K9: BIO103 Epigenetikk

Flashcards som dekker sentrale begreper i epigenetikk-forelesningen, inkludert definisjoner, mekanismer som DNA-metylering og histonmodifikasjoner, samt viktige eksempler som Hungervinteren og Agouti-genet.

Epigenetikk (Arthur Riggs' definisjon)

Studiet av arvelige endringer i genfunksjon som ikke skyldes endringer i DNA-sekvensen.

Hungervinteren 1944

En periode i Nederland der kaloriinntaket sank fra $2000$ til $500$ per dag, som viste at helseproblemer som anemi og diabetes kunne observeres hos avkom unnfanget under normale forhold 20-30 år senere.

Lcyc-gen

Et gen som kontrollerer blomstersymmetri, og som utviser stabil arv av DNA-metylering mellom generasjoner.

C.H. Waddington

Biologen som definerte epigenetikk som samspillet mellom gener og miljø som skaper fenotypen.

Adrian Bird

Definerte epigenetikk som strukturell tilpasning av kromosomregioner for å registrere eller opprettholde aktivitetsnivå.

C-paradokset

Observasjonen om at mengden DNA ($C\text{-verdi}$) ikke nødvendigvis korrelerer med en organismes kompleksitet.

Kromatinproblemet

Utfordringen med å pakke 2\text{m} DNA inn i en cellekjerne på omtrent 10\text{m} i hver av menneskekroppens $5 \times 10^{13}$ celler.

5-metylcytosin ($5\text{mC}$)

Den femte DNA-nukleotiden, dannet når en metylgruppe legges til cytoson ved hjelp av DNMT-enzymer.

CpG-øyer

Korte DNA-strekk på ca. 1000\text{bp} med høy tetthet av CpG-seter (1\text{CpG/10bp}) som utgjør under 2\text{%} av genomet og ofte er umetylerte.

DNMT1

En DNA-metyltransferase som er ansvarlig for vedlikehold (maintenance) av metyleringsmønstre under DNA-replikasjon.

DNMT3a og DNMT3b

Enzymer som er ansvarlige for de novo DNA-metylering.

Genomisk imprinting

Epigenetisk prosess som fører til at bare ett allel av et gen uttrykkes, enten fra mor eller far (paternal eller maternal allel).

Agouti-gen

Et muse-gen brukt som eksempel på hvordan metylgrupper fra kosthold kan endre fenotype (pelsfarge og helse) uten å endre DNA-sekvensen.

Totipotent

Celle-stadium (som zygoten) der cellen har potensial til å utvikle seg til alle typer spesialiserte celler.

Nukleosom

Den grunnleggende enheten av kromatinstruktur, bestående av DNA pakket rundt et histon-oktamer.

Histon H1

Et linker-histon som bidrar til å pakke nukleosomer sammen i en 30\text{nm} kromatinfiber.

Histon-acetylering

En relativt ustabil modifikasjon som nøytraliserer den positive ladningen på histonhalene, noe som "åpner" kromatinet og øker DNA-tilgjengeligheten.

Histon-metylering

En mer stabil modifikasjon enn acetylering som kan ha både positive og negative effekter på genuttrykk avhengig av kontekst og hvilken "reader" som rekrutteres.

Histonkode

Ideen om at kombinasjoner av post-translasjonelle modifikasjoner på histonhalene fungerer som en unik postkode for å spesifisere genfunksjon.

iPS-celler

Induserte pluripotente stamceller, som er et resultat av epigenetisk reprogrammering (dedifferensiering) av voksne celler, et arbeid som ga Shinya Yamanaka Nobelprisen i 2012.