Biologie Moléculaire pour le Diagnostic de Maladies Génétique

Ces flashcards contiennent des termes clés et leurs définitions sur la biologie moléculaire, le diagnostic de maladies génétiques et les techniques de séquençage.

PCR

Réaction en chaîne par polymérase, méthode permettant d'obtenir un grand nombre de copies d'une région définie d'ADN.

Séquençage Sanger

Méthode de séquençage de l'ADN basée sur l'incorporation de didésoxynucléotides.

Mutation

Modification de la séquence d'ADN qui peut affecter l'expression d'un gène.

Génome

Ensemble du matériel génétique d'un organisme, comprenant tous ses gènes.

Exome

Partie du génome qui contient tous les exons, soit environ 1% du génome total.

NGS

Séquençage de nouvelle génération, technique permettant de séquencer rapidement et à grande échelle.

Microarray

Technologie permettant d'analyser l'expression de milliers de gènes simultanément.

Bases de données

Ensemble structuré permettant le stockage et la gestion de grandes quantités d'informations.

Amniocentèse

Procédure de prélèvement de liquide amniotique pour analyser les anomalies génétiques.

Hybridation inverse

Méthode de détection de mutations par liaison de sondes spécifiques à des séquences cibles.

Génome humain

Totalité de l'information génétique contenue dans l'ADN des chromosomes d'un être humain.

Clonage

Processus de production de copies identiques d'une molécule d'ADN.

Caryotype

Représentation de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, utilisée dans le diagnostic des anomalies chromosomiques.

SNP

Polymorphisme nucléotidique, variation d'un seul nucléotide dans un génome.

Séquençage par fluorescence

Méthode utilisant des nucléotides fluorescents pour déterminer la séquence d'ADN.

Bioinformatique

Discipline utilisant des outils informatiques pour analyser et interpréter les données biologiques.

Locus

Position physique d'un gène ou d'un autre marqueur génétique sur un chromosome.

Inversion chromosomique

Type de mutation où un segment de chromosome est inversé.

Translocation

Transfert d'un segment chromosomique d'un endroit à un autre, potentiellement sur un chromosome différent.

Échantillonnage

Procédé de collecte d'échantillons de tissus ou de cellules pour analyse.

Variation polymorphique

Différence génétique dans la population qui affecte un nombre significatif d'individus.