Semana 9: Trastornos del neurodesarrollo

¿Qué define a los trastornos del neurodesarrollo?

Trastornos que comienzan durante el periodo del desarrollo y producen déficits que afectan el funcionamiento personal, social, académico u ocupacional.

¿Cuáles son los 3 criterios generales para diagnosticar discapacidad intelectual (DI)?

1) Déficits en funciones intelectuales

2) Déficits en conducta adaptativa que limitan la autonomía/responsabilidad social

3) Inicio durante el periodo del desarrollo.

¿Cuáles son los niveles de gravedad de la discapacidad intelectual?

Leve, moderada, grave y profunda.

¿Cuál es el nivel más frecuente de discapacidad intelectual?

DI leve; representa aproximadamente 85% de los casos

• suele detectarse más tarde

• Tienen riesgo a problemas de socialización por déficits de comunicación y baja autoestima

¿Qué caracteriza a la DI moderada?

El lenguaje y comunicación se adquieren en la infancia, pero el nivel académico suele no superar aproximadamente 2.º–3.º de primaria; requieren apoyo para actividades complejas.

¿Qué caracteriza a la DI grave?

Comunicación y vocabulario limitados, necesidad de supervisión y capacidad para realizar trabajos simples con apoyo.

¿Qué caracteriza a la DI profunda?

Dependencia prácticamente total del cuidador, comunicación muy limitada y necesidad de supervisión constante.

¿Cuál es una causa cromosómica importante de discapacidad intelectual?

Trisomía 21 (síndrome de Down).

¿Qué síndrome ligado al X debe considerarse como causa genética de DI, especialmente en varones?

Síndrome de X frágil.

¿Qué característica distingue al síndrome de Rett dentro de los trastornos asociados al neurodesarrollo?

Afecta casi exclusivamente a niñas; existe desarrollo inicialmente normal seguido de regresión de habilidades cognitivas/motoras (a los 3-4 años) y movimientos repetitivos de las manos.

¿Qué exposiciones/infecciones prenatales pueden asociarse con discapacidad intelectual?

Síndrome alcohólico fetal, alteraciones nutricionales maternas e infecciones TORCH, entre otras causas ambientales.

¿Cuál es el objetivo general del tratamiento de la discapacidad intelectual?

Disminuir el impacto de la discapacidad, prevenir o limitar deterioro y maximizar el funcionamiento y la autonomía.

¿Qué intervenciones son importantes en discapacidad intelectual?

Terapia de lenguaje, ocupacional y física; apoyo educativo y psicosocial; entrenamiento en habilidades de vida diaria; intervenciones conductuales y tratamiento de comorbilidades.

A que se ha asociado el espectro autista como posible causa

TORCH infections: Rubelle y CMV

¿Cuáles son los dos dominios nucleares del trastorno del espectro autista (TEA)?

1) Déficits persistentes de comunicación/interacción social.

2) Patrones restringidos y repetitivos de conducta, intereses o actividades.

¿Cómo se diagnostica el trastorno del espectro autista?

Clínicamente,

¿Qué alteraciones de interacción social orientan a autismo?

Falla de conversación recíproca, menor intercambio de intereses/emociones, contacto visual o lenguaje corporal anormal, dificultad para hacer amigos y poco interés en pares.

¿Qué conductas restringidas o repetitivas pueden aparecer en autismo?

Movimientos o uso repetitivo de objetos, insistencia en la igualdad/rutinas y preocupación intensa por determinados objetos o intereses.

¿Qué signos del desarrollo deben hacer sospechar autismo?

Problemas de conducta/lenguaje/socialización:

• ausencia de gestos o balbuceo alrededor de los 12 meses

• ausencia de frases de dos palabras a los 2 años.

¿Qué asociaciones genéticas se mencionan con autismo?

Síndrome de X frágil, síndrome de Down y síndrome de Rett.

que es Savants en el contexto de autismo

Se refiere a individuos con autismo que poseen habilidades excepcionales en áreas específicas, como matemáticas, música o arte, a pesar de tener dificultades significativas en otras áreas del desarrollo.

¿Cuál es el tratamiento fundamental del autismo?

Intervención conductual temprana; puede complementarse con terapia ocupacional, terapia de lenguaje y entrenamiento de habilidades sociales/comunicación.

¿Existe un medicamento que trate los síntomas nucleares del autismo?

No. Los medicamentos se utilizan para síntomas o comorbilidades específicas, no como tratamiento curativo del TEA.

¿Qué fármacos pueden utilizarse para irritabilidad, agitación o conductas autolesivas graves asociadas a autismo?

Antipsiqcóticos; Risperidona o aripiprazol.

¿Cuáles son los tres grupos principales de síntomas del TDAH (3 I`s)?

Inatención, hiperactividad e impulsividad.

¿Qué criterios temporales y contextuales son clave para diagnosticar TDAH?

Síntomas durante ≥6 meses, presentes antes de los 12 años, en ≥2 contextos (p. ej., casa y escuela), excesivos para el nivel de desarrollo y con deterioro funcional.

¿Cuántos síntomas de inatención y/o hiperactividad-impulsividad señala el DSM-5 en niños para TDAH?

Al menos 6 síntomas de inatención y/o 6 de hiperactividad-impulsividad.

¿Qué ejemplos clásicos sugieren inatención en TDAH?

Dificultad para mantener atención u organizarse, parece no escuchar, pierde objetos, se distrae fácilmente, comete errores por descuido y tiene dificultad para seguir instrucciones.

¿Qué ejemplos clásicos sugieren hiperactividad/impulsividad en TDAH?

Dificultad para permanecer sentado, inquietud, correr/trepar excesivamente, hablar mucho, responder antes de terminar la pregunta, interrumpir y dificultad para esperar turnos.

¿Cuál es el enfoque terapéutico más efectivo para TDAH según B&B?

Combinar intervenciones/terapia conductual con medicación; la combinación es mejor que cualquiera de las dos por separado.

¿Cuáles son los principales grupos farmacológicos utilizados para TDAH?

Estimulantes: atomoxetina

agonistas alfa-2: clonidina o guanfacina.

¿Qué neurotransmisores aumentan los estimulantes utilizados en TDAH?

Dopamina y norepinefrina en el SNC.

¿Cuáles son ejemplos de estimulantes usados en TDAH?

Metilfenidato, anfetamina y dexmetilfenidato.

¿Cuáles son efectos adversos importantes de los estimulantes?

Pérdida de apetito, pérdida de peso, insomnio y potencial de abuso.

¿Cuál es el mecanismo de acción de atomoxetina y qué ventaja tiene?

Es un inhibidor selectivo de la recaptación de norepinefrina; es un tratamiento no estimulante con menor potencial de abuso.

¿Qué criterios clínicos definen el síndrome de Tourette?

Múltiples tics motores + ≥1 tic fónico, presentes por ≥1 año, inicio antes de los 18 años y no explicados por otra causa.

tx en tourette

• terapia conductual

• antipiscóticos

• Tetrabenazina: preferido

por que se prefiere Tetrabenazina en px con Tourette syndrome

Porque reduce eficazmente los tics motores y fónicos, con menos efectos secundarios (discineicias) comparado con otros antipsicóticos.

que son las discinecias

Movimientos involuntarios anormales que pueden resultar del uso de medicamentos antipsicóticos. Pueden incluir tics, espasmos y movimientos repetitivos.