Chromosomen

Aus welchen zwei Hauptkomponenten besteht ein Chromosom und wie wird die DNA darin kompakt verpackt?

Ein Chromosom besteht aus der DNA (dem eigentlichen Erbgut) und speziellen Proteinen, den Histonen. Die DNA-Fäden sind um diese Histone gewickelt (wie ein Faden um eine Spule), um Platz zu sparen. Diese Struktur nennt man Chromatin. Wenn sich die Zelle teilen will, zieht sich dieses Material maximal zusammen (Kondensation), um die Transportform zu bilden.

Was ist der Unterschied zwischen einem diploiden und einem haploiden Chromosomensatz beim Menschen?

Diploid (2n): In fast allen Körperzellen liegt ein doppelter Satz vor ($46$ Chromosomen). Man hat jedes Chromosom zweimal – eines von der Mutter und eines vom Vater (homologe Paare).

Haploid (1n): In den Keimzellen (Eizelle und Spermium) liegt nur ein einfacher Satz vor ($23$ Chromosomen). Dies stellt sicher, dass bei der Befruchtung wieder ein korrekter diploider Satz ($23 + 23 = 46$) entsteht.

Wer entscheidet biologisch gesehen über das Geschlecht eines Kindes und warum?

Der Vater entscheidet über das Geschlecht. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX) und geben immer ein X weiter. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Das Spermium liefert also entweder ein X (ergibt ein Mädchen) oder ein Y (ergibt einen Jungen).

Warum muss der genetische Code aus Tripletts (3 Basen) bestehen und nicht aus Dubletts (2 Basen)? Antwort: Es müssen 20 verschiedene Aminosäuren verschlüsselt werden.

Bei nur 2 Basen gäbe es nur $4^2 = 16$ Möglichkeiten – das reicht nicht aus.

Bei 3 Basen (Triplett) gibt es $4^3 = 64$ Möglichkeiten. Das ist mehr als genug, um alle 20 Aminosäuren und zusätzliche Stopp-Signale abzudecken.

Was bedeuten die Begriffe „redundant“ und „eindeutig“ im Zusammenhang mit dem genetischen Code?

Redundant (degeniert): Es gibt mehr Tripletts ($64$) als Aminosäuren ($20$). Daher werden viele Aminosäuren durch mehrere verschiedene Tripletts codiert.

Eindeutig: Ein bestimmtes Triplett steht aber immer nur für genau eine bestimmte Aminosäure. Es gibt also keine Verwechslungsgefahr bei der Übersetzung.

Erkläre die Begriffe „kommafrei“ und „nicht überlappend“.

• Kommafrei: Zwischen den Tripletts gibt es keine Leerstellen oder Trennzeichen. Die Basen werden lückenlos hintereinander abgelesen.

• Nicht überlappend: Eine Base gehört immer nur zu einem Triplett. Sie wird nicht gleichzeitig für das nächste Triplett mitbenutzt.

Was versteht man unter Autosomen und Gonosomen und wie viele davon hat ein Mensch?

Autosomen sind die Körperchromosomen (Träger der allgemeinen Merkmale). Ein Mensch besitzt 22 Paare (insgesamt 44).

Gonosomen sind die Geschlechtschromosomen ($XX$ oder $XY$). Ein Mensch besitzt 2 Stück (1 Paar).

Was ist ein Karyogramm und nach welchen Kriterien werden die Chromosomen darin geordnet?

Ein Karyogramm ist die geordnete Darstellung des Chromosomensatzes einer Zelle. Die Sortierung erfolgt nach Größe, Form und Bandenmuster der Chromosomen.

Wie lautet der korrekte Karyotyp für eine Frau und für einen Mann in der Fachschreibweise?

• Karyotyp der Frau: 46, XX

• Karyotyp des Mannes: 46, XY (Die 46 steht dabei für die Gesamtzahl der Chromosomen).

Worin unterscheiden sich das X- und das Y-Chromosom in Bezug auf ihre Größe und Funktion?

• Das Y-Chromosom ist deutlich kleiner (geringere DNA-Menge) und primär für die Ausbildung des männlichen Geschlechts verantwortlich.

• Das X-Chromosom ist viel größer (größere DNA-Menge) und enthält wichtige Gene für die allgemeine Entwicklung, die sowohl für Männer als auch für Frauen lebensnotwendig sind.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für die beiden Geschlechter bei einer Befruchtung und wovon hängt dies ab?

Die Wahrscheinlichkeit liegt bei jeweils 50 %. Es hängt allein vom Mann (bzw. dem Spermium) ab, ob ein X- oder ein Y-Chromosom an die Eizelle abgegeben wird.

Was lässt sich über das Geschlecht bei eineiigen im Vergleich zu zweieiigen Zwillingen sagen

• Eineiige Zwillinge entstehen aus einer befruchteten Eizelle, die sich teilt. Sie haben daher immer das gleiche Geschlecht.

• Zweieiige Zwillinge entstehen aus zwei verschiedenen Eizellen und Spermien. Sie können daher beide Geschlechter (Junge/Mädchen, Junge/Junge oder Mädchen/Mädchen) aufweisen.

Was ist der Genotyp?

Die Gesamtheit der Gene eines Individuums (das "genetische Programm").

Was ist der Phänotyp?

Die Gesamtheit der erkennbaren Merkmale (das Erscheinungsbild). Er wird bestimmt durch das Zusammenwirken von Genotyp und Umwelteinflüssen (z. B. Licht, Temperatur, Nahrung).

Was versteht man unter einem Allel?

Verschiedene Varianten eines Gens, die für dasselbe Merkmal codieren (z. B. Allel für blaue Augen vs. Allel für braune Augen).

Was ist der Unterschied zwischen homozygot und heterozygot?

Homozygot (reinerbig): Beide Allele eines Gens sind gleich (z. B. $AA$ oder $aa$).

Heterozygot (mischerbig): Die beiden Allele eines Gens sind unterschiedlich (z. B. $Aa$).

Was unterscheidet dominante von rezessiven Allelen?

• Dominantes Allel: Setzt sich in der Merkmalsausprägung immer durch (Schreibweise: Großbuchstabe).

• Rezessives Allel: Kann sich gegenüber einem dominanten Allel nicht durchsetzen; das Merkmal wird nur ausgeprägt, wenn das Allel homozygot vorliegt (Schreibweise: Kleinbuchstabe).

Was ist eine Modifikation?

Eine umweltbedingte, aber nicht erbliche Abwandlung des Phänotyps (z. B. Bräunung der Haut durch UV-Strahlung). Da die DNA nicht verändert wird, wird die Modifikation nicht an Nachkommen weitergegeben.

Was ist eine Mutation?

Eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung der Erbinformation. Sie ist im Gegensatz zur Modifikation erblich.

Was ist eine Genmutation?

Eine Veränderung innerhalb eines einzelnen Gens (betrifft die Basensequenz).

• Punktmutation: Austausch einer Base (Substitution).

• Rasterschub-Mutation: Einfügen (Insertion) oder Verlust (Deletion) einer Base, wodurch sich das komplette Leseraster verschiebt.

Welche Folgen kann eine Genmutation haben?

• Stumme Mutation: Keine Auswirkung auf das Protein (wegen der Redundanz des Codes).

• Missense-Mutation: Eine falsche Aminosäure wird eingebaut (Funktion des Proteins evtl. verändert).

• Nonsense-Mutation: Es entsteht ein vorzeitiges Stopp-Signal (Protein ist meist funktionslos)

Was ist eine Rückkreuzung und wozu wird sie durchgeführt?

Eine Rückkreuzung ist die Kreuzung eines mischerbigen (heterozygoten) Individuums mit einem reinerbigen (homozygoten) Elternteil (z. B. $Aa \times aa$). Man nutzt sie, um herauszufinden, ob ein Lebewesen mit einem dominanten Merkmal rein- oder mischerbig ist.

Was ist der Unterschied zwischen einem monohybriden und einem dihybriden Erbgang?

• Monohybrider Erbgang: Hier wird die Vererbung eines einzelnen Merkmals betrachtet (z. B. nur die Farbe: gelb vs. grün).

• Dihybrider Erbgang: Hier untersucht man die gleichzeitige Vererbung von zwei Merkmalen (z. B. Farbe UND Form: gelb/kantig vs. grün/rund).

In welche drei Hauptebenen lassen sich Mutationen unterteilen?

1. Genommutation: Veränderung der Anzahl der Chromosomen im Satz.

2. Chromosomenmutation: Betrifft die Struktur einzelner Chromosomen.

3. Genmutation: Veränderung der Basensequenz einzelner Gene (z. B. durch Substitution, Insertion oder Deletion).

Warum ist eine Deletion oder Insertion oft schlimmer als eine bloße Substitution?

Deletion (Verlust einer Base) und Insertion (Einfügen einer Base) führen zu einer Rasterschub-Mutation. Da die DNA in Tripletts gelesen wird, verschiebt sich das komplette Leseraster ab der Fehlerstelle. Es entstehen „Nonsense-Tripletts“, was zu funktionslosen Proteinen führt. Eine Substitution tauscht meist nur eine einzige Aminosäure aus.

Nenne zwei Beispiele aus deinen Notizen für den Vergleich „Modifikation vs. Mutation“.

• Modifikation: Hautbräunung durch UV-Einstrahlung oder ein Chamäleon, das seine Farbe ändert (umweltbedingt, nicht erblich).

• Mutation: Albinismus (durch Genmutation im Erbgut) oder Mukoviszidose (Erbkrankheit durch Genveränderung).