Biologische Databanken en Fylogenie

Flashcards met belangrijke vragen en antwoorden over biologische databanken, alignments, fylogenie en SNP's ter voorbereiding op het examen.

Waarvoor worden biologische databanken gebruikt?

Voor het opslaan, doorzoeken en analyseren van DNA-, RNA- en eiwitdata.

Hoe is de informatie in biologische databanken gestructureerd?

Gen → RNA → Eiwit (logisch en gekoppeld via annotaties).

Wat is BLAST?

Een zoektool om een DNA- of eiwitsequentie te vergelijken met databanken.

Wat is een alignment?

Een vergelijking van twee of meer sequenties om gelijke regio’s te vinden.

Wat bepaalt de score van een alignment?

Matches (positief), mismatches (negatief), gaps (penalty).

Hoe bepaal je de lengte van een PCR-product met primers?

Zoek waar beide primers binden en bereken de afstand tussen de bindingslocaties.

Wat betekent een lage E-value?

Grote waarschijnlijkheid dat de overeenkomst biologisch relevant is.

Wat is een bit score?

Een genormaliseerde alignment score. Hoe hoger, hoe beter.

Wat is het verschil tussen identiteit en positiviteit?

Identiteit = exact gelijk; positiviteit = functioneel vergelijkbaar.

Wat is het effect van gaps op een alignment score?

Ze verlagen de score vanwege strafpunten.

Waarvoor gebruik je PAM- en BLOSUM-matrices?

Voor het scoren van aminozuurvervangingen in eiwitalignments.

Wanneer gebruik je globale alignment?

Bij sequenties van gelijke lengte die volledig vergeleken moeten worden.

Wat is fylogenie?

Studie van evolutionaire verwantschappen.

Wat zijn de onderdelen van een fylogenetische boom?

Takken, knopen, bladeren.

Wat is bootstrapping in fylogenie?

Een methode om de betrouwbaarheid van boomtakken te beoordelen.

Wat is het verschil tussen een distance-based en character-based methode?

Distance-based = gebaseerd op afstandsmatrix, character-based = op individuele mutaties.

Wat doet rooting van een fylogenetische boom?

Bepaalt het startpunt van evolutie (richting).

Wat is orthologie?

Genen in verschillende soorten die een gemeenschappelijke voorouder hebben.

Wat is een SNP?

Een variatie van één nucleotide in het DNA.

Wat kan een SNP veroorzaken?

Genetische ziektes, verandering in eiwitfunctie of geen effect.

Wat betekent c.76A>T?

Op coderend DNA op positie 76 is A veranderd in T.

Wat is het verschil tussen c., g., en p. in variantnotatie?

c. = coding DNA, g. = genomisch DNA, p. = eiwitniveau.

Wat doet VEP?

Voorspelt het effect van een genetische variant op het eiwit.

Welke vier soorten DNA komen voor in mensen?

Autosomaal, X, Y, mitochondriaal DNA.

Wat is het verschil tussen diploïd en haploïd DNA?

Diploïd = 2 kopieën, haploïd = 1 kopie (zoals Y- en mtDNA).

Wat is een haplotype?

Een groep genetische markers die samen worden doorgegeven.

Wat is een haplogroep?

Een grotere groep met een gedeelde voorouderlijke oorsprong.

Wat is STR-profielen?

DNA-profielen gebaseerd op herhalende korte sequenties (Short Tandem Repeats).

Hoe werd Y-DNA gebruikt in de zaak Marianne Vaatstra?

Om de etnische achtergrond van de dader te bepalen via haplogroepanalyse.

Wat is Galaxy?

Een online platform voor bioinformatica zonder programmeerkennis.

Waarvoor wordt Galaxy gebruikt?

Alignments, fylogenie, variantanalyse, data-visualisatie.

Waarom is Galaxy belangrijk in onderzoek?

Het maakt complexe analyses toegankelijk voor biologen zonder codeerkennis.