Malattie del Sangue

Flashcard di revisione per il modulo di Malattie del Sangue (Ematologia), basate sulle lezioni della Prof.ssa Bocchia. Coprono emopoiesi, patologie piastriniche, anemie, leucemie, linfomi e trapianto di midollo.

Qual è il volume medio di sangue nel corpo umano di un individuo di 70kg?

Il sangue costituisce circa il $7\text{-}8\%$ del peso corporeo, corrispondente a circa $5$ litri.

Quali sono le due fasi del processo di emopoiesi?

Mielopoiesi (produzione di eritrociti, granulociti, monociti e piastrine) e Linfopoiesi (produzione di linfociti).

Qual è la vita media dei neutrofili, delle piastrine e dei globuli rossi?

I neutrofili vivono circa $10$ ore, le piastrine $10$ giorni e i globuli rossi $120$ giorni.

Qual è la differenza gerarchica tra cellula staminale emopoietica totipotente e pluripotente?

La cellula totipotente genera tutte le cellule del sistema emolinfopoietico e il proprio microambiente; la pluripotente genera tutte le cellule del sangue ma non il microambiente.

Quali sono le due aree funzionali della nicchia midollare?

L'area osteoblastica (vicino all'osso, con cellule quiescenti) e l'area vascolare (dove le cellule mature migrano nel sangue).

Dove viene prodotto l'ormone eritropoietina ($EPO$)?

Nel rene, dalle cellule interstiziali peritubulari, in risposta alla condizione di ipossia.

In quali fasi si divide la granulopoiesi dei neutrofili?

Mieloblasto, promielocito, mielocito, metamielocito, neutrofilo a bastoncello e neutrofilo segmentato.

Come si definisce la piastrinopenia e quali sono i suoi gradi di severità?

Valori inferiori a $150.000/\mu L$. Lieve ($100.000\text{-}150.000$), moderata ($50.000\text{-}100.000$), severa ($20.000\text{-}50.000$) e critica ($< 20.000$).

Qual è la causa principale della Porpora Trombotica Trombocitopenica ($TTP$) o Sindrome di Moschowitz?

La deficienza dell'enzima metallo-proteasi $ADAMTS\,13$, spesso dovuta ad autoanticorpi.

Quali sono i valori di emoglobina ($Hb$) che definiscono l'anemia nell'uomo e nella donna?

Inferiore a $13\,g/dl$ nell'uomo e inferiore a $12\,g/dl$ nella donna.

Quali sono i parametri dell'emocromo fondamentali per inquadrare un'anemia?

Emoglobina ($Hb$), volume globulare medio ($MCV$), numero di globuli bianchi, piastrine e formula leucocitaria.

In base al volume globulare medio ($MCV$), come si classificano le anemie?

Microcitiche ($< 80\,fl$), normocitiche ($80\text{-}95\,fl$) e macrocitiche ($> 95\,fl$).

Cos'è l'aplasia midollare?

Un disordine legato a insufficienza midollare globale delle tre linee cellulari che porta a pancitopenia.

Qual è la differenza diagnostica tra sindrome mielodisplastica e leucemia acuta?

Nella mielodisplasia le cellule maturano in modo difettivo (displasia), mentre nella leucemia il midollo è invaso da un clone di cellule immaturo (blasti) incapaci di differenziarsi.

Cosa indica l'indice $IPSS$ nelle sindromi mielodisplastiche?

Stima l'aspettativa di vita e il rischio di trasformazione leucemica basandosi su anomalie citogenetiche, percentuale di blasti e citopenie peripheral.

Qual è la triade ematologica tipica di una Leucemia Acuta?

Leucocitosi (spesso data da blasti), anemia normocitica e piastrinopenia.

Cos'è la traslocazione $t(15;17)$ e a quale patologia è associata?

È la fusione del gene $PML/RAR\alpha$, marker patognomonico della Leucemia Acuta Promielocitica ($M3$).

Qual è l'alterazione genetica caratteristica della Leucemia Mieloide Cronica ($LMC$)?

Il cromosoma Philadelphia, derivante dalla traslocazione $t(9;22)$ che genera la proteina di fusione $BCR\text{-}ABL$ ($p210$).

Cosa si intende per Policitemia Vera ($PV$) e quale mutazione la caratterizza?

Una neoplasia clonale con eccessiva produzione di eritrociti, associata nel $97\%$ dei casi alla mutazione del gene $JAK2$.

Quali sono i criteri $CRAB$ per la diagnosi di Mieloma Multiplo?

Ipercalcemia ($Calcium$), Insufficienza Renale ($Renal$), Anemia ($Anemia$) e Lesioni ossee ($Bone$).

Cosa differenzia il linfoma di Hodgkin dai linfomi non Hodgkin?

La presenza delle cellule di Reed-Sternberg (caratteristiche del Hodgkin) e la tendenza a una diffusione linfatica ordinata.

Quali sono le fonti di Cellule Staminali Emopoietiche ($CSE$) per il trapianto?

Midollo osseo, sangue periferico (previa stimolazione con $G\text{-}CSF$) e sangue del cordone ombelicale.

Cosa significa l'acronimo $GVHD$ nel trapianto allogenico?

$Graft\,Versus\,Host\,Disease$, ovvero la reazione immunitaria in cui i linfociti del donatore attaccano i tessuti dell'ospite.

In cosa consiste la terapia cellulare $CAR\text{-}T$?

Nell'ingegnerizzazione dei linfociti $T$ del paziente affinché esprimano un recettore chimerico (Chimeric Antigen Receptor) capace di riconoscere e attaccare le cellule tumorali.

Qual è il test principale per confermare un'anemia emolitica autoimmune?

Il Test di $COOMB'S$ diretto.

Cos'è l'eritroblastosi tipica della mielofibrosi idiopatica?

La presenza nel sangue periferico di emazie a lacrima ($dacriociti$) e di precursori eritroidi immaturi.

Quali sono i parametri dell'$MGUS$ ($Gammapatia\,Monoclonale\,di\,Significato\,Non\,Determinato$)?

Componente monoclonale $< 3\,g/dl$, plasmacellule midollari $< 10\%$ e assenza di sintomi $CRAB$.