Definition: Genregulation
Steuerung der Aktivität der Gene
Mechanismus zum anpassen an Umweltveränderungen
Zellen sollen die richtige Menge der richtigen Proteine bilden
Wieso ist die genaue Genregulation wichtig?
nicht alle Gene sind gleich aktiv → Energie sparen → Genproduktion/Genexpression wird genau gesteuert
Wieso müssen die Gene für die Enzyme einer Stoffwechselkette gleichzeitig reguliert werden?
Enzym aus einer Reaktion katalysiert die nächste Reaktion → Anhäufung des Zwischenprodukts könnte schädlich sein → Reaktionen müssen gleich schnell sein
Definition: Genexpression / Genproduktion
Prozess, in dem das genetische Material in eine nutzbare Form überführt wird (RNA oder Proteine)
Phänotyp → Genotyp
Transkription & Translation
Embryonale Stammzellen 🆚 Differenzierte Zellen
Aus Embryonalen Stammzellen können sich verschiedene Zelltypen entwickeln.
In Vielzellern sind die Aufgaben auf differenzierte Zellen verteilt, sodass das Lebewesen als Ganzes funktioniert.
Embryonale Stammzellen - alle Gene aktiv
Differenzierte Zellen - ein Teil der Gene aktiv
Definition: Operon-Modell
Regulation der Genaktivität durch die Konzentration der Edukte / Produkte bei Eukaryoten
Definition: Transkriptionseinheit
5 Strukturgen-Nachbarn werden zusammen transkribiert → 1 mRNA-Molekül mit Info für 5 Enzyme
Anleitung: Translation einer Transkriptionseinheit
Ribosom setzt sich auf die Sequenz 1 und translatiert sie
Die Synthese wird beim Stopp-Triplett unterbrochen
Enzym 1 löst sich ab
Ribosom bleibt auf der mRNA sitzen und synthetisiert das nächste Enzym
Die Synthese wird beim Stopp-Triplett unterbrochen
Definition: Operator
Schalter für die ganze Transkriptionseinheit
Definition: Operon
Promotor + Operator + 5 Strukturgene
Definition: Repressor
Protein, dass sich an den Operator anlagert und ihn ausschaltet
Definition: Regulatorgen
Gen mit der Info für den Repressor (liegt meist nicht neben Operon)
On (Repression)
per default ist der Operator eingeschaltet/on/aktiv
→ Transkription der Strukturgene
→ Herstellung der mRNA und Enzyme
Off (Repression)
per default ist der Repressor ausgeschaltet/off/inaktiv
Wieso kann sich der Repressor nicht an den Operator binden?
räumliche Struktur passt nicht
Anleitung: Repression (Tryptophan)
Tryptophan fehlt
inaktiver Repressor → räumliche Struktur passt nicht → kann sich nicht an Operator binden
Transkription der Translationseinheit in mRNA
Translation der mRNA in Enzyme
Enzyme katalysieren Tryptophansynthese
Tryptophan vorhanden
Tryptophan bindet sich an Repressor und aktivieren ihn (Änderung räumlicher Struktur)
Repressor kann sich an Operator binden und Transkription blockieren
keine Enzymsynthese
keine Tryptophansynthese
Tryptophankonzentration sinkt
Was ergibt sich aus der On-Zeit (eingeschaltetes Operon)?
Geschwindigkeit der Tryptophansynthese
Wieso wird das Operon dauernd ein- und ausgeschaltet?
Repressormolekül bindet sich nur kurz ans Operon
Wovon ist die Off-Zeit abhängig?
Anzahl aktiver Repressormoleküle (Konzentration Tryptophan)
Was ist am Anfang jeder Synthese gültig?
tiefe Konzentration des gewünschten Stoffs
inaktiver Repressor
Operon on
Genaktivität (Bildung mRNA) hoch
schnelle Synthese der Enzyme
schnelle Synthese des Produkts
Definition: Repression
Endprodukt aktiviert Repressor → Hemmung Enzymsynthese
bei Stoffsynthesen
Definition: Induktion
Edukt (vorhandener Stoff) löst Enzymsynthese aus → Enzyme bauen das Edukt ab
Vergleiche Repression und Induktion
anabole Enzyme (Gene für Enzyme Stoffsynthesen) werden durch Endprodukt gehemmt
katabole Enzyme (Gene für Enzyme Abbauvorgänge) werden durch Edukt aktiviert
Wozu dient der Lactose-Abbau?
Bereitstellung Energie
Off (Induktion)
?
On (Induktion)
?
per default ist der Repressor eingeschaltet/on/aktiv
→ bindet an Operator
→ blockiert Transkription
Wie heissen die 2 Varianten zur Regulation der Genaktivität?
Repression & Induktion
Anleitung: Induktion (Lactose)
Lactose fehlt
aktiver Repressor → bindet an Operator
→ Hemmung Transkription
Lactose vorhanden
Lactose inaktiviert Repressor → Repressor löst sich von Operator
Transkription
Translation
Lactoseabbau (zurück auf Feld 1: Lactosekonzentration sinkt)
Was ist am Anfang jedes Abbauvorgangs gültig?
tiefe Konzentration des Edukts
aktiver Repressor
Operon off
keine Genaktivität (Bildung mRNA)
keine Enzymsynthese
kein Abbau des Edukts
Vergleiche Repression und Induktion (Tabelle)
Wieso wir die Verwertung von Glucose der Lactose vorgezogen?
Verwertung von Glucose ist für Zelle ökonomischer
Definition: Aktivator / Aktivatorprotein
Protein, dass in vielen Fällen die Aktivität des Operons erhöht
Bsp:
tiefe Glucosekonzentration → Aktivatorprotein lagert sich an lac-Promotor → Transkription
hohe Glucosekonzentration → inaktives Aktivatorprotein → keine Transkription
Wie funktioniert grob die Genregulation in eukaryotischen Zellen?
komplex
Regulierung durch Transkriptionsfaktoren
Histon-Acetylierung
DNA-Methylierung
Definition: Transkriptionsfaktoren
mehrere Proteine, die die Transkription regulieren, indem sie sich an die DNA binden
Definition: Regulierung durch Transkriptionsfaktoren
Transkriptionsfaktoren binden sich bei der DNA an…
Enhancer-Sequenzen: Erhöhung Transkriptionsrate des Gens
Silencer-Sequenzen: Verringerung Transkriptionsrate des Gens
Definition: Histon-Acetylierung
Acetylgruppe wird an Aminosäure am Ende der Histone angehängt
→ Lockerung der Bindung
→ Transkriptionsenzyme & Proteine haben Zugang
Definition: DNA-Methylierung
Methylgruppen werden an die Cytosinbasen der DNA angehängt (Modifikation)
→ Veränderung Genaktivität
Methylierung → inaktiviertes Gen
Methylgruppen entfernen → aktiviertes Gen
Was kann zu Methylierungen führen?
äussere Bedingungen, die der Zelle / dem Organismus schaden
Wieso kann ein Gen jahrelang / für immer methyliert bleiben?
Schlussfolgerung?
Methylgruppen bleiben bei Zellteilung erhalten
→ Methylierungsmuster kann weitervererbt werden
Umgebung einer Zelle / Organismus kann über Generationen Einflüsse in die Genexpression haben
Definition: Epigenetik
Vererbbare Veränderungen der Genaktivität die durch die Veränderung der Genexpression verursacht werden
→ negative Auswirkungen auf zukünftige Generationen
Mögliche Ursachen der Epigenetik
Unterernährung
Hungersnöte
traumatische Erlebnisse (bsp. Krieg)
Definition: Gentechnik
Verfahren zur Isolation und Analyse von Nucleinsäuren & gezielten Veränderung des Erbguts mithilfe des Gentransfers
Definition: Gentransfer
Einbringen einer fremden DNA in eine Zelle
Definition: transgen
Zelle / Lebewesen dessen Erbgut durch Gentransfer verändert wurde
Ziele der Gentechnik
Vermehrung/Klonieren der DNA (transgene Zellen können DNA verdoppeln und an Tochterzellen weitergeben)
Herstellung des Genprodukts (transgene Zellen stellen mit DNA Eiweisse her, bsp. Insulin)
Herstellung Zellen/Organismen mit veränderten Eigenschaften (Erbgut wird repariert/ersetzt)
Anwendung: weiss - Stoffproduktion und Industrie
Wirkstoffe für Medikamente und Enzyme
Anwendung: grün - Landwirtschaft
Erzeugung transgener Nutzpflanzen / Nutztiere
Gewünschte Eigenschaften grün
Widerstandsfähigkeit
weniger Ansprüche
Erträge
Nährstoffe / Vitamine
Haltbarkeit
Anwendung: rot - Medizin
Diagnostik: früher, besser, pränatal
Gentherapie: Erbkrankheiten mit reparierten Zellen heilen
Forensik: Identifikation mit genetischem Fingerabdruck aus DNA
Anleitung: Gentransfer
Restriktionsenzyme werden zum Plasmidring hinzugegeben
Das Restriktionsenzym schneidet das Plasmid auf
Der Plasmidring hat jetzt sticky ends
Fremd-DNA und Ligase kommen dazu und schliessen den Ring
Plasmide werden in Wirtszellen eingeschleust
Dort vermehren sie sich
Die transformierten Bakterien werden selektiert
Die Bakterien werden in Fermentern in geeigneter Lösung vermehrt
Gewinnung des Genprodukts
Definition: Plasmid
Definition: Vektor
DNA-Molekül, das als Träger fremde DNA-Moleküle in eine andere Zelle transportiert
Definition: Restriktionsenzym
Schneideenzym
Definition: Sticky Ends
klebrige DNA-Enden nach dem Schnitt durch die Restriktionsenzyme
Definition: Ligase
Klebenenzym
Definition: rekombinant
gentechnisch hergestellte Substanz mit Neuanordnung der Erbinformation
Bsp: Rekombinantes Plasmid
Definition: GVO
Gentechnisch
Veränderter
Organismus
Unterschied Mitose und Meiose
Funktionell
Tochterzellen
Funktionell
Mitose - Vermehrung Körperzellen
Meiose - Erzeugung Keim-/ Geschlechtszellen
Tochterzellen
Tochterzellen
Mitose - 2 diploide (genetisch identisch)
Meiose - 4 haploide (genetisch nicht identisch)
Definition: Gen
Abschnitt der DNA, der den Organismus beeinflusst
Bsp: Körpergrösse, Blutgruppe
Definition: Allel
Variante eines Gens, das ein Merkmal bestimmt
Definition: homozygot
Allel ist auf beiden Chromosomen gleich
Definition: heterozygot
Allel ist auf beiden Chromosomen verschieden
Definition: Genotyp
genetische Zusammensetzung eines Organismus
→ bestimmt de Grenzen für die Merkmale
Definition: Phänotyp
tatsächliches Erscheinungsbild eines Organismus
→ entsteht aus Wechselwirkungen aus Genotyp und Umwelt
→ veränderbar
Definition: dominantes Allel
erscheint im Phänotyp (Heterozygote)
Definition: rezessives Allel
erscheint nicht im Phänotyp (Heterozygote)
Definition: codominantes Allel
beide Allele tragen zum Phänotyp bei (Heterozygote)
Definition: intermediäres Allel
beide Allele mischen sich zum Phänotyp (Heterozygote)
Definition: monohybrider Erbgang
1 Merkmal wird betrachtet
Definition: dihybrider Erbgang
2 Merkmale werden betrachtet
Monohybrider Erbgang: dominant-rezessiv
Vorgehen
P: einen (!) Buchstaben wählen (Grossbuchstaben = dominant, Kleinbuchstaben = rezessiv)
P: Phänotyp notieren (Wie sehen die Eltern aus?)
P: Genotyp (Welche Buchstaben haben die Eltern?)
P: Gameten (je 1 Buchstaben notieren)
F1 Genotyp: Kombination der 2 Gameten
F1 Phänotyp: Wie sieht das Kind aus wenn man das dominante Allel nimmt?
F1 inter se Genotyp: Genotyp erneut notieren
F1 inter se Gameten: Genotyp einkreisen
F2: mögliche Kombinationen in Tabelle eintragen
Verhältnis berechnen
Monohybrider Erbgang: intermediär
Vorgehen ist gleich, aber…
Die Buchstaben müssen mit einem hoch geschrieben werden, weil es sich um das gleiche Merkmal handelt
F1: kein Allel ist dominant, stattdessen wird das Merkmal eine Mischung
F2: das Merkmal kann 3 versch. Formen annehmen
Verhältnis sollte 1:2:1 sein
Dihybrider Erbgang: dominant-rezessiv
Vorgehen:
2 Merkmale werden betrachtet!
jeder Buchstabe steht für ein Merkmal (bsp. Farbe, Flecken)
weiterhin gilt GROSS = DOMINANT, klein = rezessiv
Kommatrennung
P Gameten: 2 von 4 Buchstaben werden behalten
F2 ist anstrengend, am Schluss soll ein Verhältnis von 9:3:3:1 übrig bleiben
Wie wird das Geschlecht vererbt?
Wenn ein Mann das TDF-Gen auf dem Y-Chromosom besitzt, wird ein Protein synthetisiert, welches das Ablesen best. Gene auf dem X-Chromosom blockiert.
Ohne das TDF-Gen kann das X-Chromosom abgelesen werden und ein Mädchen entsteht.
Geschlechtsgekoppelte Vererbung
Weshalb kommen einige Krankheiten bei Männern häufiger vor?
Merkmale für Krankheiten in ihren Y-Chromosomen können gar nicht überdeckt werden (es bräuchte ein homologes Allel), sogar wenn sie rezessiv sind
Wie werden die Blutgruppen vererbt?
Welche Probleme gibt es bei der Vererbung von Blutgruppen?
Vererbungstyp von Merkmal erkennen
Anleitung: Familienbäume ausfüllen
Kreise - weiblich
Quadrate - männlich
horizontal - Verpaarung
Geburtsreihenfolge links → rechts
dunkel / schattiert / eingerahmt = Individuum mit best. Merkmal
dominant = in jeder Generation / in mehreren Familienmitgliedern
rezessiv = überspringt Generationen / selten