Analyse des Tests Génétiques et Évolution du Langage (FOXP2)

Cette série de flashcards couvre les aspects mathématiques des tests diagnostiques, les techniques de biologie moléculaire et l'influence génétique du gène FOXP2 sur le langage.

Caryotype

Méthode de cytogénétique des années $1950$ consistant à prélever des cellules en métaphase pour observer les chromosomes au microscope afin de détecter des anomalies visibles.

PCR (Polymérase Chain Réaction)

Technique inventée par Kary Mullis en $1983$ permettant de copier un fragment d'ADN spécifique en millions d'exemplaires.

Séquençage de Sanger

Méthode permettant de lire l'ordre exact des bases azotées $A, T, C, G$ sur un gène précis.

Séquençage haut débit (NGS)

Technologie de Next Generation Sequencing permettant de séquencer des génomes entiers en quelques jours à un coût réduit.

Sensibilité

Probabilité que le test soit positif sachant que le patient est malade, notée $P_M(T)$, caractérisant la performance du dépistage.

Spécificité

Probabilité que le test soit négatif sachant que le patient est en bonne santé, notée $P_{\bar{M}}(\bar{T})$.

Prévalence ($x$)

Proportion d'individus atteints par une maladie dans une population, notée $P(M)$. Dans l'exemple du cours, elle est fixée à $0,01$.

Valeur Prédictive Positive (VPP)

Probabilité qu'une personne soit réellement malade sachant que son test est positif, notée $P_T(M)$. Elle dépend fortement de la prévalence.

Fiabilité statistique

Mesure de la capacité d'un test à redonner le même résultat (positif ou négatif) lors d'une répétition, distinguant les facteurs inter-examinateur et intra-examinateur.

VUS (Variants de Signification Inconnue)

Différences détectées dans l'ADN par $NGS$ dont la recherche ne sait pas encore si elles sont pathogènes ou simplement des variations naturelles sans gravité.

Formule de Bayes

Outil mathématique utilisé pour calculer la valeur prédictive positive ($VPP$) à partir de la sensibilité, de la spécificité et de la prévalence.

Gène FOXP2 (ForkHead box p2)

Gène codant pour un facteur de transcription qui régule plus de $1000$ gènes impliqués dans le développement des circuits neuronaux liés au langage.

Famille KE

Famille londonienne dont l'étude par Cecilia Lai en $1998$ a permis d'identifier une mutation sur le chromosome $7$ liée à des troubles du langage.

Dyspraxie verbale

Trouble de l'articulation et de la compréhension causé par une mutation ponctuelle modifiant l'arginine en histidine au $553e$ acide aminé de la protéine $FOXP2$.

Convergence évolutive

Phénomène illustré par les oiseaux chanteurs et les chauves-souris qui mobilisent le gène $FOXP2$ pour développer des capacités vocales complexes indépendamment de l'humain.

Trait polygénique

Caractéristique d'une fonction comme le langage qui dépend de l'interaction de centaines, voire de milliers de gènes simultanément.

Mutations humaines spécifiques de FOXP2

Deux mutations apparues il y a environ $200\,000$ à $300\,000$ ans modifiant la régulation des gènes cibles pour affiner le contrôle moteur de la sphère oro-faciale.

Théorie de l'esprit

Capacité cognitive permettant de comprendre que l'autre possède des pensées, des intentions et des connaissances différentes des nôtres.

Aires de Broca et de Wernicke

Zones spécialisées du cerveau humain nécessaires au traitement de la syntaxe et de la sémantique pour l'émergence d'un langage complexe.

BRCA1/2

Exemples de gènes dont les tests prédictifs pour le cancer du sein peuvent mener à des décisions médicales radicales basées sur des probabilités statistiques.