Trastornos genéticos

Células ganglionares en la enfermedad de Tay-Sachs.

Con el microscopio óptico, una neurona grande muestra una evidente vacuolización grasa.

Una parte de la neurona vista con microscopio electrónico muestra prominentes lisosomas de formas arremolinadas. Parte del núcleo se muestra arriba.

Enfermedad de Niemann-Pick hepática.

Los hepatocitos y las células de Kupffer muestran un aspecto espumoso vacuolado por depósito de lípidos.

Enfermedad de Gaucher que afecta a la médula ósea.

Tinción de Wright.

Enfermedad de Gaucher que afecta a la médula ósea.

Hematoxilina y eosina.

Enfermedad de Pompe (glucogenosis de tipo 11).

Miocardio normal con abundante citoplasma eosinófilo.

Paciente con enfermedad de Pompe (mismo aumento), en el que se observan las fibras miocárdicas llenas de glucógeno que determinan espacios claros.

Análisis con técnica de hibridación in situ fluorescente de un núcleo en interfase, empleando sondas específicas para loci frente al cromosoma 13 (verde) y el cromosoma 21 (rojo), en el que se muestran tres señales rojas compatibles con una trisomía 21.

Hibridación in situ fluorescente de cromosomas en metafase y de una célula en interfase de un paciente con síndrome de DiGeorge que muestra deleción de una sonda situada en el cromosoma 22q 11 .2. La sonda en 22q 1 1.2 aparece en rojo y la sonda control, localizada en 22q, aparece en verde. La difusión de la metafase muestra un cromosoma 22 con señal verde (sonda control) y señal roja (sonda de 22q 1 1.2). El otro cromosoma 22 muestra hibridación con la sonda control (verde), pero no la señal roja de 22q 1 1.2, puesto que en este cromosoma hay una deleción. Las células en interfase también presentan un patrón de hibridación compatible con la deleción del cromosoma 22q11.2.