Casos Clínicos Pato 04/03

Paciente de 8 años presenta diarrea crónica, distensión abdominal y pérdida de peso tras consumir alimentos con trigo. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Enfermedad celíaca

Mujer de 30 años consulta por anemia ferropénica refractaria y fatiga crónica. Serología tTG-IgA positiva. ¿Qué enfermedad sospechas?

Enfermedad celíaca

Paciente con diarrea malabsortiva y biopsia duodenal con atrofia vellosa. ¿Qué proteína alimentaria desencadena la enfermedad?

Gliadina del gluten

Paciente con sospecha de enfermedad celíaca presenta ausencia de HLA-DQ2 y HLA-DQ8. ¿Qué implica este hallazgo?

La enfermedad celíaca es extremadamente improbable

Niña con enfermedad celíaca presenta activación inmune tras desamidación de gliadina. ¿Qué enzima realiza este proceso?

Transglutaminasa tisular tipo 2 (TTG2)

Paciente con enfermedad celíaca desarrolla respuesta inflamatoria intestinal mediada por LT CD4. ¿Qué moléculas presentan la gliadina?

HLA-DQ2 y HLA-DQ8

Paciente con diarrea crónica tiene aumento de permeabilidad intestinal y disbiosis. ¿Qué enfermedad inmunomediada favorecen estos factores?

Enfermedad celíaca

Paciente con enfermedad celíaca presenta inflamación crónica de mucosa duodenal. ¿Qué tipos de respuesta inmune participan?

Respuesta Th1 y Th2

Paciente con enfermedad celíaca tiene daño epitelial mediado por linfocitos intraepiteliales activados por IL-15. ¿Qué estructuras reconocen estos linfocitos?

Ligandos de estrés MICA/MICB

Paciente con sensibilidad al gluten presenta síntomas digestivos, pero serología y biopsia son normales. ¿Qué cuadro presenta?

Sensibilidad al gluten no celíaca

Paciente desarrolla urticaria y broncoespasmo inmediatamente tras ingerir trigo. ¿Qué diagnóstico sospechas?

Alergia al trigo

Paciente con enfermedad celíaca presenta infiltrado inflamatorio mononuclear intestinal. ¿Qué característica comparte con otras enfermedades inmunomediadas?

Inflamación rica en linfocitos T

Paciente con enfermedad celíaca de larga evolución presenta mayor riesgo de neoplasias malignas. ¿Qué mecanismo lo explica?

Inflamación inmune crónica persistente

Paciente con enfermedad celíaca presenta diarrea, baja de peso y malabsorción. ¿Cómo se denomina esta forma clínica?

Forma clásica

Mujer con enfermedad celíaca consulta solo por fatiga y cefaleas recurrentes sin diarrea. ¿Qué tipo de presentación clínica tiene?

Forma no clásica

Paciente asintomático tiene serología positiva y biopsia compatible con enfermedad celíaca. ¿Qué tipo de presentación presenta?

Enfermedad celíaca asintomática

Niño con diarrea crónica presenta déficit de crecimiento y baja talla. ¿Qué enfermedad sospechas?

Enfermedad celíaca pediátrica

Adulto con enfermedad celíaca presenta neuropatía periférica y “brain fog”. ¿Qué tipo de manifestaciones son?

Manifestaciones extraintestinales neurológicas

Paciente con enfermedad celíaca presenta osteopenia y anemia. ¿Qué mecanismo las produce?

Malabsorción de nutrientes

Paciente con enfermedad celíaca presenta dermatitis herpetiforme. ¿Qué relación tiene esta lesión con la enfermedad?

Manifestación extraintestinal inmunomediada

Paciente con enfermedad celíaca desarrolla aftas bucales recurrentes y elevación leve de transaminasas. ¿Qué tipo de manifestaciones son?

Extraintestinales

Niño con enfermedad celíaca presenta diarrea profusa, hipopotasemia y alteraciones hidroelectrolíticas graves. ¿Qué complicación presenta?

Crisis celíaca

Paciente con crisis celíaca requiere manejo urgente. ¿Cuál es el tratamiento principal?

Dieta estricta libre de gluten y corrección hidroelectrolítica

Paciente con sospecha de enfermedad celíaca requiere estudio inicial serológico. ¿Cuál es el test más utilizado?

Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular IgA (tTG-IgA)

Paciente con tTG-IgA positivo requiere confirmación serológica adicional. ¿Qué anticuerpo es útil?

Anticuerpos anti-endomisio (EMA)

Paciente pediátrico presenta tTG-IgA mayor a 10 veces el límite superior normal. ¿Qué estrategia diagnóstica puede utilizarse?

Diagnóstico sin biopsia en casos seleccionados

Paciente con sospecha de enfermedad celíaca requiere confirmación histológica. ¿Qué examen es fundamental?

Biopsia duodenal

Biopsia duodenal muestra aumento de linfocitos intraepiteliales con vellosidades normales. ¿Qué lesión Marsh corresponde?

Marsh tipo 1

Paciente con enfermedad celíaca presenta hiperplasia de criptas y atrofia vellosa severa. ¿Qué clasificación Marsh corresponde?

Marsh tipo 3C

Biopsia duodenal muestra más de 25 linfocitos intraepiteliales por 100 enterocitos. ¿Qué hallazgo sugiere?

Enfermedad celíaca

Paciente con enfermedad celíaca tiene relación vellosidad/cripta menor a 3:1. ¿Qué indica esto?

Atrofia vellosa

Paciente con enfermedad celíaca presenta aumento de linfocitos intraepiteliales CD3 positivos. ¿Qué examen histológico puede destacarlos mejor?

Inmunohistoquímica

Paciente con síntomas digestivos y TTG-IgA positivo presenta biopsia Marsh 0-I. ¿Cómo se clasifica?

Enfermedad celíaca potencial

Paciente con enfermedad celíaca potencial presenta HLA-DQ2 positivo. ¿Qué conducta inicial se recomienda si no tiene síntomas graves?

Seguimiento clínico y serológico

Paciente con enfermedad celíaca presenta diarrea por pérdida del borde en cepillo intestinal. ¿Qué consecuencia funcional ocurre?

Malabsorción

Paciente con enfermedad celíaca tiene malabsorción de hierro. ¿Qué alteración hematológica desarrolla frecuentemente?

Anemia ferropénica

Paciente con enfermedad celíaca presenta inflamación intestinal persistente pese a dieta libre de gluten por 12 meses. ¿Qué entidad sospechas?

Enfermedad celíaca refractaria

Paciente con enfermedad celíaca refractaria presenta linfocitos intraepiteliales aberrantes sin CD8. ¿Qué tipo corresponde?

Enfermedad celíaca refractaria tipo II

Paciente con enfermedad celíaca refractaria tipo II tiene alto riesgo de qué neoplasia?

Linfoma T asociado a enteropatía (EATL)

Paciente con enfermedad celíaca refractaria requiere tratamiento especializado. ¿Qué fármacos pueden utilizarse?

Corticoides sistémicos y budesonida

Paciente con enfermedad celíaca refractaria grave es evaluado para terapias de segunda línea. ¿Qué medicamentos pueden indicarse?

Cladribina o inhibidores JAK

Paciente con enfermedad celíaca presenta persistencia de síntomas pese a dieta. ¿Qué prueba puede confirmar exposición oculta al gluten?

Péptidos inmunogénicos de gluten en heces

Paciente con enfermedad celíaca requiere seguimiento a largo plazo. ¿Qué aspectos deben monitorizarse?

Clínica, serología, endoscopía y biopsia

Paciente con enfermedad celíaca en seguimiento requiere evaluación de micronutrientes. ¿Qué déficits son frecuentes?

Hierro, folato, zinc y vitaminas

Paciente con enfermedad celíaca y osteopenia requiere evaluación de densidad ósea. ¿Qué examen se utiliza?

Densitometría ósea DXA

Paciente con enfermedad celíaca tiene biopsia compatible y serología negativa. ¿Qué estudio genético puede apoyar el diagnóstico?

HLA-DQ2/DQ8

Paciente con diarrea recurrente y HLA-DQ negativo tiene TTG-IgA negativo. ¿Qué diagnóstico se vuelve muy improbable?

Enfermedad celíaca

Paciente con enfermedad celíaca desarrolla síntomas neurológicos por inflamación inmunomediada. ¿Qué manifestación puede aparecer?

Neuropatía periférica

Paciente adulto con enfermedad celíaca presenta síntomas atípicos más que diarrea clásica. ¿Qué patrón etario es típico?

Formas no clásicas en adultos

Niño con enfermedad celíaca presenta alteración del crecimiento. ¿Qué forma clínica predomina en pediatría?

Forma clásica

Paciente con enfermedad celíaca tiene infiltrado linfocitario intraepitelial parcheado sin superar 25/100 enterocitos y serología negativa. ¿Qué diagnóstico es más probable?

Sensibilidad al gluten no celíaca

Paciente con sensibilidad al gluten mejora rápidamente tras retirar gluten de la dieta. ¿Qué conducta terapéutica es útil?

Dieta libre de gluten

Paciente con enfermedad celíaca presenta disbiosis intestinal. ¿Qué rol tiene esto en la patogenia?

Favorece inflamación y permeabilidad intestinal

Paciente con enfermedad celíaca presenta activación inmune innata y adaptativa. ¿Qué péptido desencadena ambas respuestas?

Gliadina desaminada

Paciente con enfermedad celíaca presenta inflamación rica en LT intraepiteliales. ¿Qué hallazgo histológico es característico?

Linfocitosis intraepitelial

Paciente con sospecha de enfermedad celíaca requiere múltiples biopsias duodenales. ¿Desde qué zonas deben obtenerse?

Bulbo duodenal y duodeno distal

Paciente con enfermedad celíaca tiene relación entre dieta, microbioma y genética. ¿Qué haplotipos predisponen principalmente?

HLA-DQ2 y HLA-DQ8

Paciente con enfermedad celíaca presenta fatiga, cefaleas y aftas bucales. ¿Qué tipo de enfermedad puede tener aunque no haya diarrea?

Enfermedad celíaca no clásica

Paciente con enfermedad celíaca desarrolla alteraciones inmunes sistémicas. ¿Qué otras enfermedades autoinmunes se asocian frecuentemente?

Tiroiditis de Hashimoto y otras enfermedades autoinmunes

Paciente con enfermedad celíaca presenta hiperplasia de criptas. ¿Qué refleja este hallazgo?

Regeneración secundaria al daño mucoso

Paciente con enfermedad celíaca activa presenta atrofia vellosa severa. ¿Qué consecuencia funcional importante ocurre?

Disminución de absorción intestinal

Paciente con enfermedad celíaca presenta anticuerpos persistentes positivos pese a tratamiento. ¿Qué puede sugerir esto?

Mala adherencia a dieta o enfermedad refractaria

Paciente con enfermedad celíaca tiene manifestaciones digestivas y extradigestivas. ¿Qué explica esta diversidad clínica?

Malabsorción e inflamación inmunomediada sistémica

Paciente con enfermedad celíaca consulta por infertilidad y anemia crónica. ¿Qué tipo de presentación puede corresponder?

Forma extraintestinal

Paciente con enfermedad celíaca desarrolla edema por hipoalbuminemia. ¿Qué mecanismo lo explica?

Malabsorción proteica

Paciente con enfermedad celíaca tiene arquitectura vellosa normal pero TTG positivo persistente. ¿Qué entidad representa?

Enfermedad celíaca potencial

Paciente con sospecha de enfermedad celíaca presenta TTG-IgA elevado. ¿Debe iniciar dieta libre de gluten antes de completar estudio?

No, primero debe completarse el diagnóstico

Paciente con enfermedad celíaca requiere tratamiento definitivo de por vida. ¿Cuál es el pilar terapéutico fundamental?

Dieta estricta libre de gluten

Paciente con enfermedad celíaca presenta mejoría clínica tras retirar trigo, cebada y centeno. ¿Qué componente comparten estos cereales?

Gluten

Paciente con enfermedad celíaca activa tiene inflamación duodenal intensa. ¿Qué hallazgo microscópico principal se observa?

Atrofia vellosa con linfocitosis intraepitelial

Paciente con enfermedad celíaca presenta diarrea y pérdida de peso. ¿Qué parte intestinal suele afectarse predominantemente?

Duodeno proximal

Paciente con enfermedad celíaca tiene persistencia de atrofia vellosa pese a dieta estricta. ¿Qué entidad debe descartarse especialmente?

Enfermedad celíaca refractaria tipo II

Paciente con enfermedad celíaca consulta por síntomas leves pero HLA-DQ2 positivo y TTG elevado. ¿Qué factor genético facilita la presentación antigénica?

Complejo mayor de histocompatibilidad clase II

Paciente con enfermedad celíaca presenta alteración de la barrera intestinal. ¿Qué consecuencia favorece esto?

Paso de péptidos de gluten hacia lámina propia

Paciente con enfermedad celíaca tiene inflamación intestinal crónica. ¿Qué riesgo oncológico aumenta a largo plazo?

Neoplasias gastrointestinales y linfoma asociado a enteropatía