Biologie Moléculaire - Évolution et Dynamique du Génome

Cette série de flashcards couvre les concepts clés de l'évolution du génome, les théories de Lamarck et Darwin, le rôle des mutations, ainsi que les mécanismes de dynamique génomique tels que les transposons, les introns et le brassage d'exons.

Lamarckisme

Théorie ancienne de l'évolution reposant sur la transmission des caractères acquis par l'usage intensif ou le délaissement d'un organe.

Épigénétique

Mécanisme par lequel certains caractères acquis sous l'influence de l'environnement sont inscrits dans le génome et transmis à la descendance.

Sélection naturelle

Concept darwinien où la variabilité des caractères au sein d'une espèce entraîne la conservation et la transmission du caractère le plus favorable à la survie.

Mutations

Source de la variabilité phénotypique au sein d'une population, agissant comme le moteur de l'évolution et fournissant le mécanisme sur lequel opère la sélection naturelle.

Arbre phylogénétique

Diagramme en forme d'arbre représentant les relations de proximité évolutive entre les espèces.

Horloge moléculaire

Concept utilisant le nombre de différences nucléotidiques dans un gène entre deux espèces pour déduire le temps écoulé depuis leur divergence.

Séquences codantes

Séquences permettant la synthèse des protéines, représentant environ $2\,\%$ du génome humain.

Séquences régulatrices

Séquences non codantes qui modulent la transcription individuelle de chaque gène de façon spécifique.

Épissage alternatif

Phénomène permis par la présence d'introns chez les eucaryotes, permettant de produire plusieurs protéines à partir d'un seul gène.

Éléments transposables

Aussi appelés gènes sauteurs, ils comprennent les transposons et les rétrotransposons capables de se multiplier et de se déplacer dans le génome.

Transposons

Éléments mobiles dont le mécanisme de déplacement implique une étape de copie de la séquence sous forme d'ADN suivie d'une insertion.

Rétrotransposons

Éléments mobiles (ex: L1 et Alu) dont le déplacement implique une copie sous forme d'ARN, puis une rétrotranscription en ADN avant l'insertion.

Barbara McClintock

Scientifique ayant découvert en 1947 les éléments mobiles du génome en étudiant les modifications de couleur des grains de maïs.

Brassage d'exon

Processus de création de nouveaux gènes par le mixage d'exons issus de différents gènes, souvent facilité par le déplacement de transposons.

Crossing-over inégaux

Événements de recombinaison homologue entre transposons pouvant entraîner des délétions ou des duplications d'exons, de gènes ou de régions génomiques.

Familles multigéniques

Ensembles de gènes identiques ou similaires (ex: gènes d'alpha et bêta globine) issus d'un gène ancestral par duplication, mutation et transposition.

Pseudogènes ($\phi$)

Gènes dupliqués qui ont été inactivés par accumulation de mutations au cours de l'évolution.

Séquences pseudo-télomériques

Séquences situées à proximité du centromère du chromosome 2 humain, témoignant de sa formation par la fusion de deux anciens chromosomes.