CHUONG IV BENH THALASSEMIA bch 1

Nguyên nhân cốt lõi về mặt di truyền và sinh lý bệnh gây ra thiếu máu trong bệnh Thalassemia là gì?
A. Do cơ thể thiếu hụt vi chất sắt, B12 và acid folic để tạo máu
B. Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin làm hemoglobin bất thường, hồng cầu vỡ sớm
C. Ký sinh trùng đường ruột phá hủy cấu trúc màng hồng cầu
D. Tuỷ xương bị ức chế do nhiễm trùng mạn tính

B. Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin làm hemoglobin bất thường, hồng cầu vỡ sớm

👉 Giải thích: Theo định nghĩa, bệnh Thalassemia là nhóm bệnh lý do khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm (tán huyết) gây thiếu máu.

Khám lâm sàng bệnh nhân Thalassemia thể nặng điển hình sẽ thấy các biến dạng xương nào sau đây? (Chọn nhiều đáp án)
A. Trán dô, u trán, u đỉnh
B. Xương hàm dưới nhô dài (móm)
C. Xương hàm trên nhô
D. Mũi tẹt

A, C, D. Trán dô, u trán, u đỉnh, Xương hàm trên nhô, Mũi tẹt

👉 Giải thích:

Biến dạng xương do tủy xương tăng sinh bù trừ trong Thalassemia thể nặng bao gồm: trán dô, mũi tẹt, xương hàm TRÊN nhô, u trán, u đỉnh.

Xương hàm dưới nhô không phải là đặc trưng.

Chỉ số xét nghiệm huyết đồ và dạng huyết cầu nào sau đây ĐÚNG với bệnh Thalassemia? (Chọn nhiều đáp án)
A. MCV > 100 fl, MCH > 30 pg
B. MCV < 78 fl, MCH < 28 pg
C. Hồng cầu nhỏ, nhược sắc, đa sắc +++
D. Có thể xuất hiện hồng cầu bia

B, C, D. MCV < 78 fl, MCH < 28 pg, Hồng cầu nhỏ, nhược sắc, đa sắc +++, Có thể xuất hiện hồng cầu bia

👉 Giải thích:

Huyết đồ Thalassemia điển hình là thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc với MCV < 78 fl, MCH < 28 pg.

Hình thái hồng cầu đa sắc +++ và có thể có hồng cầu bia (target cells).

Trong chẩn đoán phân biệt, điểm khác biệt mang tính quyết định về xét nghiệm sinh hóa giữa Thalassemia và Thiếu máu thiếu sắt là gì?
A. Thalassemia có sắt huyết thanh và Ferritin bình thường hoặc tăng
B. Thalassemia có sắt huyết thanh giảm, Ferritin tăng
C. Thalassemia có sắt huyết thanh tăng, Ferritin giảm
D. Thalassemia có MCV và MCH giảm sâu hơn

A. Thalassemia có sắt huyết thanh và Ferritin bình thường hoặc tăng

👉 Giải thích:

Bệnh nhân Thalassemia không thiếu sắt mà ngược lại thường ứ sắt do tán huyết mạn và tăng hấp thu bù trừ.

Do đó, sắt huyết thanh và Ferritin bình thường hay tăng, phân biệt rõ với tình trạng giảm sắt/ferritin trong thiếu máu thiếu sắt.

Dựa vào tiêu chuẩn điện di Hemoglobin, bệnh nhân được chẩn đoán là $\alpha$ Thalassemia (thể ẩn) CHỈ KHI có các chỉ số nào?
A. HbA2 < 3,5%, MCV < 78 fl, MCH < 28 pg
B. HbA2 > 3,5%, xuất hiện HbH
C. HbF từ 20-100%
D. HbA < 80%

A. HbA2 < 3,5%, MCV < 78 fl, MCH < 28 pg

👉 Giải thích:

→ Thể ẩn của $\alpha$ Thalassemia đặc trưng bởi tình trạng hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCV < 78, MCH < 28) nhưng tỷ lệ HbA2 < 3,5% (bình thường hoặc giảm), không có thiếu máu hoặc chỉ thiếu máu nhẹ trên lâm sàng.

Kết quả điện di Hb nào sau đây chẩn đoán XÁC ĐỊNH $\beta$ Thalassemia thể trung bình hay nặng (đồng hợp tử)?
A. HbA2 > 3,5%, HbF 2-16%
B. HbA giảm < 96%, xuất hiện HbH
C. HbA < 80%, HbF 20 - 100%
D. HbA > 96%, HbA2 < 3,5%

C. HbA < 80%, HbF 20 - 100%

👉 Giải thích: $\beta$ Thalassemia đồng hợp tử có sự sụt giảm mạnh HbA (< 80%) và sự tăng sinh bù trừ rất lớn của HbF (20 - 100%).

Bệnh nhân lâm sàng thiếu máu sớm, nặng, gan lách to.

Theo bảng 4.1, bệnh nhân được chẩn đoán $\beta$ Thalassemia (thể ẩn, dị hợp tử) LUÔN LUÔN có chỉ định xử trí như thế nào?
A. Cần truyền máu định kỳ
B. Thải sắt ngay lập tức
C. Không cần truyền máu
D. Tùy diễn tiến lâm sàng

C. Không cần truyền máu

👉 Giải thích: Bảng 4.1 ghi rõ xử trí cho $\beta$ Thalassemia thể ẩn/dị hợp tử (lâm sàng không triệu chứng hoặc thiếu máu nhẹ, Hb > 10 g/dL) là "Không cần truyền máu".

Trong trường hợp bệnh viện tuyến dưới KHÔNG làm được điện di Hb, để chẩn đoán "có thể" Thalassemia, BẮT BUỘC xét nghiệm của cha VÀ mẹ phải có đặc điểm chung gì?
A. Đều có gan lách to
B. Đều có hồng cầu nhỏ, nhược sắc
C. Đều có tăng Bilirubin trực tiếp
D. Đều phải có biểu hiện vàng da

B. Đều có hồng cầu nhỏ, nhược sắc

👉 Giải thích:

Tiêu chuẩn "chẩn đoán có thể" khi không có điện di Hb yêu cầu xét nghiệm cha VÀ mẹ đều phải mang gen bệnh, biểu hiện qua xét nghiệm huyết đồ có hồng cầu nhỏ, nhược sắc.

Để có chỉ định truyền máu LẦN ĐẦU TIÊN ở bệnh nhân Thalassemia, cần thỏa mãn đồng thời các tiêu chuẩn nào? (Chọn nhiều đáp án)
A. Lâm sàng chậm phát triển, biến dạng mặt, gan lách to, sạm da
B. Hb < 7 g/dL (đã loại trừ thiếu sắt và nhiễm trùng)
C. Xét nghiệm chẩn đoán xác định Thalassemia thể nặng
D. Ferritin > 1000 ng/ml

A, B, C. Lâm sàng chậm phát triển, biến dạng mặt, gan lách to, sạm da, Hb < 7 g/dL (đã loại trừ thiếu sắt và nhiễm trùng), Xét nghiệm chẩn đoán xác định Thalassemia thể nặng

👉 Giải thích: Chỉ định truyền máu lần đầu yêu cầu 3 điều kiện ĐỒNG THỜI (chữ VÀ trong phác đồ):

Tiêu chuẩn lâm sàng + Tiêu chuẩn cận lâm sàng (Hb < 7) + Xét nghiệm chẩn đoán xác định thể nặng.

→ Ferritin > 1000 là chỉ định thải sắt.

Một bệnh nhi Thalassemia cân nặng 15kg, Hct hiện tại là 20%, bác sĩ muốn nâng Hct lên 30%.

Sử dụng túi hồng cầu lắng có Hct 70%.

Tính thể tích máu cần truyền (làm tròn số nếu cần).
A. 150 ml
B. 171 ml
C. 200 ml
D. 250 ml

B. 171 ml

👉 Giải thích:

Công thức:

Thể tích máu cần truyền = [Thể tích máu BN (80 ml/kg) x (Hct muốn đạt - Hct BN)] / Hct túi máu.

→ Áp dụng: [80 x 15 x (30 - 20)] / 70= (1200 x 10) / 70 = 171,4 ml (~171 ml).

Tốc độ truyền máu chuẩn và tốc độ truyền CHỈ KHI có suy tim đi kèm ở bệnh nhân Thalassemia lần lượt là bao nhiêu?
A. Chuẩn: 5-10 ml/kg/giờ. Khi suy tim: < 5 ml/kg/giờ
B. Chuẩn: 3-4 ml/kg/giờ. Khi suy tim: < 2 ml/kg/giờ
C. Chuẩn: 10-20 ml/kg/giờ. Khi suy tim: < 3 ml/kg/giờ
D. Chuẩn: 1-2 ml/kg/giờ. Khi suy tim: < 1 ml/kg/giờ

B. Chuẩn: 3-4 ml/kg/giờ. Khi suy tim: < 2 ml/kg/giờ

👉 Giải thích:

Tốc độ truyền máu thường quy là chậm 3 - 4 ml/kg/giờ.

Nếu có suy tim, truyền < 2 ml/kg/giờ và cần dùng thêm lợi tiểu Furosemide 0,5 mg/kg tĩnh mạch chậm ngay trước truyền máu.

Chỉ định TẮT BUỘC bắt đầu liệu pháp thải sắt ở bệnh nhân Thalassemia là khi nào? (Chọn nhiều đáp án)
A. Bệnh nhân có Hb < 7 g/dL
B. Ferritin máu > 1.000 ng/ml
C. Sau khi bệnh nhân đã truyền máu 10 - 20 lần
D. Lách to độ III trở lên

B, C. Ferritin máu > 1.000 ng/ml, Sau khi bệnh nhân đã truyền máu 10 - 20 lần

👉 Giải thích:

Chỉ định thải sắt rõ ràng trong phác đồ: Khi ferritin máu > 1.000 ng/ml HAY sau truyền máu 10 - 20 lần.

Thuốc thải sắt Desferrioxamine truyền dưới da bị chống chỉ định hoặc cần theo dõi cực kỳ chặt chẽ (nguy cơ chậm phát triển thể chất/xương) ở nhóm đối tượng nào?
A. Bệnh nhân người lớn
B. Trẻ em dưới 3 tuổi
C. Trẻ từ 6-12 tuổi
D. Phụ nữ mang thai

B. Trẻ em dưới 3 tuổi

👉 Giải thích:

Lưu ý khi dùng Desferrioxamine:

Nên dùng cho trẻ trên 3 tuổi.

Khi dùng liều cao ở trẻ dưới 3 tuổi có thể làm trẻ bị chậm phát triển, tổn thương xương.

Việc bổ sung Vitamin C khi đang dùng thuốc thải sắt Desferrioxamine LUÔN LUÔN phải tuân thủ nguyên tắc thời gian nào để đảm bảo an toàn?
A. Uống cùng lúc khi bắt đầu cắm kim truyền
B. Uống trước khi truyền 2 giờ
C. Uống liều 3mg/kg vào thời điểm 1 giờ sau khi bắt đầu thải sắt
D. Uống bất kỳ lúc nào trong ngày

C. Uống liều 3mg/kg vào thời điểm 1 giờ SAU KHI bắt đầu thải sắt

👉 Giải thích:

Phác đồ chỉ định rõ ràng: "Uống vitamin C 3mg/kg, 1 giờ sau khi bắt đầu thải sắt".

Việc dùng sai thời điểm có thể tăng độc tính của sắt tự do lên cơ tim.

Nếu bệnh nhân đang truyền Desferrioxamine bị sốt, bác sĩ tạm ngừng thuốc và cấy máu do lo ngại viêm khuẩn huyết. Tác nhân vi khuẩn nào sau đây THƯỜNG GẶP NHẤT trong tình huống này? (Chọn nhiều đáp án)
A. Yersinia
B. Klebsiella sp
C. Escherichia coli
D. Streptococcus Pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa

A, B, C, D. Yersinia, Klebsiella sp, Escherichia coli, Streptococcus Pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa

👉 Giải thích:

Các tác nhân thường gặp gây sốt/nhiễm trùng huyết khi dùng Desferrioxamine được liệt kê gồm: Yersinia, Klebsiella sp, Escherichia coli, Streptococcus Pneumonia, Pseudomonas aeruginosa.

Do Desferrioxamine đóng vai trò như siderophore cung cấp sắt cho vi khuẩn, đặc biệt là Yersinia.

Thuốc thải sắt Deferasirox (đường uống) được hướng dẫn sử dụng CHỈ KHI hòa tan vào loại nước nào và uống vào thời điểm nào?
A. Hòa tan vào sữa, uống sau bữa ăn
B. Hòa tan vào nước cam hoặc nước, uống 1 lần mỗi ngày trước bữa ăn
C. Nhai nát viên thuốc rồi uống với nhiều nước lọc
D. Uống nguyên viên với nước ấm trước khi ngủ

B. Hòa tan vào nước cam hoặc nước, uống 1 lần mỗi ngày trước bữa ăn (tốt nhất cùng một thời điểm)

👉 Giải thích: Hướng dẫn uống Deferasirox: Hòa tan viên thuốc vào nước cam hoặc nước, uống trước bữa ăn cho trẻ > 2 tuổi, tốt nhất vào cùng một thời điểm mỗi ngày.

KHÔNG nhai viên thuốc, hoặc nuốt nguyên viên.

Khi theo dõi bệnh nhân dùng Deferasirox, bác sĩ phải GIẢM LIỀU (1/3 đến 1/2) CHỈ KHI xét nghiệm sinh hóa có đặc điểm gì?
A. Men gan tăng gấp 2 lần bình thường
B. Ferritin giảm dưới 500 ng/ml
C. Creatinin máu tăng trên 33% mức bình thường trong hai lần đo liên tiếp
D. Bạch cầu hạt giảm dưới 1500/mm3

C. Creatinin máu tăng trên 33% mức bình thường trong hai lần đo liên tiếp

👉 Giải thích: Tác dụng phụ trên thận của Deferasirox: "Tăng creatinin máu: giảm liều 1/3- 1/2 nếu như creatinin máu tăng trong hai lần đo liên tiếp trên 33% mức creatinin bình thường."

Tai biến sinh mạng nguy hiểm nhất bắt buộc phải NGỪNG THUỐC ngay lập tức khi sử dụng Deferiprone là gì và cần theo dõi bằng xét nghiệm nào?
A. Viêm khớp phá hủy khớp - Xquang khớp mỗi tháng
B. Tăng men gan cấp tính - Xét nghiệm AST/ALT mỗi tuần
C. Giảm bạch cầu đa nhân trung tính, mất bạch cầu hạt (< 1.500/mm³) - Theo dõi huyết đồ mỗi tuần
D. Rối loạn tiêu hóa nặng - Cấy phân mỗi tuần

C. Giảm bạch cầu đa nhân trung tính, mất bạch cầu hạt (< 1.500/mm³) - Theo dõi huyết đồ mỗi tuần

👉 Giải thích:

Tác dụng phụ nghiêm trọng nhất của Deferiprone là Giảm bạch cầu đa nhân trung tính, mất bạch cầu hạt.

Phác đồ bắt buộc "khi dùng thải sắt đường uống, cần theo dõi huyết đồ mỗi tuần và ngừng thuốc khi số lượng bạch cầu đa nhân dưới 1.500/mm³".

Đối với bệnh nhân ngoại trú TRÊN 6 TUỔI, phác đồ ưu tiên sử dụng Deferasirox (thay vì Deferiprone) CHỈ KHI bệnh nhân gặp phải các tình trạng nào sau đây? (Chọn nhiều đáp án)
A. Giảm bạch cầu hạt do Deferiprone
B. Bệnh lý khớp do Deferiprone
C. Tăng men gan trên 5 lần trị số bình thường do Deferiprone
D. Bệnh nhân không thích uống thuốc hòa tan

A, B, C. Giảm bạch cầu hạt do Deferiprone, Bệnh lý khớp do Deferiprone, Tăng men gan trên 5 lần trị số bình thường do Deferiprone

👉 Giải thích:

Theo bảng lựa chọn thuốc thải sắt, đối với bệnh nhân ngoại trú > 6 tuổi, Deferasirox chỉ được dùng NẾU bệnh nhân có tác dụng phụ khi dùng Deferiprone (giảm bạch cầu hạt, bệnh lý khớp, tăng men gan trên 5 lần trị số bình thường).

Bệnh nhân Thalassemia LUÔN LUÔN KHÔNG ĐƯỢC PHÉP sử dụng loại chế phẩm bổ sung nào trong điều trị hỗ trợ?
A. Axit folic 5 mg/ngày
B. Vitamin E
C. Thuốc bổ tổng hợp có chứa chất sắt
D. Sinh tố và khoáng chất không chứa sắt

C. Thuốc bổ tổng hợp có chứa chất sắt

👉 Giải thích: Hạn chế tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa: "không sử dụng các thuốc bổ tổng hợp có chứa chất sắt."

Trẻ bị Thalassemia được chỉ định CẮT LÁCH khi đạt đủ các tiêu chuẩn khắt khe nào? (Chọn nhiều đáp án)
A. Lách to quá rốn
B. Truyền HCL > 250 ml/kg/năm mới duy trì được Hb > 9-10 g/dL
C. Trẻ trên 6 tuổi
D. Hb luôn dưới 5 g/dL dù đã truyền máu

A, B, C. Lách to quá rốn (độ IV), Truyền HCL > 250 ml/kg/năm mới duy trì được Hb > 9-10 g/dL (hoặc thời gian giữa 2 lần <2 tuần, khối lượng tăng 150%), Trẻ trên 6 tuổi (để giảm nguy cơ nhiễm trùng)

👉 Giải thích:

Chỉ định cắt lách: Lách to độ IV VÀ Truyền HCL > 250 ml/kg/năm (hoặc thời gian < 2 tuần, khối lượng tăng 150%) VÀ Trẻ trên 6 tuổi (để giảm nguy cơ nhiễm trùng).

Để phòng ngừa nhiễm trùng huyết tối khẩn cấp sau cắt lách, trẻ Thalassemia BẮT BUỘC phải uống kháng sinh dự phòng đến năm 16 tuổi.

Thuốc nào sau đây ĐÚNG theo phác đồ?
A. Amoxicillin 250mg x 2 lần/ngày
B. Phenoxymethylpenicillin 250 mg uống ngày 2 lần hoặc Erythromycin 250 mg mỗi ngày
C. Azithromycin 500 mg mỗi ngày
D. Cefuroxime 250 mg uống ngày 2 lần

B. Phenoxymethylpenicillin 250 mg uống ngày 2 lần HOẶC Erythromycin 250 mg mỗi ngày

👉 Giải thích: Kháng sinh phòng ngừa sau cắt lách cho đến 16 tuổi:

→ Phenoxymethylpenicillin 250 mg/viên uống ngày 2 lần hay Erythromycin 250 mg mỗi ngày.

Vắc xin ngừa phế cầu (Streptococcus pneumonia) cho bệnh nhân chuẩn bị cắt lách LUÔN LUÔN phải được tiêm vào thời điểm nào?
A. Ngay sau khi mổ xong
B. 1 tuần sau khi mổ cắt lách
C. Từ 2 - 4 tuần trước cắt lách và lặp lại sau mỗi 5 năm
D. Chỉ tiêm khi có dấu hiệu nhiễm trùng

C. Từ 2 - 4 tuần TRƯỚC cắt lách và lặp lại sau mỗi 5 năm

👉 Giải thích:

→ Chủng Streptococcus pneumonia cần thực hiện từ 2 - 4 tuần trước cắt lách và lặp lại sau mỗi 5 năm để đảm bảo cơ thể kịp tạo kháng thể trước khi mất lách.

Để xử trí phản ứng sốt sau truyền máu ở bệnh nhân Thalassemia, ngoài việc dùng hồng cầu lắng giảm bạch cầu, thuốc Paracetamol được cho uống với liều lượng bao nhiêu?
A. 10 - 15 mg/kg/lần khi sốt
B. 30 - 40 mg/kg/24 giờ chia 4 lần trong giai đoạn truyền máu
C. 50 - 60 mg/kg/24 giờ chia 2 lần
D. 15 - 20 mg/kg/24 giờ chia 3 lần

B. 30 - 40 mg/kg/24 giờ chia 4 lần trong giai đoạn truyền máu

👉 Giải thích:

→ Phác đồ quy định xử trí phản ứng sốt sau truyền máu: Hay cho uống paracetamol 30 - 40 mg/kg/24 giờ chia 4 lần trong giai đoạn truyền máu.

Xét nghiệm sàng lọc kháng nguyên hồng cầu (để tránh tán huyết miễn dịch thứ phát) LUÔN LUÔN ưu tiên khảo sát các nhóm máu/kháng nguyên nào ở bệnh nhân Thalassemia? (Chọn nhiều đáp án)
A. Hệ ABO, Rhesus D
B. Kháng nguyên Rhesus E, e, C, c
C. Kháng nguyên Kell
D. Kháng nguyên Duffy, Kidd

A, B, C. Hệ ABO, Rhesus D, Kháng nguyên Rhesus E, e, C, c, Kháng nguyên Kell

👉 Giải thích:

Để tránh thiếu máu tán huyết miễn dịch thứ phát, nên truyền hồng cầu phenotype.

Lưu ý khảo sát kháng nguyên: C, c, E, e và Kell (thuộc hệ Rh và Kell) bên cạnh ABO và Rhesus D cơ bản.

Lịch theo dõi TỰ ĐỘNG MỖI 6 THÁNG cho bệnh nhân Thalassemia LUÔN LUÔN bao gồm các đánh giá cận lâm sàng nào? (Chọn nhiều đáp án)
A. Sinh hóa máu (gan, thận, mỡ máu, canxi, phospho, sắt, ferritin)
B. Đông máu toàn bộ (PT, aPTT, INR, Fibrinogen)
C. Coombs' tests, ECG, Siêu âm tim màu
D. Chụp MRI tim và gan, đo mật độ xương

A, B, C. Sinh hóa máu (gan, thận, mỡ máu, canxi, phospho, sắt, ferritin), Đông máu toàn bộ (PT, aPTT, INR, Fibrinogen), Coombs' tests, ECG, Siêu âm tim màu

👉 Giải thích: Theo lịch theo dõi mỗi 6 tháng gồm: Sinh hóa (rất nhiều chỉ số gan, thận, mỡ, ion, sắt, ferritin), Đông máu toàn bộ, Coombs' test, ECG, Siêu âm tim màu.

→ Chụp MRI tim/gan và đo tuổi xương nằm trong lịch theo dõi dài hạn hơn (mỗi 1-3 năm).