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C'est quoi l'adénine ?
La guanine ?
L'Inosine ?
adénine => 6-aminopurine
guanine => 2-amino,6-oxypurine
inosine => purine
Les nucléotides sont des ... des nucléosides
esters phosphoriques
Précurseurs des purines ?
De quels cycles est formé une purine ?
Cycle pyrimidique + cycle imidazole
Les 3 complexes protéiques qui catalysent l'anabolisme des purines catalysent ... étapes :
7 étapes :
- 2, 3 et 5
=> glycinamide synthétase
=> formyl transférase
=> aminoimidazole synthétase
- 6 et 7
=> carboxylase
=> synthétase
- 9 et 10
=> formyltrasnférase
=> IMP-cyclo-hydrolase
Quels sont les avantages des complexes poly-enzymatiques ?
- synthèse coordonnée
- assemblage en 1 complexe lié + stable (qui via des ineractions non-covzlentes)
- flux + efficace via canalisation des substrats vers le site suivant
- réactions annexes minimisées
- pas de diffusion dans le milieu
C'est quoi le produit terminal de la synthèse des purines ?
IMP : inosine-5-monophosphate
On a besoin de combien de liaison phosphoanhydrides pour synthétiser les purines de novo ?
6 liaisons pour l'IMP :
- 7 pour l'AMP
- 8 pour le GMP
Quelle est la cinétique allostérique de la biosynthèse de novo ?
- PRPP synthétase => inhibée par AMP + GMP + IMP
- Glutamine-PRPP amidotransférase => inhibée par AMP + GMP + IMP
- IMP déshydrogénase => inhibée par XMP et GMP
- Adénylosuccinate synthétase => inhibée par AMP
Quel est le devenir des purines formées ?
- fraction catabolisée en acide urique
- - partie récupérée par reconversion directe en ribonucléotides de purines
Comment on reforme une purine sans passer par la voie de synthèse ?
APRT = adénine phosphoribosyl transférase
HGPRT = Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase
C'est quoi le syndrome de Lesch-Nyhan ?
déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyl transférase
Par quoi est caractérisée la maladie de Lesch Nyhan ?
- retard mental
- tendances d'agressivité et automutilation
- mort précoce
=> symptômes de la goutte
Quelles sont les données biochimiques recueillies chez une personne atteinte de la Lesch Nylan ?
- excrétion d'acide urique anormale (jusqu'à 6 fois)
- synthèse de purines de novo excessive
La malaide de Lesch Nylan est elle congénitale ?
Elle touche tout le monde ?
OUI => à la naissance
NON, liée à l'X => touche que les hommes
Pourquoi on a une synthèse de novo de purines excessive chez les atteints de la maladie de Lesch Nylan ? Et pourquoi un excès en acide urique ?
Car déficience de la HGPRT :
=> dégadation directe de guanine et hypoxanthine DONC besoin de synthèse de novo pour avoir du IMP et GMP
=> + excès de PRPP non utilisé
=> Dégradation de guanine et hypoxanthine + production excessive de IMP
Est ce que toutes les interconversions sont possibles ?
OUI
Différence entre nucléobase, nucléoside et nucléotide ?
nucléobase => purine seule
=> adénine/guanine
nucléoside => purine + base
=> adénosine/guanosine
nucléotide => nucléoside + P
=> adénylate/guanilate
Où a lieu la voie de dégradation de l'AMP et GMP ?
foie + muqueuse intestinale de l'intestin grêle
Comment sont dégradés l'AMP et le GMP en acide urique ?
C'est quoi la différence entre la voie d'oxydation via la xanthine oxydase et celle via la xanthine déshydrogénase ?
Dans le cas de la xanthine oxydase :
=> les protons passent à l'oxygène => formation de peroxyde d'hydrogène (H2O2)
C'est quoi l'anaplérose ?
utilisation du fumarate produit par le cycle des nucléotides puriques par le MUSCLE
=> + d'intermédiaire du cycle citrique
Qu'entraîne une déficience en AMP désaminase musculaire ?
- myopathie
- fatigabilité
- crampes
Que entraîne une absence d'adénosine désaminase ?
Comment ?
maladie sévère d'immunodéficience combinée (entraîne la mort) :
↑ dAMP ( car pas de IMP produit) => ↑ dATp => inhibition de la ribonucléotide reductase
=> ↓ synthèse de désoxunucléotides => ↓ synthèse ADN => ↓ prolifération cellulaire
=> APOPTOSE des globules blancs
Qu'entraîne une absence de purine nucléoside phosphorylase ?
immunodéficience pas trop sévère :
=> accumulation de dGTP => inhibition s=réplication de l'ADN
=> Atteint surtout les lymphocytes T
L'acide urique joue un rôle ...
protecteur antioxydant
Comment est le catabolisme de l'acide urique chez l'homme, les oiseaux/reptiles terrestres/insectes et les primates ?
- Chez l'H => produit final excrété dans l'urine
- chez les reptiles/oiseaux/ insectes :
=> il représente également le produit final d'élimination de l'excès d'azote
=> éliminé sous forme d'une pâte d'acide urique (économie d'eau)
- Les primates:
=>dégradation + complète MAIS besoin de bcp d'eau
=> Notamment carnivores SAUF le dalmatien
Pourquoi le dalmatien ne peut pas cataboliser l'acide urique N
Il a perdu l'urate oxydase
Comment est la dégradation de l'acide urique chez les autres espèces ?
Quels sont les effets de l'acide urique lorsqu'il atteint un certain seuil ?
Formation de cristaux :
- dans les cartilages
- dans les tissus mous comme le rein => lésions + calculs
- dans les cavités articulaires => douleurs très intenses
Caractéristiques de la goutte ?
- élevée dans les pays occidentaux
- 2 à 3 fois + élevée chez l'homme que la femme
=> Maladie métabolique humaine dûe à une surproduction ou excrétion insuffisante de l'acide urique
anomalies enzymatiques de la goutte ?
- déficience en HGPRT
- déficit en glc-6-phospatase
- insensibilité à la rétro-I des enzymes 1 et 2
- déficit en APRT
Comment on appelle la maladie où on a une déficience en glc-6-phosphatase ?
Maladie de Von Gierke OU glycogénose
Pourquoi une déficience en Glc-6-phosphatase entraîne un excès d'acide urique ?
accumulation en glc-6-p => stimulation voie des pentoses P => ↑ rib-5-p => ↑ PRPP => ↑ biosynthèse de purines
Ya t'il un rapport en chimio et la goutte ?
OUI, la chimio peut causer une hyperformation de l'acide urique
=> VIA une dégradation accrue des cellules tumorales
Quel composé on utilise pour le traitement de la goutte ?
analogue de l'hypoxanthine : allopurinol
=> isomère de position : atomes 7 et 8
C'est quoi la différence entre la goutte et la maladie de Lesch Nyhan ?
Le syndrome de Lesh Nyhan est une déficience en HGPRT totale
Comment l'allopurinol traite la maladie de la goutte ?
L'alloxanthine va rester liée à la xanthine oxydase et l'inactiver
=> l'empêche de former excessivement de l'acide urique
Le traitement à l'allopurinol entraîne un excèse de quoi ?
Est-ce dangereux ?
xanthine + hypoxanthine
NON => car elles sont bien + solubles que l'acide urique
=> facilement excrétées via les urines
L'allopurinol peut il améliorer les symptômes de Lesch Nyhan ?
NON => décès vers 20 ans
Quel est le diagnostic possible de la maladie de Lesch Nyhan ?
diagnostic anténatal : amniocentèse
=> cellules foetales incapables d'incorporer l'hypoxanthine radiomarquée dans les acides nucléiques
Quelle est la 1ère maladie traitée par thérapie génétique ?
l'absence d'adénosine désaminase
Qu'entraîne un déficit de l'excrétion de l'acide urique ?
problèmes rénaux :
VIA Anoxie prolongée
=> accumulation d'acides organiques qui interfèrent avec la sécrétion tubulaire d'acide urique