gameten
de geslachtscellen van de moeder en de vader, die samen een nieuwe cel vormen tijdens de bevruchting
zygote
de nieuwe cel die wordt gevormd door het bevruchtingsproces
gen
de basiseenheid van genetische informatie
DNA
de substantie waaruit genen bestaan, die bepalend is voor de aard en de functie van elke cel in het lichaam
Chromosoom
staafvormige stukjes DNA, die georganiseerd zijn in 23 paren
mitose
celdeling die verantwoordelijk is voor de replicatie van de meeste typen cellen. De nieuwe cel is identiek aan de moedercel
meiose
de gameten krijgen per stuk van elk van de 23 paren steeds een van de twee chromosomen. De nieuwe cellen hebben een unieke combinatie van DNA
monozygotische tweeling
tweeling afkomstig van dezelfde zygote die dus genetisch identiek is
dizygotische tweeling
tweeling verwekt vanuit twee afzonderlijke eicellen die ongeveer tegelijkertijd bevrucht worden door twee afzonderlijke zaadcellen
dominante eigenschap
de eigenschap die tot uiting komt wanneer er twee concurrerende eigenschappen aanwezig zijn
recessieve eigenschap
de eigenschap die niet tot uiting komt als er een dominante eigenschap aanwezig is in de DNA
genotype
het onderliggende genetisch materiaal dat in een organisme aanwezig is
fenotype
het geheel van uiterlijk waarneembare kenmerken van een organisme, het resultaat van genotype en omgeving
homozygoot
gelijke vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap
heterozygoot
verschillende vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap
polygenische overerving
overerving waarbij een combinatie van meerdere genenparen verantwoordelijk is voor de productie van een specifieke eigenschap
x-gebonden genen
gen dat zich alleen op het X-chromosoom bevindt
genoom
weerspiegelt de totale erfelijke code van de mens
gedragsgenetica
vakgebied dat onderzoek verricht naar de effecten van erfelijkheid op gedrag
epigenetica
studie naar de invloed van omgevingsfactoren op de uiting van genen en de ontwikkeling van een organisme over generaties heen
downsyndroom
een aangeboren afwijking door de aanwezigheid van een extra chromosoom op het 21e paar, die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen
fragiele-X-syndroom
een stoornis die optreedt wanneer een bepaald gen op het x-chromosoom beschadigd is geraakt, met een milde tot matige verstandelijke beperking als gevolg
Sikkelcelanemie
een erfelijke vorm van bloedarmoede, die zo genoemd wordt vanwege de afwijkende vorm van de rode bloedcellen
ziekte van duchenne
een erfelijke aandoening van de spieren die bijna alleen bij jongens voorkomt en waarbij sprake is van spierzwakte, gevolgd door een afname van de spiermassa
syndroom van klinefelter
een aandoening die alleen bij jongens voorkomt en die het gevolg is van de aanwezigheid van een extra X-chromosoom, leidend tot onder andere onderontwikkelde geslachtsdelen, extreme lengte en borstontwikkeling
spontane mutatie
genen die spontaan van vorm veranderen
echoscopie
niet-invassieve test die door middel van geluidsgolven met een hoge frequentie een beeld schetst van het ongeboren kind
vruchtwaterpunctie
een invasieve test om genetische afwijkingen op te sporen door een klein monster van foetale cellen uit de vruchtzak te onderzoeken
Vlokkentest/chorionvillusbiopsie
een invasieve test om genetische afwijkingen op te sporen door kleine monsters te nemen van het haarachtige materiaal om de embryo heen
NIPT
niet-invasieve prenatale test, voor het opsporen van trisomie 21, trisomie 18, en trisomie 13 door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te meten
navelstrengpunctie
onder echosopische controle een bloedvat in de navelstreng prikken en enkele millimeters bloed van de foetus af te nemen
combinatietest
berekent de kans op een baby met downsyndroom op basis van leeftijd van de moeder, waarden van 2 hormonen in het bloed van de moeder en 3 kenmerken van de baby
temperament
individuele stijl van reageren op de omgeving die redelijk consistent is, zowel in verschillende situatie als in de loop van de tijd
multifactoriële overerving
de bepaling van eigenschappen door een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren, waarbij een genotype zorgt voor een bepaald bereik waarbinnen een fenotype zich kan manifesteren
Actief genotype-omgevingseffect
situatie waarin een kind zich richt op de aspecten van zijn omgeving die het best aansluiten op zijn genetisch bepaalde capaciteiten
Passief genotype-omgevingseffect
situatie waarin de ouders de omgeving beïnvloeden waarin het kind opgroeit, als gevolg van hun genetische aanleg
Evocatief genotype-omgevingseffect
situatie waarin de genen van een kind in een specifiek type omgeving oproepen