Genetica - Mendel, interazioni alleliche ed ereditarietà

Perché Mendel usò i piselli nei suoi esperimenti?

Perché generano molta prole per ciclo riproduttivo e hanno caratteri facilmente osservabili.

Cos'è una linea pura?

Piante che, incrociate tra loro, mostrano sempre lo stesso carattere.

Qual è la prima legge di Mendel?

Legge della dominanza: incrociando due individui di linea pura, il carattere dominante si manifesta nella prima generazione.

Qual è la seconda legge di Mendel?

Legge della segregazione: ogni carattere è determinato da due alleli che si separano nei gameti.

Qual è la terza legge di Mendel?

Legge dell’assortimento indipendente: alleli di diversi geni si distribuiscono nei gameti indipendentemente.

Cosa significa omozigote?

Individuo con due alleli uguali (dominanti o recessivi) per un carattere.

Cosa significa eterozigote?

Individuo con un allele dominante e uno recessivo.

Cos’è un allele dominante?

Allele che si manifesta anche in eterozigosi.

Cos’è un allele recessivo?

Allele che si manifesta solo in omozigosi.

Cos’è un carattere?

Qualsiasi attributo fenotipico osservabile determinato da uno o più geni.

Cosa si intende per dominanza incompleta?

Nessun allele domina: l’eterozigote ha un fenotipo intermedio.

Cosa si intende per codominanza?

Entrambi gli alleli si esprimono completamente nel fenotipo (es. gruppo sanguigno AB).

Cos’è la penetranza?

Frequenza con cui un allele si manifesta fenotipicamente.

Cos’è l’espressività?

Intensità con cui un carattere si manifesta in un individuo.

Cos’è la pleiotropia?

Un singolo gene influenza più caratteri.

Cos’è la poliallelia?

Presenza di più alleli per uno stesso gene.

Cos’è l’ereditarietà poligenica?

Un carattere è determinato dall’effetto combinato di più geni.

Quando una malattia è autosomica dominante?

Quando si manifesta anche in eterozigosi e colpisce entrambi i sessi.

Qual è la probabilità di un figlio affetto se un genitore è malato (Bb) e l'altro sano (bb)?

50%.

E se entrambi i genitori sono eterozigoti affetti (Bb)?

75% possibilità di avere un figlio affetto (BB o Bb), 25% sano (bb).

Esempi di malattie autosomiche dominanti?

Ipercolesterolemia familiare, rene policistico, neurofibromatosi tipo I, sindrome di Marfan, Corea di Huntington.

Quando una malattia è autosomica recessiva?

Quando si manifesta solo negli individui omozigoti recessivi.

Chi sono i portatori sani?

Eterozigoti che non manifestano la malattia ma possono trasmetterla.

Esempi di malattie autosomiche recessive?

Fibrosi cistica, anemia falciforme, albinismo, emocromatosi, sordità bilaterale.

Che rischio hanno i figli di due portatori eterozigoti?

25% affetto, 50% portatore, 25% sano.