Flashcard di Biologia, Genetica e Fisiologia Umana

Omeostasi

La capacità dell'organismo di regolare e mantenere stabili le proprie condizioni fisico-chimiche nell'ambiente interno rispetto alle variazioni esterne e metaboliche.

Metabolismo

Il complesso di tutte le reazioni chimiche che avvengono all'interno dell'organismo per demolire le molecole dei reagenti e costruire nuovi prodotti.

Legame a idrogeno

Interazione debole intermolecolare o intramolecolare che sfrutta un atomo di idrogeno legato a un elemento elettronegativo per creare un ponte con una regione adiacente dotata di carica parziale opposta.

Coesione dell'acqua

La tendenza delle molecole d'acqua a rimanere saldamente unite tra loro mediante legami a idrogeno.

Isomeri di struttura

Molecole aventi la stessa formula chimica molecolare e formate dagli stessi atomi, i quali sono tuttavia legati tra loro in una sequenza differente.

Reazione di condensazione

Reazione anabolica di sintesi in cui due monomeri si legano covalentemente tra loro mediante l'eliminazione di una molecola d'acqua.

Idrolisi

Reazione catabolica che scinde un polimero nei suoi singoli monomeri mediante l'inserimento di una molecola d'acqua che rompe il legame covalente.

Aldosi

Monosaccaridi in cui il gruppo funzionale carbonilico ($C=O$) si trova situato all'inizio della catena carboniosa, come nel glucosio e nel galattosio.

Chetosi

Monosaccaridi in cui il gruppo funzionale carbonilico ($C=O$) si trova posizionato al secondo carbonio della catena, come nel fruttosio.

Trigliceridi

Lipidi semplici costituiti da una molecola di glicerolo legata mediante legami covalenti formati per condensazione a tre molecole di acidi grassi.

Fosfolipidi

Molecole lipidiche anfipatiche formate da una testa idrofila (contenente un gruppo fosfato) e due code idrofobe di acidi grassi, componenti costitutivi del doppio strato della membrana cellulare.

Legame peptidico

Legame covalente che si forma per condensazione tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico di un altro amminoacido, eliminando acqua.

Struttura primaria delle proteine

La sequenza lineare specifica degli amminoacidi legati tra loro da legami peptidici lungo la catena polipeptidica.

Struttura secondaria delle proteine

Ripiegamento spaziale regolare della catena polipeptidica mantenuto da legami a idrogeno, che si organizza a forma di $\alpha$-elica o $\beta$-foglietto pieghettato.

Nucleotide

Unità monomerica degli acidi nucleici formata da uno zucchero pentoso (ribosio o desossiribosio), una base azotata e un gruppo fosfato.

ATP (Adenosintrifosfato)

Nucleotide composto da adenina, ribosio e tre gruppi fosfato, utilizzato dalle cellule come principale trasportatore e riserva immediata di energia chimica.

Ciclo litico

Processo di infezione virale in cui il genoma del batteriofago viene trascritto e tradotto dalla cellula batterica, portando alla formazione di nuovi virus e alla lisi della cellula ospite.

Ciclo lisogeno

Processo di infezione virale in cui il materiale genetico del batteriofago si integra nel DNA del batterio ospiti e viene replicato insieme ad esso senza provocarne l'immediata lisi.

Trascrittasi inversa

Enzima tipico dei retrovirus in grado di sintetizzare una molecola di DNA complementare ($cDNA$) a partire da uno stampo di RNA virale.

Teoria cellulare moderna

Teoria scientifica secondo cui tutti gli esseri viventi sono costituiti da una o più cellule, le quali derivano da cellule preesistenti e contengono l'informazione genetica nel DNA.

Plasmidi

Piccole molecole circolari di DNA soprannumerario presenti nel citoplasma dei batteri, in grado di replicarsi autonomamente e trasmettere caratteri accessori.

Nucleosoma

Unità strutturale di base della cromatina formata da un tratto di filamento di DNA avvolto attorno a un complesso octamerico di proteine istoniche.

Eucromatina

Forma poco condensata e trascrizionalmente attiva della cromatina cellulare.

Eterocromatina

Forma altamente condensata e trascrizionalmente inattiva della cromatina cellulare.

Mitocondri

Organelli cellulari eucariotici delimitati da doppia membrana e dotati di proprio DNA circolare, sede della respirazione cellulare e della produzione della maggior parte dell'ATP.

Reticolo endoplasmatico ruvido (RER)

Sistema membranoso intracellulare ricoperto da ribosomi sulla superficie esterna, deputato alla sintesi delle proteine destinate alla secrezione, ai lisosomi o alla membrana.

Apparato di Golgi

Organello formato da sacculi e cisterne membranose appiattite, adibito alla rielaborazione, modifica chimica, confezionamento e smistamento delle proteine.

Lisosomi

Vescicole contenenti enzimi idrolitici ad acidità elevata (pH molto acido), destinate alla demolizione e digestione di sostanze inglobate dall'esterno o di organuli obsoleti.

Apoptosi

Processo di morte cellulare programmata controllato direttamente da segnali e meccanismi molecolari interni alla cellula.

Necrosi

Morte cellulare patologica provocata involontariamente da lesioni o fattori esterni dannosi come traumi, tossine o mancanza d'ossigeno.

Modello a mosaico fluido asimmetrico

Descrizione della struttura della membrana plasmatica formata da un doppio strato fosfolipidico fluido in cui le proteine e i carboidrati sono distribuiti in modo asimmetrico e liberi di muoversi lateralmente.

Osmosi

Diffusione passiva delle molecole d'acqua attraverso una membrana semipermeabile da una soluzione a minore concentrazione di soluto (ipotonica) verso una a maggiore concentrazione (ipertonica).

Pompa sodio-potassio

Sistema di trasporto attivo primario antiporto che, idrolizzando ATP, trasporta 3 ioni $Na^+$ all'esterno della cellula e 2 ioni $K^+$ al suo interno contro i rispettivi gradienti di concentrazione.

Fagocitosi

Tipologia di endocitosi mediante la quale la cellula ingloba grandi particelle solide tramite estroflessioni della membrana plasmatica, formando un vacuolo detto fagosoma.

Giunzioni comunicanti (gap junctions)

Canali proteici intercellulari che mettono in comunicazione diretta il citoplasma di due cellule adiacenti consentendo il passaggio rapido di ioni e piccole molecole.

Enzimi

Catalizzatori di natura proteica che aumentano la velocità delle reazioni chimiche abbassandone l'energia di attivazione senza venire consumati nel processo.

Glicolisi

Via metabolica anaerobica che ha luogo nel citoplasma e scinde una molecola di glucosio a 6 atomi di carbonio in due molecole di piruvato a 3 atomi di carbonio, producendo 2 ATP e 2 NADH.

Fermentazione lattica

Via anaerobica che riduce il piruvato ad acido lattico riossidando il NADH in $NAD^+$ per consentire la prosecuzione della glicolisi in assenza di ossigeno.

Ciclo di Krebs

Via metabolica ciclica situata nella matrice mitocondriale che completa l'ossidazione dell'acetil-CoA rilasciando $CO_2$ e riducendo i coenzimi NAD e FAD in NADH e $FADH_2$.

Fosforilazione ossidativa

Processo che si svolge sulla membrana interna dei mitocondri, in cui gli elettroni ceduti da NADH e $FADH_2$ alimentano una catena di trasporto che crea un gradiente protonico sfruttato dall'ATP sintasi per produrre ATP.

Ciclo di Calvin

Fase oscura della fotosintesi che ha luogo nello stroma del cloroplasto, durante la quale l'energia contenuta in ATP e NADPH viene impiegata dall'enzima RuBisCo per fissare la $CO_2$ in carboidrati.

Scissione binaria

Modalità di riproduzione asessuata tipica dei procarioti in cui la cellula aumenta di dimensioni, duplica il proprio DNA circolare e si divide a metà producendo due cellule figlie geneticamente identiche.

Fase S del ciclo cellulare

Sottofase dell'interfase in cui avviene la duplicazione e la sintesi del DNA cellulare e del centrosoma.

Cromatidi fratelli

Le due molecole di DNA identiche prodotte durante la replicazione della fase S, ancora unite tra loro a livello del centromero prima di separarsi nella mitosi.

Mitosi

Processo di divisione del nucleo nelle cellule eucariotiche (suddiviso in profase, prometafase, metafase, anafase e telofase) che garantisce l'equa distribuzione dei cromosomi duplicati alle due cellule figlie.

Crossing over

Scambio di segmenti corrispondenti di DNA tra i cromatidi non fratelli di una coppia di cromosomi omologhi che avviene durante la profase I della meiosi.

Cellula aploide

Cellula contenente un unico set di cromosomi ($n$), caratteristica dei gameti maturi.

Cellula diploide

Cellula contenente due serie di cromosomi omologhi ($2n$), una di origine materna e una di origine paterna, tipica delle cellule somatiche.

Gastrulazione

Fase dello sviluppo embrionale in cui la blastocisti si riorganizza andando a formare i tre foglietti germinativi primari: ectoderma, mesoderma ed endoderma.

Prima legge di Mendel

Legge della dominanza secondo cui incrociando due linee pure che differiscono per un solo carattere, gli ibridi della prima generazione filiale ($F_1$) manifestano solo uno dei due tratti, definito dominante.

Seconda legge di Mendel

Legge della segregazione secondo cui durante la formazione dei gameti le due unità ereditarie (alleli) di un determinato carattere si separano casualmente, cosicché ogni gamete ne contiene una sola.

Terza legge di Mendel

Legge dell'assortimento indipendente secondo cui gli alleli di geni situati su cromosomi diversi si distribuiscono nei gameti in modo del tutto indipendente l'uno dall'altro.

Geni linked

Geni situati sulla stessa molecola di cromosoma che tendono a essere ereditati insieme a meno che non avvenga una ricombinazione per crossing over.

Codominanza

Fenomeno genetico in cui due alleli diversi di uno stesso locus manifestano contemporaneamente entrambi i loro fenotipi in un individuo eterozigote.

Pleiotropia

Condizione in cui un singolo gene controlla o influenza la manifestazione di molteplici tratti o caratteri fenotipici apparentemente slegati.

Gene SRY

Gene localizzato sul cromosoma Y che codifica la proteina fattore di determinazione testicolare, essenziale per lo sviluppo embrionale del sesso maschile.

Corpo di Barr

Struttura costituita da un cromosoma X eterocromatinizzato e trascrizionalmente inattivo, visibile nei nuclei delle cellule somatiche dei mammiferi di sesso femminile.

Mutazione silente

Mutazione genica puntiforme in cui la sostituzione di un nucleotide origina un codone che specifica per il medesimo amminoacido grazie alla ridondanza del codice genetico.

Mutazione missenso

Mutazione genica puntiforme in cui la sostituzione di un nucleotide crea un codone che codifica per un amminoacido differente rispetto a quello originale.

Mutazione nonsenso

Mutazione genica puntiforme che converte un codone codificante in un codone di stop, provocando la terminazione precoce della sintesi proteica.

DNA polimerasi III

Enzima principale responsabile della Replicazione del DNA che sintetizza i nuovi filamenti aggiungendo desossinucleotidi in direzione $5' \rightarrow 3'$.

Frammenti di Okazaki

Brevi segmenti di DNA sintetizzati in modo discontinuo in direzione $5' \rightarrow 3'$ sul filamento ritardato durante la duplicazione del DNA.

Splicing dell'mRNA

Processo di maturazione post-trascrizionale dell'mRNA eucariotico in cui le sequenze non codificanti (introni) vengono rimosse e le sequenze codificanti (esoni) vengono saldate insieme.

Codice genetico degenerato

Caratteristica del codice genetico per cui uno stesso amminoacido può essere codificato da più di una tripletta di nucleotidi (codone).

Operone

Unità funzionale di regolazione trascrizionale nei procarioti formata da un promotore, un operatore e uno o più geni strutturali presieduti da un unico sistema di controllo.

Reazione a catena della polimerasi (PCR)

Tecnica d'amplificazione genica in vitro che sfrutta una DNA polimerasi termoresistente (Taq) e cicli termici sequenziali per produrre milioni di copie di un segmento di DNA.

Selezione naturale

Meccanismo guida dell'evoluzione teorizzato da Darwin per cui gli individui dotati di variazioni fenotipiche favorevoli hanno maggiori probabilità di sopravvivere, riprodursi e trasmettere i propri geni.

Legge di Hardy-Weinberg

Principio di genetica di popolazione che stabilisce che in una popolazione ideale le frequenze alleliche e genotipiche rimangono costanti da una generazione all'altra in assenza di fattori evolutivi.

Tessuto epiteliale di rivestimento

Tessuto avascolare formato da cellule regolarmente sagomate e strettamente unite tra loro poggienti su una membrana basale, deputato alla copertura esterna del corpo e delle cavità interne.

Sarcomero

L'unità funzionale contrattile della miofibrilla nel muscolo striato, compresa tra due linee Z successive e formata da filamenti sovrapposti di actina e miosina.