Data Pediatri Flashcards

12

Neonatal mortalitenin en sık sebebi

Prematürite

İnfant ölüm sebeplerinden 1, 2 ve 3.sü?

Konjenital malformasyonlar, prematürite ve ani bebek ölümü

Perinatal dönem tanımı

Doğumdan önce 28. Hafta ile doğumdan sonraki ilk 1 haftayı kapsayan dönem

Püstüler melanozis patoljik mi non patoljik mi

Non patolojik: neonatal geçici püstüler melanozis

Mongol lekesinin diğer adı?

Dermal melanositozis

Port wine stain, Porto şarabı lekesi diğer adı

Nevus flammeus, Sturge Weber sendromunda görülür

Kavernöz hemanjiyomları ne çok iyi küçültür ve bu hemanjiyomlar neye sebep olur (bir sendrom)

Beta blokörler çok iyi küçültür. Trombositopeniye sebep olabilirler, Kasabach-Merritt sendromu denir.

Neonatal Lupus kliniği

Malar rast, diskoid rash, kalpte 3.derece AV blok ve geçici sitopeni. AMA NEFRİT YAPMAZ.

Biri hariç konjenital kataraktla gelen yıldızlı hastalıklar

Alport sendromu, marfan sendromu, galaktozemi

Karın muayenesinde en sık kitle sebebi ve 3 patolojisi?

Böbrek patolojileri: hidroüreteronefroz, renal ven trombozu ve PKB

Renal ven trombozunun en önemli bulguları?

1. Karında ele gelen solid kitle

2. Hematüri

3. Hipertansiyon

4. Trombositopeni

Palmar yakalama, plantar yakalama ve moro refleksi

28.Hafta-2 ay, 28.Hafta-10 ay, moro refleksi 6.ayda biter.

Hipotermi yenidoğanda ne yapar?

Hipo yapar: HipopH

Hipoksemi

Hipoglisemi

Hipotansiyon

Hiposolunum

İndometazin, ACEİ ve ARB’ler …

Oligohidramniyoz yapabilir.

Anemiye bağlı hidropsu önlemek için fetal tedavi?

Umblikal ven eritrosit transfüzyonu

Fetal guatrı önlemek için fetal tedavi?

Annede hipertiroidizm varsa propiltiourasil verilir, fetusta hipotiroidi varsa amniyona direkt t4

Supraventriküler taşikardi için fetal tedavi?

Anneye yüksek doz prokainamid, flekainid ve digoksin

Toksoyu tedavi etmek için fetal tedavi?

Spiramisin (plasental g3çiş), primetamin ve sulfadiazin (tokso tedavisi)

Annenin fen,toin kullanımı fetusta …

Nöroblastoma ve kanama diyatezi (k vit eks)

İzotretinoin

Teratojenik

Maternal karbamazepin kullanımı fetusta nelere yol açabilir?

Spina bifida, nöroljik gel. Geriliği

Lityum fetusta ne yapar

Makrozomi ve ebstein anomalisi

Penisilamin nedir ve fetusta ne yapar

Bakır şelatörü (Wilson), cutis laxa sendromu

SSRI’lar fetusta ne yapar

Yenidoğanın PPHT

Valproat fetusta ne yapar

Nöral tüp defektleri

Fazla vit D fetusta ne yapar

Supraventriküler aortik stenoz

Magnezyum sülfat fetusta ne yapar

Hiporefleksif infant, solunum depr.

Prematürite ve 3 harfliler:

PDA

RDS

BPD

NEK

İVK

PVL

ROP

Prematüre bebekşerde PDA, aorttan gelen kanı pulmonere çalarak şunlara sebep olur:

NEK

Böbrek yetmz.

Metabolik asidoz

En çok korkulan→pulmonere fazla kan gitmesiyle pulmoner kanama

Term bebeklerde NEK rsikini arttıran durumlar:

HARD + ❤: Hirshprung, asfiksi, rotavirüs, down sendr, sepsis ve konj kalp anomalileri

NEK ve radyoloji

İntramural gaz varlığı (pnömotozis intestinalis) ve portal vende gaz→ bu kötü prognoz

ROP taraması Nelson ve Türkiye

N: <32. hafta ve <1500 gr

T: <34. hafta ve <1700 gr

Peki ROP taraması muayenesi için ne zaman yapılır?

N: 27 haftadan küçük doğan bebekler postmenstrüel 31. Haftada, > 27 hafta dğanlarda doğduktan 4 hafta sonra ilk muayene yapılır

T: Nelson’ dakine ek olarak eğer bebek ‎küçük eşit 25 haftada doğmuş ise 31. Hafta beklenmeden doğumdan sonraki 6.haftada ilk muayene yapılır.

Diyabetik anne bebeğinde beklenen sorunlar:

1. Trimesterdaysa doğumsal anomali→holoprozensefali

2. Hipertrofik KMP

3. Hipoglisemi

4. Hipomagnezemi (üriner Mg atılımı)

5. Hipokalsemi

6. LGA-Makrozomi

7. İUBG ve SGA, hatta prematürite

8. Polisitemi

9. Hiperinsülinizm, hipoglisemi

HİE’DE apgar, baz açıklığı ve kord kan gazı

5. Dk’da <7 olması HİE riski, <4 olması kesin Hie

   Baz açıklığının 12’den fazla olması

6. Doğumdan sonra ilk 1 dk’da alınan kord kan gazının ph <7 olması

Hie tedavisi

Baş soğutma, konvülziyonlarda ilk tedavi fenobrbital

Term bebekte RDS nedenleri

NEK

DAB

Perinatal asfiksi

Mekonyum aspirasyon sendromu

Sürfaktan protein B eksikliği

Pnömoni

Antenatal steroidin azalttıkları

RDS

NEK

Ciddi intrakranial kanama ve PVL

Mortalite

PDA

Pnömotoraks

BPD tedavisi

Palivizumab (anti-RSV) ve< Nirsevimab (monoklonal RSV antikoru)

Otozomal dominant kalıtılan hastalıklar?

Akondroplazi

Akantozisli Cruzon sendromu

NF-1 ve 2

Huntington hastalığı !

Miyotonik distrofi (Steinert hastalığı)

Marfan sendromu

Herediter anjiyonörotik ödem

Machado-Joseph hastalığı

Hawkinsüri

Herediter sferositoz (%60 OD kalıtılık)

Otozomal resesif kalıtılan hastalıklar?

Adrenal hiperplazi (21 alfa hidroksilaz eks.)

Fenilketonüri

Kistik fibrozis

ORak hücre hastalığı

SMA

Biotinidaz eksikliği

Friderich ataksi

Gaucher hastalığı

X’e bağlı resesif görülen hastalıklar?

Önce kodlama: M F O Ha vuzda

Liste: DMD

Hemofili A

G6PD eksikliği

Renk körlüğü

Hunter sendromu (MPS Tip II)

Fabry hastalığı

OTC eksikliği

Menkes hastalığı

Wiscott-Aldrich sendromu

X’e bağlı dominant kalıtılan hastalıklar?

D A İ R E

D vit dirençli hipofosfatemik rikets

Alport ve Aicardi sendromu

İnkontinentia pigmenti

Rett sendromu

Kızlarda 2 kat fazla görülen, erkeklerde daha ağır de daha sık görülen?

Anne hasta ise kız ve erkeklerin %50’ si hastadır?

X’e bağlı dominant, X’e bağlı resesif

X’e bağlı dominant

Genomik impirinting sonucu ortaya çıkan hastalıklar?

Prader-willi ve angelman

Beckwith-widemann

Silver-Russel (maternal uniparental dizomi 7)

Albright herediter osteodistrofi sendromu

Uniparental dizomi 14

Wang sendromu ve temple sendromu

Transient neonatal diabetes mellitus

Psödohiperparatiroidi tip 1b

Üçlü gen kodonu tekrarı sonucu oluşan hastalıklar?

HunTRİngton-FMFS

Huntington

Frajil X

Miyotonik distrofi

Frederich ataksi

Spinoserebellar ataksi

Spinal ve bulber musküler atrofi

Delesyon sendromları?

İçinde hayvan geçecek:

Wolf-Hirschhorn sendromu (yüzde miğfer görünümü, oküler hipertelorizm)

Cri-du-chat sendromu

Mikrodelesyon sendromları?

Karşılaştırmalı genetik hibridizasyon (array CGH), tüm ekzon sekanslama

Serena Williams

Axe değil PRADA kullanır,

Simit yer ve Miller içer.————

Sotos

Williams

Prader-Willi

Rubinstein-Taybi

Angelman

Di-George

Alagille

AXEenfeld-Rieger

Smith-Magenis

Miller-Dieker

Mitokondriyal kalıtılan hastalıklar?

MERRF, MELAS

Leigh hastalığı

NARP

Pearson sendromu

Kronik progresif eksternal oftalmopleji

Kern-Sayre sendromu

Sorulara hazırlık!

Mitokondriyal kalıtılan hastalıklar ve özellikleri

1. Kan ve Pankreas Problemi Olan Bebek: Pearson (Pankreas ve Panstopeni ile bebeklikte başlar, yaşarsa büyüyünce KPEO'ya dönüşebilir).

2. Nörolojik / Kas Ağırlıklı Olanlar:

Gençte İnme tablosu görüyorsan \rightarrow MELAS

Kas biyopsisinde Kırmızı Pürüzlü Lif (RRF) ve Sıçrama (Miyokloni) görüyorsan \rightarrow MERRF

İsmiyle kendini anlatan Göz Kas Paralizisi \rightarrow KPEO

İsmindeki baş harfler Nöropati, Ataksi, Retinitis Pigmentosa veriyorsa \rightarrow NARP

3. Ağır / Ensefalopatik Tablo: Bazal ganglionları tutan ağır infantil nekroz \rightarrow Leigh

Down sendromu trizomi kaç?

Trizomi 21

Prentala down sendromu tanısı nasıl konabilir?

2.trimesterda serbest beta-hcg, östriol ve alfa feto protein düzeyi → yani 3’lü test

Fetal ense kalınlığı, PAPP-A ve inhibin-A düzeylerine bakılması da tanıyı destekler.

Down sendeomunda bebeklerde genel özellikler?

Genelde prematür

5.parmak kıvrık ve kısa

Gözler yukarı ve dışa doğru çekik

Burun kökü basıklığı

Epikantus (göz kapağının üstünde cilt katlantısı)

İriste brushfield lekeleri

İç organ anomalileri ve kvs anomalileri

Down sendromunda en sık rastlanan translokasyon …

Anne …/… translokasyon taşıyıcısı ise çocuk %100 downs sendromlu olur.

En sık tastlanan 14;21

21/21

Down sendromu izleminde tarama testleri

Çölyak nastalığı, hematolojik hastalık (özellikle AML), hipotiroidizm, obstrüktif uyku apnesi, aylantoaksiyel subluksasyon veya instabilite

Edward sendromu trizomi kaç ve özellikleri neler?

Trizomi 18

Genelde göbek arterlerinden biri eksik

Dolikosefali (başın ön-arka çapının artması)

Mahmuz topuz (ayakta) ve parmaklarda çaprazlama

Konj kalp hast %100 eşlik eder → VSD, PDA …

Patau sendromu trizomi kaç?

Trizomi 13, holoprosensefali

Spontan abortuslarda en sık saptanan anöploidi nedir?

Trizomi 16

Turner’da genotip?

45, X0

Turner’da overler …

Kubitus …

En sık kalp anomalisi …

… … kaybı

Fibrotik bant

Kubitus valgus

Aort kuarktasyonu

Sensörinöral işitme kaybı

Turner’da öğrenme güçlüğü var mıdır?

Hayır

Noonan sendromu en sık saptanan mutasyonlar?

PTPN 11 ve KRAS (kognitif ret arttıran)

Noonan genel cümle

Kız veya erkekte turner gibi düşün ama kalbin sağı tutulur ve mental retardasyon olabilir. Turner’da ise kalbin solu tutulur ve zeka ger olmaz.

Kleinefelter sendromunda en sık görülen genotip nedir?

47, XXY

Frajil x sendromunda hangi mutasyonlar oluyormuş ve hangi genin üçlü tekrar etmesiyle oluşuyor?

CGG üçlü tekrarı ve FMR1 mutasyonları

Down sendromundan sonra 2.sıklıkta görülen multiple konj anomali sendromu nedir?

Potter sendromu

Potter sendromunda 2 önemli özellik?

Bilateral renal agenezi ve pulmoner hipoplazi (=az amniyon sıvısı)

Pierre-robin sekansında görülen tipik durum?

Mandibula hipoplazisi → dil geriye kaçar

ve yarık damak

Charge sendromu (K)

Kolobom

Kalp anomalileri

Koanal atrezi

Kelişme keriliği

Kenital anomali

Kulak anomalileri

Akondroplazide nerede defekt vardır?

Kondeoblast FGFR-3 reseptöründe defekt

Apert sendromu diğer adı ve genel özellikler?

Akrosefalosindaktili → koronal süturlarda kraniyositoz, burun kökünde basıklık ve gaga burun, maksilla hipoplazisi, elirgin oküler hipertelorizm

Beckwith-Widemann sendromunda majör triad?

Makrozomi, makroglossi ve omfalosel triadı

Beckw,th widemann genel özellikler?

MAKROzomi→MAKROglossi→HEMİhipertrofi→HİPOglisemi→MİKROsefali

Bebek, doğum ağırlığının ve doğum boyunun 2 katına ne zaman gelir?

4.ay

Normal boy büyüme hızı;

1-2 yaş: 10 12 cm/yıl

2-4 yaş: 6-8 cm/yıl

4 yaş-puberte: 5-6 cm/yıl

Boy kısalığıyla birliktelik gösteren hastalıklar nelerdir?

Russel-Silver→ üçgen yüz, aşağı dönük ağız, 5.parmakta klinodaktili

Progeria→ alopesi, deri altı yağ dokusu atrofisi sonucunda ihtiyar yüz görünümü, prematür ateroskleroz

Bloom sendromu→ konj telenjiektazik eritem, kutanöz fotosensitivite

Seckel→ kuş gagasına benzer görünüm, mikrosefali ve yüz hipoplazisi

Dubowitz sendromu→ Egzema, pitozis, kaşların kenarında azalma

Prader-Willi→ infant döneminde malnütrisyon ama çocuklukta hiperfaji ve aşırı şişmanlık, hipogenitelya, diabetes mellitus

Bardet-Biedel →retinal pigmentasyon, polidaktili, şişmanlık ve hipogenitelya

Piknodisostozis→ dexa yüksek yani artmış kemik yoğunluğu » osteoskleroz, parmak uçlarında çomaklaşma, papağan gagasına benzer burun

Cornelia de Lange→ sık ve birleşik tek kaş

Williams sendromu→ peri yüzü (elfian), konj kalp hastalığı» supravalvüler aort stenozu, aşırı sosyallik, infantil hiperkalsemi

Noonan→ kalbin sağı tutulur (pulmoner stenoz)

Obeziteyle ilişkili sendromlar nelerdir?

Bardet-Biedel sendromu

Biemond sendromu

Alstrom sendromu (armstrong)

9q34 delesyonu (Aydın’dan İstanbul’a)

Carpenter sendromu (kar)

Turner sendromu

O

Prader-willi sendromu

U

Fröhlich sendromu (fırlattı)

Cohen sendromu (cotanak)

Down sendromu (düştü)

Obesitenin endokrin olmayan nedenlerinden fetal overgrowth sebepleri nelerdir?

Sotos

Weaver

Beckwith-Wiedeman

Marshall-Smith

ve Diyabetik anne bebeği

Çocuklukta veya yetişkinlikte uzun boya yol açan doğum sonrası aşırı büyüme sebepleri?

Sotos

Beckwith-Wideman

Weaver

Marfan sendromu

Munchausen by proxy nedir?

Bilerek zarar verme/bakım verenin yapay bozukluğu

Çocuk izleminde periyotlar?

6.aya kadar 2 ayda bir, 18.aya kadar 3 ayda bir, 36.aya kadar 6 ayda bir ve 3.yaştan sonra yılda bir.

Gelişimsel taramada (kaçıncı ayda neler yapabilmesi gerektiği ile ilgili kısımlar) hangi test kullanılır?

Denver

Otizm taramasında hangi test kullanılır?

M-CHAT

Göz taraması

3 ay (ama kırmızı yansıma testi ilk 1.Ay)

Emzirirken annenin kullanması kontrendike olan ilaçlar

Kemoteröpatikler

Eroin-kokain

Amfetamin

AB’lerden sadece kloramfenikol

Ekstazin

Ergot alk.

İmmunsupresan ilaçlar

Radyofarmösetikler (yarılanma ömürleri bitinceye kadar kontrendike)

ve altın tuzları

… aksi ispat edilene kadar anne sütünün yetersiz olduğunu gösterir

Hipernatremik dehitratasyon

Gomez sınıflamasına göre hafif, orta ve ağır malnütrisyonların yüzdelik dereceleri?

60-75 ve 90

Formül: çocuğun kilosu/olması gereken kilo x 100

Bu değer >90 ise zaten normaldir.

75-89 arasındaysa hafif malnütrisyon

60-74 arasındaysa orta maln.

<60 ise ağır malnütrisyon

Gomez’in eksiği nedir?

Boyu hesaba katmadığı için çocukta büyüme geriliğinin olup olmadığını ayırt edemez.

Ciddi malnütrisyonun acil tedavisinde bakmamız gerekenler nelerdir?

Dehidratasyonu var mı? Şok bulguları var mı, varsa tinger laktat veya SF yükselmesi yapılır. Şok bulguları yoksa yapılmaz (oral verilir). Hipoglisemi var mı? Çok ciddi anemi var mi? Korneal ülserasyon var mı?

Rehabilitasyon fazında tedaviye ne eklenir?

Demir 3 mg/kg/gün

Refeeding sendromu?

Karbonhidratlarla,

İlk 1 haftada,

Agresif beslenme,

Hipofosfatemi,

Hipokalemi,

Hipomagnezemi,

Laktik asidoz,

Ensefalopati,

Tiamin eksikliği

Çocuk yaş grubunda obesite yapan ilaçlar nelerdir?

Prednizon ve diğer glukokortikoidler

Tiyoridazin, olanzapin, klozapin, ketiapin ve lityum

TCA'lar

Paroksetin

Valproat

Karbamazepin

Gabapentin

Propranolol ve diğer beta blokörler

İnce ve kalın bağırsak hastalıkları çocuklarda nelerdir?

Duodenal tıkanıklık ve atrezi → polihidramniyoz, hayatın 1.gününde görülen abdominal distandiyon ve safralı kusma, double bubble

Jejunal ve ileal atreziler/tıkanıklıklar

Mekonyum ileusu → kistik fibrozisli yenidoğanlarda sık

Meckel diveritkülünde dışkı görünümü → tuğla rengi, çilek/kuş üzümü jölesi kıvamında

5 ay-3 yaş arasında bağırsak tıkanıklıklarının en sık sebebi?

İnvajinasyon

İnvajinasyonda dışkı görünümü?

Koyu kırmızı, jelatinöz, çilek jölesi gibi

Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopati (MNGIE)

Önce gis, sonra kas tutulumu olur.

Ciddi intestinal dismotilite, gastroparezi, erken doyma, postprandiyal emezis, psödoobstrükaiyon, kabızlık/diyare, abdominal ağrı ve kramp » GİS

Gİ belirtilerin başlamasından sonra pitozis, ilerleyici dış oftalmopleji, işitme kaybı ve periferik nöropati

Laktik asidoz ve kas biyopsisinde ragged red fibriller

Çölyak hastalığı risk grubunda bulunan hastalıklar?

Dermatitis herpetiformis

Açıklanamayan demir eksikliği anemisi

Down, Williams ve Turner sendromalrı

Selektif IgA eksikliği

Tip 1 diyabet

Addison hastalığı

Çölyak kliniği

İshal ilk belirti

Dışkı yağlı ve kokulu

Yağda eriyen vit eks var

Demir tedavisine yanıtsız demir eks anemisi var (en sık ekstraintestinal bulgu)

Çölyak hastalığında (gluten enteropatisi) tanıda gecikme veya diyete uyumsuzlukta gelecekteki risk nedir?

Non-hodgkin lenfoma

Çölyak hastalığı evrelendirmesi