vit D 5

Kas koduoja 25-hydroxyvitamin D 24-hydroxylase (fermentą, atsakingą už 25(OH)D ir 1,25(OH)2D skaidymą/katabolizmą)?

CYP24A1 genas

Koks yra pagrindinis genetinis mechanizmas, sukeliantis idiopatinę kūdikių hiperkalcemiją?

CYP24A1 geno mutacijos (prarandama 24-hidroksilazės funkcija, todėl kaupiasi aktyvus vitaminas D)

Kokie yra pagrindiniai Idiopatinės kūdikių hiperkalcemijos klinikiniai požymiai?

Sunki hiperkalcemija, nepakankamas vystymasis (failure to thrive), vėmimas, dehidratacija, nefrokalcinozė

Kaip dažnai išsivysto Vitamino D toksiškumo simptomai?

Retai

Kokioms išskirtinėms būklėms/ligoms esant gali pasireikšti Vitamino D toksiškumas?

1. Hiperjautrumas vit. D; 2. Idiopatinė kūdikių hiperkalcemija; 3. Williams-Beuren sindromas; 4. Granulomatozinės ligos; 5. Kai kurios limfomos

Su kuo susijęs klinikinis vitamino D toksiškumo pasireiškimas ir kokie jo požymiai?

Susijęs su hiperkalcemija. Požymiai: nuovargis, silpnumas, nuotaikos pasikeitimas, sunku susikaupti, mieguistumas, apatija, vėmimas, vidurių užkietėjimas, poliurija, polidipsija, elektrokardiogramos sutrikimai (sumažėjęs Q-T intervalas) ir kt.

Kokie tyrimai atliekami įtariant vitamino D toksiškumą?

1. Kalcio kiekis šlapime; 2. Kalcio kiekis kraujyje; 3. Šeimos anamnezės surinkimas

Ar vitamino D papildymas rekomenduojamomis paros dozėmis yra saugus?

Taip, vartojant tam tikram amžiui ir kūno masei rekomenduojamas paros dozes, papildymas yra saugus ir pagrįstas.

Ar vartojant 4000–10000 IU vitamino D3 per dieną pasireiškia toksiškumas?

Ne, vartojant net 4000–10000 IU vit. D3 per dieną, hiperkalcemijos ir kitų toksiškumo reiškinių neatsiranda (sveikiems asmenims).