genetika savokos 1-4 paskaita

Genetika

mokslas apie gyvųjų organizmų paveldimumą ir kintamumą

Genomika

mokslas apie genomo ir genų sandarą, struktūrą, funkcinius ryšius

Genomas

tai viengubas genetinės informacijos rinkinys (koduojančios ir nekoduojančios DNR sekos), kuris yra tam tikros biologinės rūšies ląstelėje

Nukleorūgštis

biopolimeras, sudarytas iš angliavandenio, fosforo rūgšties ir azotinės bazės, tai genetinės informacijos veiklos priemonė

Genas

paveldimumo vienetas, kuris koduoja tam tikrą požymį

Alelis

geno variantas

Genotipas

vieno individo genetinių elementų (koduojančių ir nekoduojančių) visuma

Chromosoma

genomo dalis sudaryta iš DNR ir baltymų

Kariotipas

tam tikro organizmo chromosomų rinkinys

DNR

deoksiribonukleorūgštis

RNR

ribonukleorūgštis

Nukleotidas

nukleorūščių sudėtinis vienetas, sudarytas iš subvienetų, kurie tarpusavyje skiriasi azotine baze

A DNR forma

susidaro bevandenėje aplinkoje (kristalizuota DNR)

B DNR forma

pagrindinė forma randama gyvuosiuose organizmuose

Z DNR forma

kairio sukimo atipinė forma susidaranti B formos fragmentuose esant pakitusioms aplinkos sąlygoms

Informacinė RNR (iRNR)

Koduoja baltymus - perneša informaciją iš branduolio į baltymo sintezės vietą

Transportinė RNR (tRNR)

Perneša amino rūgštis į baltymo sintezės vietą

Ribosominė RNR (rRNR)

Atlieka transliaciją – įeina į ribosomų sudėtį

Small nuclear RNA (snRNA)

iRNR sukirpimas ir kitos funkcijos

Small nucleolar RNA (snoRNA)

RNR nukleotidų modifikacija

CRISPR RNA (crRNA)

Infekcijos atsparumas „įsimenant“ patogeno DNR

Enhancer RNA (eRNA)

Kontroliuoja genų raišką

Small interfering RNA (siRNA)

Genų raiškos reguliavimas

MicroRNA (miRNA)

Genų raiškos reguliavimas

SmY RNA

RNR trans-sukirpimas (Egzonų sujungimas iš dviejų skirtingų iRNR)

Slopintuvai/stiprintuvai

genų raišką reguliuojančios nutolę DNR sekos

Insoliatoriai

DNR sekos, prie kurių jungiasi baltymai atskiriantys genus nuo šalia esančių sekų

Promotorius

transkripcijos komplekso susirinkimo vieta geno pradžioje

Egzonai

amino rūgštis koduojanti geno dalis

Intronai

aminorūgščių nekoduojanti geno dalis, atskiria egzonus

Satelitinė DNR

sudaryta iš 15-500 bp DNR pasikartojimų, formuojanti 5-100 kb ilgio sankaupas

Minisatelitinė DNR

sudaryta iš 6-65 bp DNR pasikartojimų, formuoja iki 5 kb ilgio sankaupas

Telomerų minisatelitinė DNR

mikrosatelitai, kurie aptinkami telomerose ir turi 6 nukleotidų pasikartojantį elementą TTAGGG; saugo chromosomos galus nuo degradavimo

Hipervariabili minisatelitinė DNR

polimorfiškų pasikartojimų minisatelitai, išsidėstę įvairiose chromosomų vietose

Mikrosatelitinė DNR

sudaryta iš 2-6 bp DNR pasikartojimų, formuoja iki 2 kb ilgio sankaupas

Histoniniai baltymai

konservatyvių šarminių baltymų grupė (H2A, H2B, H3, H4 ir H1), kurie formuoja nukleosomos šerdį

Nehistoniniai baltymai

baltymai (topoizomerazė II, SMC šeimos baltymai), kurie formuoja metafazinės chromosomos karkasą

Kariokinezė

ląstelės branduolio pasidalinimas

Profazė (mitozė)

chromosomų kompaktizacija

Metafazė (mitozė)

chromosomų išsidėstymas ląstelės ekvatoriuje

Anafazė (mitozė)

chromosomų judėjimas ląstelės polių link

Telofazė (mitozė)

chromosomų dekompaktizacija, branduolio membranos formavimasis

Citokinezė

ląstelės citoplazmos pasidalinimas

Euchromatinas

mažiau kompaktizuotas, DNR nemetilinta, histonai acetilinti, transkripcija aktyvi, replikuojasi anksti, užima ~95% genomo

Heterochromatinas

daugiau kompaktizuotas, DNR metilinta, histonai deacetilinti, transkripcija nevyksta, replikuojasi vėlai, užima ~5% genomo

Leptotena

mejozės I profazės stadija, kai chromosomos pradeda kondensuotis

Zigotena

mejozės I profazės stadija, kai pradeda formuotis sinapsė ir bivalentai

Pachitena

mejozės I profazės stadija, kai susiformuoja sinapsė ir vyksta krosingoveris

Diplotena

mejozės I profazės stadija, kai suira sinapsė ir matosi susidariusi chiazma

Diakinezė

mejozės I profazės stadija, kai visiškai susiformuoja bivalentas (tetrada)

Krosingoveris (genetinė rekombinacija)

procesas, kurio metu apsikeičiama genetinė medžiaga tarp homologinių chromosomų neseserinių chromatidžių

Mutacija

paveldimas (perduodamas iš ląstelės ląstelei (klonui) ar iš kartos į kartą) genominės DNR sekos pokytis, lyginant su referentine genomo seka.

Polimorfizmas

genetinis variantas, kurio dažnis >1%. Medicininėje genetikoje tai laikoma nepatogeniniu pokyčiu.

Variantas

terminas, apimantis bet kokią genetinę įvairovę.

Alelis

variantas vienoje iš chromosomų esančiame gene. Kiekvieno geno alelių yra po dvi kopijas, išskyrus vyrų X ir Y chromosomų genus.

Genotipas

abiejuose aleliuose esantys variantai arba grupė alelių keliuose genuose skirtingose genomo vietose.

Tranzicija

nukleotido pakaita tarp tos pačios cheminės sudėties nukleotidų (pvz., purino į puriną).

Tranversija

nukleotido pakaita tarp skirtingos cheminės sudėties nukleotidų (pvz., purino į pirimidiną).

Misens (missense) mutacija

taškinė mutacija, sukelianti aminorūgšties pakaitą baltyme.

Konservatyvi misens mutacija

pakitusi amino rūgštis yra to paties cheminio tipo (šarminė, rūgštinė ar neutrali).

Nekonservatyvi misens mutacija

pakitusi amino rūgštis yra kito cheminio tipo ar savybių.

Nonsens (nonsense) mutacija

taškinė mutacija, dėl kurios susiformuoja baigmės (STOP) kodonas.

Sinoniminė mutacija

vieno nukleotido pakaita, kuri nekeičia aminorūgšties (dažnai laikoma polimorfizmu).

Skaitymo rėmelis

DNR seka, pagal kurią sudaromas rinkinys po tris nukleotidus (tripletus), formuojančius amino rūgštis koduojančią seką.

Rėmelio poslinkis (frameshift)

nukleotido (vieno ar dviejų) įsiterpimas arba iškrita, kuris pakeičia DNR seką, bet ne patį skaitymo rėmelį, todėl pasikeičia visi vėlesni tripletai.

Sukirpimo (splicing) mutacija

mutacija, kuri nepakeičia amino rūgščių koduojančioje dalyje, bet keičia transkribuojamą subrendusią iRNR ir baltymo kiekį.

Nuslydusios grandinės sulygiavimas (slipped mispairing)

DNR replikacijos metu įvykstantis procesas, esantis viena iš savaiminių delecijų ar insercijų atsiradimo priežasčių.

Trinukleotidų išsiplėtimo mutacija

mutacija, nulemianti pasikartojančių trinukleotidų skaičiaus padidėjimą, sukeliantį genetines ligas.

Dinaminė mutacija

mutacija, kurios pasikartojimų skaičius gali kisti lyginant su tėvų genomu.

Anticipacija

genetinė savybė, kai dėl didėjančio DNR pasikartojimų skaičiaus ligos požymiai sunkėja arba liga pasireiškia anksčiau.

Indukuota (dirbtinė) mutacija

mutacija, sukelta mutagenų (fizinių, cheminių ar biologinių veiksnių), jiems sukontaktavus su DNR.

Savaiminė (sporadinė) mutacija

mutacija, kuri nėra tiesiogiai susiejama su mutageno poveikiu.

De novo mutacija

naujai atsiradusi mutacija.

DNR reparacija

pakitusios DNR grandinės atstatymas, atkuriant nukleotidų seką ar jungtis tarp jų.

Neatitikčių taisymas (mismatch repair)

DNR grandinės pakeitimas esant vieno nukleotido nesutapimui, dažniausiai atsirandančiam po klaidingo DNR polimerazės darbo replikacijos metu.

Nebyli mutacija

mutacija, neturinti poveikio koduojamo baltymo sekai (aminorūgščių seka nepasikeičia).

Neutrali mutacija

mutacija, kuri pakeičia aminorūgščių seką, bet neturi poveikio baltymo funkcijai.

Gerybinis variantas

genetinis pokytis, neturintis jokio poveikio fenotipui.

Pleotropija

skirtingi to paties geno mutacijų pasireiškimo variantai arba ligos.

Lokuso heterogeniškumas

situacija, kai tą pačią ligą gali sukelti mutacijos daugiau nei viename gene.

Alelinis heterogeniškumas

situacija, kai galimi įvairūs tą pačią ligą lemiantys patogeniniai variantai tame pačiame gene.

Mutacijų dažnis

konkretaus varianto paplitimas populiacijoje.

Mutacijų susidarymo greitis

dažnumas, kuriuo atsiranda naujos mutacijos nukleotidui, genui ar gametai per kartą.

Chromosominė mutacija

chromosomų struktūros (ar skaičiaus) pakitimas įtakojantis fenotipo pakitimus nešiotojui ar jo palikuonims

Chromosomų heteromorfizmas

chromosomų struktūros pakitimas neįtakojantis fenotipo požymių nei nešiotojui nei jo palikuonims

Poliploidija

viso chromosomų rinkinio skaičiaus pakitimas (3n, 4n)

Aneuploidija

pavienių chromosomų skaičiaus pakitimas

Trisomija

pavienių chromosomų papildomas įgijimas

Tetrasomija

vienos chromosomų poros padvigubėjimas

Monosomija

pavienių chromosomų netekimas

Nulisomija

chromosomų poros nebuvimas/netekimas

Konstitucinis kariotipas

kilęs iš vienos ląstelės, organizmas - monoklonas (visos ląstelės genetiškai identiškos)

Mozaika

2 ar daugiau ląstelių klonų susidarymas viename organizme iš vienos zigotos

Chimera

2 ar daugiau ląstelių klonų susidarymas viename organizme iš skirtingų zigotų

Subalansuoti persitvarkymai

kai nepakinta genetinės informacijos kiekis

Nesubalansuoti persitvarkymai

kai genetinės informacijos kiekis pakinta (padidėja ar sumažėja)

Stambūs struktūros pakitimai

persitvarkymai, kurių dydis daugiau nei 5 Mb

Mikrodelecijos/mikroduplikacijos

smulkūs chromosomų struktūros pakitimai (dažniausiai nesubalansuoti), kurių dydis mažesnis nei 5 Mb

DNR trūkis

nėra chromosomų mutacija, jei trūkiai užtaisomi reparacinių sistemų – mutacija nesusidaro

Reciprokinė translokacija

dviejų ar daugiau chromosomų nehomologinių fragmentų apsikeitimas