Zespoły genetyczne i wady serca z nimi związane

Zespół Turnera

Dwupłatkowa zastawka aortalna (BAV) i koarktacja aorty (CoA)

Zespół Downa

Wspólny kanał przedsionkowo

Zespół DiGeorge'a

Zespół Fallota (ToF), wspólny pień tętniczy, przerwany łuk aorty

Zespół Noonan

Zwężenie zastawki tętnicy płucnej i kardiomiopatia przerostowa (HCM)

Zespół Williamsa

Nadzastawkowe zwężenie aorty (SVAS)

Zespół Marfana

Poszerzenie opuszki aorty i wypadanie płatka zastawki mitralnej (MVP)

Wspólny kanał przedsionkowo

komorowy (AVSD) to najczęstsza wada serca w:

Nadzastawkowe zwężenie aorty (SVAS) to klasyczna wada w:

Zespole Williamsa

Zaburzenia rozwoju stożka tętniczego (wspólny pień, ToF) kojarzą się z mikrodelecją:

22q11.2 (Zespół DiGeorge'a)

Zwężenie zastawki tętnicy płucnej z często współistniejącą kardiomiopatią przerostową (HCM) to typowy obraz:

Zespołu Noonan

W którym zespole genetycznym występuje istotne ryzyko tętniaka/rozwarstwienia aorty w ciąży (nawet bez wady zastawkowej)?

W zespole Turnera

Który zespół jest chorobą tkanki łącznej (mutacja fibryliny

1) prowadzącą do niedomykalności aortalnej i rozwarstwienia aorty?

Akronim CATCH

22 dotyczy zespołu:

W którym zespole uogólniona arteriopatia wynika z mutacji genu elastyny (ELN)?

W zespole Williamsa (mikrodelecja 7q11.23)