typerende groepering van de chromosomen. (aantal, vorm) bijv. (46, XY)

Wat bevat de X-chromosoom?

informatie over een tal van eigenschappen

Wat bevat de Y-chromosoom?

Een vijftigtal genen. éen is het SRY-gen

SRY-gen

stuurt de ontwikkeling van de geslachtsorganen in mannelijke richting. Bij meisjes ontbreekt dit gen waardoor ze vrouwelijke geslachtsorganen ontwikkelt.

Hoeveel genen zijn verspreid over de 46 chromosomen?

20 000

genoommutatie

wijziging in het aantal chromosomen (bijv. monosomie of trisomerie)

Genmutatie

Verandering in een gen: basenvolgorde is veranderd,

Hoe kan een genoommutatie zijn ontstaan?

Door een fout tijdens de meiose. Homologe chromosomen van een chromosomenpaar (meiose I) of de chromatiden (meiose II) zijn niet uiteengegaan. Daardoor kregen de geslachtscellen te veel of te weinig chromosomen.

Wat gebeurt er na een bevruchting bij een cel met een genoommutatie?

Het embryo ontwikkelt zich meestal niet. Een aantal vormen van monosomie en trisomie blijken wel levensvatbaar te zijn

Syndroom van Turner

Meisjes die maar een X-chromosoom hebben (monosomie, karyotype : 45X)

Trisomie 21

Een extra chromosoom 21. Kinderen met downsyndroom ontwikkelen zich langzamer en hebben een kortere levensverwachting. (47, XX, +21 of 47, XY, +21)

chromosoommutatie

Verandering in het erfelijk materiaal waarbij delen van twee niet homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar een ander chromosoom

translocatie

een chromosoomdeel is verplaatst naar een ander chromosoom

Waarom heeft translocatie geen effect op de drager?

Hij heeft wel al het erfelijk materiaal maar is ongewoon verdeeld over de chromosomen. De kinderen hebben wel een kans op mono- of trisomie, omdat de geslachtscellen van de drager afwijken.

Crossing-over van allelen:

tijdens een meiode wisselen homologe chromosomen stukken DNA uit waardoor recombinantie optreedt. Dit verloopt perfect 'een op een'. Dat wil zeggen dat evenveel allelen van het ene naar het andere chromosoom overgaan en omgekeerd. Het haplotype verandert wel.

Puntmutatie

verandering in één basenpaar, wordt meestal hersteld door de cellen zelf

Op een chromosomenpaar liggen de allelen A en a en op een ander B en b. Welke geslachtscellen kunnen tijdens de meiose ontstaan?

Ab aB AB en ab (toeval welke erin komt)

recombinatie

herverdelen van erfelijk materiaal = reshuffle van haplotypen kent 2²³ nieuwe combinatiemogelijkheiden zonder crossing-over

Waarvoor gebruik je een stamboom?

Om helderheid over de overerving van een bepaalde eigenschap te krijgen

Welke symbolen worden er gebruikt in een stamboom?

cirkel: vrouw

vierkant: man

ingekleurd: personen met de eigenschap waar het om gaat

Notatie van allelen dominant en recessief:

dominant: hoofdletter

recessief: kliene letter

homozygoot:

genotype met twee dezelfde allelen

heterozygoot:

genotype met twee verschillende allelen

monohybride kruising

kruising waarbij bij de overerving op één gen wordt gelet.

Wat kan je met een kruisingsschema doen?

De kan op een fenotype en genotype bepalen

X-chromosomale genen

800-900 genen op het X-chromosoom

Waarom zijn mannen kwetsbaarder voor een aandoening veroorzaakt door een recessief allel in het X-chromosoom?

Zij bezitten van de X-chromosomale genen maar één exemplaar

Notatie: X^d

Notatie vrouwelijke draagter X-chromosomaal gen

X^D X^d

deze draagster is heterozygoot. Ze hebben de aandoening niet, ze zijn wel draagster

Wat is het fenotype van mensen die heterozygoot zijn en twee verschillende allelen van het LDRL gen (L^W en L^C) hebben?

Bij hen is het aantal receptoren voor cholesterolblaasjes ongeveer de helft van het normale aantal. Hun fenotype is intermediair

Intermediair fenotype

organisme heeft fenotypisch een mengvorm van beide allelen. Het is een tussenvorm van beide allelen.

Welke allelen zijn er voor het gen van receptoren van rode bloedcellen op chromosoom 9?

I^A I^B en i

(Allen A en B zijn dominant over allel i)

multipele allelen

als er van een gen meer dan twee allelen zijn

Met welk genotype hebben mensen bloedgroep A?

IA IA, IA, i

Met welk genotype hebben mensen bloedgroep B?

IB IB, IB i

Met welk genotype hebben mensen bloedgroep 0?

ii

(ze koppelen dan geen suikers aan de receptoren op hun bloedcellen)

Met welk genotype hebben mensen bloedgroep AB?

IA IB

codominantie

Biede dominante allelen komen volledig tot uitdrukking in het fenotype

Wat gebeurt er als je een homozygote combinatie van twee letale allelen hebt?

Letaal -> dood

P-generatie

oudergeneratie

Dihybride kruising

Je volgt hoe allelen voor 2 eigenschappen overerven

Onafhankelijke overerving

Twee allelenparen liggen op verschillende chromosomen en erven onafhankelijk van elkaar over

Gekoppelde overerving

de twee allelenparen liggen op hetzelfde chromosoom, behoren tot hetzelfde haplotype, en zullen in dezelfde twee combinaties overerven

Hoe kunnen nieuwe haplotypes ontstaan bij heterozygote individuen?

door crossing-over tijdens de meiose

Genen die op hetzelfde chromosoom liggen horen tot hetzelfde:

haplotype

polygene eigenschappen

eigenschap dat door meerdere genen tot stand komt

klassieke veredeling

fokken van organismen met gunstige eigenschappen/allelencombinaties

Wat is het nadeel van klassieke veredeling

Vereist veel generaties

Genetische modificatie

allelen rechtstreeks inbrengen van ene organisme naar andere

Wat is het nadeel van genetische modificatie?

Het is een niet gemakkelijk process. Je moet het gen eerst isoleren, daarna inbrengen op de juiste plaats in het DNA daarna afwachten of het gen werkzaam is en leidt tot gewenste eigenschap

transgene organismen

Organismen met eigenschappen van een andere soort doordat genen van de ene soort worden overgezet in een andere

Gentherapie

Artsen bouwen het juiste DNA in bij een verzwakt virus, dat dient als vector. Het virus infecteert de cellen van de patiënt. het werkzame allel moet er nu voor zorgen de defecte cellen weer normaal te laten functioneren

vector

transportmiddel

Wat zijn de nadelen van gentherapie?

Het virus mag geen shcade toebrengen aan de gezondheid en het allel moet zijn werk doen.

Hoe kan een arts stamcellen oogsten?

1. uit de bloedbaan

2. door een punctie uit het beenmerg

Hoe gaat het process van gentherapie?

1. stamcellen worden geoogst

2. In een aantal gevallen krijgt de patiënt chemotherapie om te voorkomen dat cellen met defect DNA zich handhaven

3. Verzwakte virussen waarin het werkzame allel is ingebracht, brengen in het laboratorium het vereiste allel in de stam- of beenmergcellen

4. Stamcellen die het met de vector ingebracgte allel hebben opgenomen in hun DNA, komen via een infuus terug in de bloedbaan van de patiënt

Hoe ontstaat een transgene bacterie voor het vormen van insuline?

Door het gen voor het vormen van insuline uit het DNA van een menselijke cel te knippen en dit in een plasmide van een bacterie te voegen, gaat de bacterie insuline vormen. Het is nu een transgene bacterie.

wat is het nature nurture debat?

de vraag wat de bijdragen zijn van het genoom - nature - en het milieu - de nurture (de opvoeding en de omgeving) aan je eigenschappen

waar komen de meeste gegevens van de nature-nurture discussie vandaan?

tweelingonderzoek

wat kunnen onderzoekers afleiden uit een vergelijking van een twee-eiige tweelingen (verschillend genotype)?

de bijdrage van het genotype aan een eigenschap

de genotypes verschillen, maar hebben een gelijk milieu

wat kunnen onderzoekers afleiden uit een vergelijking van eeneiige tweelingen

de bijdrage van het milieu aan een eigenschap

hun genotype is hetzelfde, de verschillen ontstaan dus uit het milieu

​

ethiek

mensen zoeken naar criteria voor het juist handelen waarbij kennis, gevoel, godsdienst, levensovertuiging en cultuur een rol spelen

waar kan de ethiek om gaan?

- waarmee iedereen te maken heeft (bijv. genetisch veranderde voedselplanten) -> leidt soms tot een brede maatschappelijke discussie

- specifieke vragen (bijv. wanneer gentherapie) -> politiek geeft antwoord en komt met wet-en regelgeving

genexpressie

het aan- of uitschakelen van bepaalde genen

epigenetica

onderzoek naar het beïnvloee=den van genactiviteit

methylgroep

een stof dat genen uitzet

wat geven ouders nog meer door met hun voortplantingscellen behalve DNA?

een epigenetische code die het aflezen van dit DNA beinvloedt

waar wordt genexpressie door beïnvloed?

- epigenetische code + genen van ouders

- leefwijze van (voor)ouders