Métabolisme des purines + hyperuricémies Cartes | Quizlet

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C'est quoi l'adénine ?

La guanine ?

L'Inosine ?

adénine => 6-aminopurine

guanine => 2-amino,6-oxypurine

inosine => purine

2
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Les nucléotides sont des ... des nucléosides

esters phosphoriques

3
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Précurseurs des purines ?

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4
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De quels cycles est formé une purine ?

Cycle pyrimidique + cycle imidazole

5
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Les 3 complexes protéiques qui catalysent l'anabolisme des purines catalysent ... étapes :

7 étapes :

- 2, 3 et 5

=> glycinamide synthétase

=> formyl transférase

=> aminoimidazole synthétase

- 6 et 7

=> carboxylase

=> synthétase

- 9 et 10

=> formyltrasnférase

=> IMP-cyclo-hydrolase

6
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Quels sont les avantages des complexes poly-enzymatiques ?

- synthèse coordonnée

- assemblage en 1 complexe lié + stable (qui via des ineractions non-covzlentes)

- flux + efficace via canalisation des substrats vers le site suivant

- réactions annexes minimisées

- pas de diffusion dans le milieu

7
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C'est quoi le produit terminal de la synthèse des purines ?

IMP : inosine-5-monophosphate

8
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On a besoin de combien de liaison phosphoanhydrides pour synthétiser les purines de novo ?

6 liaisons pour l'IMP :

- 7 pour l'AMP

- 8 pour le GMP

9
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Quelle est la cinétique allostérique de la biosynthèse de novo ?

- PRPP synthétase => inhibée par AMP + GMP + IMP

- Glutamine-PRPP amidotransférase => inhibée par AMP + GMP + IMP

- IMP déshydrogénase => inhibée par XMP et GMP

- Adénylosuccinate synthétase => inhibée par AMP

10
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Quel est le devenir des purines formées ?

- fraction catabolisée en acide urique

- - partie récupérée par reconversion directe en ribonucléotides de purines

11
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Comment on reforme une purine sans passer par la voie de synthèse ?

APRT = adénine phosphoribosyl transférase

HGPRT = Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase

<p>APRT = adénine phosphoribosyl transférase</p><p>HGPRT = Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase</p>
12
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C'est quoi le syndrome de Lesch-Nyhan ?

déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyl transférase

13
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Par quoi est caractérisée la maladie de Lesch Nyhan ?

- retard mental

- tendances d'agressivité et automutilation

- mort précoce

=> symptômes de la goutte

14
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Quelles sont les données biochimiques recueillies chez une personne atteinte de la Lesch Nylan ?

- excrétion d'acide urique anormale (jusqu'à 6 fois)

- synthèse de purines de novo excessive

15
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La malaide de Lesch Nylan est elle congénitale ?

Elle touche tout le monde ?

OUI => à la naissance

NON, liée à l'X => touche que les hommes

16
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Pourquoi on a une synthèse de novo de purines excessive chez les atteints de la maladie de Lesch Nylan ? Et pourquoi un excès en acide urique ?

Car déficience de la HGPRT :

=> dégadation directe de guanine et hypoxanthine DONC besoin de synthèse de novo pour avoir du IMP et GMP

=> + excès de PRPP non utilisé

=> Dégradation de guanine et hypoxanthine + production excessive de IMP

17
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Est ce que toutes les interconversions sont possibles ?

OUI

<p>OUI</p>
18
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Différence entre nucléobase, nucléoside et nucléotide ?

nucléobase => purine seule

=> adénine/guanine

nucléoside => purine + base

=> adénosine/guanosine

nucléotide => nucléoside + P

=> adénylate/guanilate

19
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Où a lieu la voie de dégradation de l'AMP et GMP ?

foie + muqueuse intestinale de l'intestin grêle

20
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Comment sont dégradés l'AMP et le GMP en acide urique ?

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21
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C'est quoi la différence entre la voie d'oxydation via la xanthine oxydase et celle via la xanthine déshydrogénase ?

Dans le cas de la xanthine oxydase :

=> les protons passent à l'oxygène => formation de peroxyde d'hydrogène (H2O2)

22
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C'est quoi l'anaplérose ?

utilisation du fumarate produit par le cycle des nucléotides puriques par le MUSCLE

=> + d'intermédiaire du cycle citrique

<p>utilisation du fumarate produit par le cycle des nucléotides puriques par le MUSCLE</p><p>=&gt; + d'intermédiaire du cycle citrique</p>
23
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Qu'entraîne une déficience en AMP désaminase musculaire ?

- myopathie

- fatigabilité

- crampes

24
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Que entraîne une absence d'adénosine désaminase ?

Comment ?

maladie sévère d'immunodéficience combinée (entraîne la mort) :

↑ dAMP ( car pas de IMP produit) => ↑ dATp => inhibition de la ribonucléotide reductase

=> ↓ synthèse de désoxunucléotides => ↓ synthèse ADN => ↓ prolifération cellulaire

=> APOPTOSE des globules blancs

25
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Qu'entraîne une absence de purine nucléoside phosphorylase ?

immunodéficience pas trop sévère :

=> accumulation de dGTP => inhibition s=réplication de l'ADN

=> Atteint surtout les lymphocytes T

26
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L'acide urique joue un rôle ...

protecteur antioxydant

27
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Comment est le catabolisme de l'acide urique chez l'homme, les oiseaux/reptiles terrestres/insectes et les primates ?

- Chez l'H => produit final excrété dans l'urine

- chez les reptiles/oiseaux/ insectes :

=> il représente également le produit final d'élimination de l'excès d'azote

=> éliminé sous forme d'une pâte d'acide urique (économie d'eau)

- Les primates:

=>dégradation + complète MAIS besoin de bcp d'eau

=> Notamment carnivores SAUF le dalmatien

28
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Pourquoi le dalmatien ne peut pas cataboliser l'acide urique N

Il a perdu l'urate oxydase

29
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Comment est la dégradation de l'acide urique chez les autres espèces ?

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30
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Quels sont les effets de l'acide urique lorsqu'il atteint un certain seuil ?

Formation de cristaux :

- dans les cartilages

- dans les tissus mous comme le rein => lésions + calculs

- dans les cavités articulaires => douleurs très intenses

31
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Caractéristiques de la goutte ?

- élevée dans les pays occidentaux

- 2 à 3 fois + élevée chez l'homme que la femme

=> Maladie métabolique humaine dûe à une surproduction ou excrétion insuffisante de l'acide urique

32
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anomalies enzymatiques de la goutte ?

- déficience en HGPRT

- déficit en glc-6-phospatase

- insensibilité à la rétro-I des enzymes 1 et 2

- déficit en APRT

<p>- déficience en HGPRT</p><p>- déficit en glc-6-phospatase</p><p>- insensibilité à la rétro-I des enzymes 1 et 2</p><p>- déficit en APRT</p>
33
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Comment on appelle la maladie où on a une déficience en glc-6-phosphatase ?

Maladie de Von Gierke OU glycogénose

34
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Pourquoi une déficience en Glc-6-phosphatase entraîne un excès d'acide urique ?

accumulation en glc-6-p => stimulation voie des pentoses P => ↑ rib-5-p => ↑ PRPP => ↑ biosynthèse de purines

35
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Ya t'il un rapport en chimio et la goutte ?

OUI, la chimio peut causer une hyperformation de l'acide urique

=> VIA une dégradation accrue des cellules tumorales

36
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Quel composé on utilise pour le traitement de la goutte ?

analogue de l'hypoxanthine : allopurinol

=> isomère de position : atomes 7 et 8

<p>analogue de l'hypoxanthine : allopurinol</p><p>=&gt; isomère de position : atomes 7 et 8</p>
37
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C'est quoi la différence entre la goutte et la maladie de Lesch Nyhan ?

Le syndrome de Lesh Nyhan est une déficience en HGPRT totale

38
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Comment l'allopurinol traite la maladie de la goutte ?

L'alloxanthine va rester liée à la xanthine oxydase et l'inactiver

=> l'empêche de former excessivement de l'acide urique

<p>L'alloxanthine va rester liée à la xanthine oxydase et l'inactiver</p><p>=&gt; l'empêche de former excessivement de l'acide urique</p>
39
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Le traitement à l'allopurinol entraîne un excèse de quoi ?

Est-ce dangereux ?

xanthine + hypoxanthine

NON => car elles sont bien + solubles que l'acide urique

=> facilement excrétées via les urines

40
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L'allopurinol peut il améliorer les symptômes de Lesch Nyhan ?

NON => décès vers 20 ans

41
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Quel est le diagnostic possible de la maladie de Lesch Nyhan ?

diagnostic anténatal : amniocentèse

=> cellules foetales incapables d'incorporer l'hypoxanthine radiomarquée dans les acides nucléiques

42
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Quelle est la 1ère maladie traitée par thérapie génétique ?

l'absence d'adénosine désaminase

43
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Qu'entraîne un déficit de l'excrétion de l'acide urique ?

problèmes rénaux :

VIA Anoxie prolongée

=> accumulation d'acides organiques qui interfèrent avec la sécrétion tubulaire d'acide urique