Kaarten: Menselijke biologie en ziekteleer H16 NEDERLANDS | Quizlet

Gen

Deel van het DNA dat de code draagt om 1 of meerdere eiwitten te maken

Genetica

De studie van DNA en genen en hun transmissie van de ene generatie naar de volgende generatie

Allelen

Twee (bijna) identieke kopieën van een gen (1 van beide allelen krijg je van elke ouder; verschillen tussen allelen zijn het resultaat van mutaties doorheen de evolutie)

Menselijke genen "pool"

Al de verschillende genen en hun allelen in de menselijke populatie

Genotype

Bepalen de fysieke en functionele eigenschappen

Karotype

Een weergave van alle chromosomen van een organisme

Autosomen

Bij elkaar passende paren of homologe chromosomen

Genotype (definitie 2)

De volledige set allelen

Fenotype

De fysieke en functionele eigenschappen van een individu (bepaald door genotype)

Homozygoot

Als een organisme twee dezelfde allelen krijgt voor een eigenschap

Heterzogyoot

Als een organisme twee verschillende allelen krijgt voor een eigenschap

Punnet-kwadratenanalayse

Analyse die erfelijkheidspatronen voorspelt (voorspelt de waarschijnlijkheid dat een bepaald genotype geërfd zal worden)

Mendeliaanse scheidingswet (law of segregation)

Organismen dragen willekeurig 1 van hun 1 allelen bij aan de nakomelingen; elk allel blijft gescheiden van de andere maar dominante allelen nemen de bovenhand (bij afwezigheid dominante allelen, zorgen de twee recessieve allelen voor de recessieve eigenschap)

Polydactylie

Dominant allel dat ervoor zorgt dat er meer vingers of tenen zijn; heel zeldzaam

Mendels wet van onafhankelijkheid assortiment

De allelen van verschillende genen worden onafhankelijk van elkaar verdeeld naar ei- en spermacellen tijdens de meiose

Gekoppelde allelen (linked alleles)

Allelen die tot hetzelfde chromosoom behoren; deze kunnen samen of apart overgeërfd worden

Onvolledige dominantie

Heterozygoten hebben een intermediair fenotype; hierbij zijn dus tussenliggende fenotypes mogelijk (geen enkel van de twee allelen is dominant)

Codominantie

Beide genenproducten komen gelijk tot uiting

Sikkelcelanemie

Ziekte die wordt veroorzaakt door 1 van de allelen die betrokken is in de productie van hemoglobine voor RBC's; 1 van de 2 allelen coderen voor hemoglobine (Hb5) dat verschilt van de normale hemoglobine (Hba)

Polygenetische erfelijkheid

Veel eigenschappen worden door verschillende genen tegelijk bepaald

Crossing over

Het verschijnsel tijdens de meiose waarbij twee homologe chromosomen stukken DNA uitwisselen

Linkage mapping

Onderzoekstechniek waarbij onderzoekers de positie van genen onderzoeken door te kijken hoe vaak specifiek gelinkte allelen samen worden geërfd

Geslachtsgebonden erfelijkheid

Refereert naar de overervingspatronen die op genen gelokaliseerd op de geslachtschromosomen steunen; wordt bepaald door genen die op de geslachtschromosomen zitten

X-linked

Wanneer een gen alleen gelokaliseerd is op het X chromosoom

Y-linked

Wanneer een gen alleen gelokaliseerd is op het Y chromosoom

Hemofilie

Minder bloedstolling

Non-disjunctie

Het niet op de juiste manier uiteengaan van chromosoomparen tijdens de celdeling, specifiek een meiose- of mitosedeling (fouten in het scheidsproces van chromosomen bij de meiose)

Downsyndroom

Trisomie 21; drie kopieën van chromosoom 21

Syndroom van Jacobs

XYY

Syndroom van Klinefelter

XXY

Triple-X-syndroom

XXX

Syndroom van Turner

XO

Cri-du-chat syndroom

Zonder chromosoom 5

Fenylketonurie (PKU)

Aangeboren stofwisselingsziekte waarbij de omzetting van het aminozuur fenylalanine naar een ander aminozuur tyrosine niet goed kan plaatsvinden

De ziekte van Tay-Sachs

Ziekte die maakt dan het enzym verantwoordelijk is voor het afbreken van sfingolipide (gaat opstapelen en leiden tot een hersendisfunctie)

De ziekte van Huntington

Progressieve zenuwdegeneratieziekte; leidt tot fysieke en mentale handicap; veroorzaakt door een dominant dodelijk (lethaal) allel