5. Meiózis, nemzedékváltakozás, Mendel, öröklések

meiótikus sejtosztódás

az a folyamat, mikor egy diploid sejt kétszer osztódik egymás után és ennek eredménye általában négy haploid sejt, melyek genetikailag eltérőek. A meiótikus sejtosztódás rendkívül fontos a populációk genetikai változatosságának növelésében, mert meiózis során rekombináció és neokombináció is történik. Számfelező osztódásnak is nevezik.

gaméta=ivarsejt

olyan sejtek melyek az ivaros folyamatokhoz köthetőek azáltal, hogy az ő egyesülésükkel jön létre a zigóta. A gaméták haploid sejtek és a meiózis eredményei.

zigóta

az (általában) haploid sejt egyesül egy másik haploid sejttel és egy diploid sejtet képeznek így – ez lesz a zigóta. A résztvevő haploid sejteknek különböző eredetűeknek kell lenniük, pl.: spermium és petesejt egyesülése.

profázis I

a meiózis I szakaszának első fázisa. Ez nagyon különbözik a mitózis és a meiózis II profázisától. 5 főbb lépése van: leptotén, zigotén, pachitén, diplotén és diakinsis. Ennek során történik a meiótikus crossing over és a rekombináció, mely hozzájárul a nagyon változatos kombinációjú (ivar)sejtek képzéséhez.

szinaptonémás komplex

azon szerkezeti elem, ami a profázis I alatt alakul ki és mely szorosan összetartja a homológ kromoszómákat. 2 darab oldalsó és 1 centrális elemből áll, melyeket különböző fehérjék alkotnak, és ezekhez kapcsolódik a 2x2 kromatinszál.

Bi-orientált kinetokórok

olyan kinetokórok 1 kromoszóma esetében, melyek két elfele néző irányba néznek. A mitózis, illetve a meiózis II során, az anafázisban a testvérkromatídák 2 irányú széthúzását teszik lehetővé az utódsejtekbe

Ko-orientált kinetokórok

olyan kinetokórok 1 kromoszóma esetében, melyek 1 irányba néznek és a meiózis I anafázisában a homológ kromoszómák széthúzását teszik lehetővé az utódsejtekbe

spermatogenezis emberben

a férfi csírasejtek meiótikus osztódásával, 64 napos érési folyamat során, haploid ivarsejtek képződnek, melyeket spermiumoknak hívunk. 1 csírasejt meiózisának eredménye 4 megjelenésre egyenrangú spermium (genetikailag viszont különböznek!!!), melyek a petesejt megtermékenyítésével képesek zigótát képezni.

oogenezis emberben

a női csírasejtek meiotikus sejtosztódással, sok éves és megszakításos érési folyamat során petesejteket hoznak létre. Az oogenezis során a meiózis csak a megtermékenyítéskor fejeződik be teljesen. 1 női csírasejt meiózisának eredménye 1 petesejt és 2 vagy 3 ún. poláros sejt. Eredményeként mind genetikailag, mind pedig megjelenésre különböznek a sejtek.

Neokombináció

az anyai és apai eredetű kromoszómák szabad kombinálódása az ivarsejt képzés során (meiózis), hogy új genetikai kombináció alakuljon ki az utódban. Hozzájárul a rekombináció mellett az ivarsejtek genetikai variabilitásához.

Ivaros életciklus

diploid és haploid generációk (fázisok) váltakozása (pl.: ember: diploid szervezet —> haploid ivarsejtek —> fertilizáció és az új diploid szervezet létrejötte —> haploid ivarsejtek és így tovább).

Mendeli genetika

azon tanok összessége, mely az örökletes tulajdonságok szülőtől utódnak való átadását kutatja. Tulajdonképpen a neokombináció törvényszerűségeit írja le. Mendel által kapott arányok viszont a testi kromoszómás (autoszómás) és domináns-recesszív allélpárokra igazak, illetve olyan génekre, amelyek nem kapcsoltak vagy nincsenek kölcsönhatásban egymással, ha több gént vizsgálunk egyszerre

A szegregáció törvénye (=Gaméták tisztaságának törvénye)

– a gaméta (haploid, azaz „n”) képzése során, az amúgy párban előforduló örökletes determinánsok úgy válnak szét (= szegregálnak), hogy minden gaméta csak egy “részecskét” kap, és hogy melyiket kapja az teljesen véletlenszerű és ennek esélye 1:1 (50%, hogy az egyiket, 50%, hogy a másikat kapja)

Az uniformitás törvénye

kimondja, hogy ha homozigóta szülőket keresztezünk, az utódnemzedék összes tagja genotípusában és fenotípusában is egyforma lesz

Hasadás törvénye

szerint, ha eltérő genotípusú homozigóta szülőket keresztezünk, az első utódnemzedékben a szülői tulajdonságok nem olvadnak össze, hanem ezt a nemzedéket továbbkeresztezve változatlanul megjelennek a második utódnemzedékben

A független öröklődés törvénye

az öröklési mintázata egy tulajdonságnak nem befolyásolja egy másik tulajdonság öröklését. Ez csak akkor igaz, ha a vizsgált gének nem kapcsoltak

autoszóma

„testi” kromoszóma. Olyan kromoszóma, mely nemtől függetlenül megtalálható a sejtekben. Ember diploid sejtjeiben 2x22=44 darab található, melyekhez hozzáadva a nemi kromoszómákat (2 darab) összesen 2x23 (46 darab) kromoszómát kapunk, míg a haploid sejtekben (ivarsejtekben) ezek fele található meg (22+1=23).

nemi kromoszóma

olyan kromoszóma típus, mely az ivar meghatározásában (is) szerepet játszik. Előfordulásuk nemtől függő: tipikusan a diploid sejtekben 2 darab található, pl.: ember: férfi: X és Y nemi kromoszómák, míg nők: X és X. Az autoszómákkal együtt alakítják ki a teljes kromoszóma készletet: az ember diploid sejtjeiben 44 (autoszóma) + 2 (nemi kromoszóma)=46, haploid sejtekben 22+1.

allél

Az adott gén, különböző változatait alléloknak nevezzük (pl. allél A és a). A populációban jelenlévő leggyakoribb allélt (adott gén esetében) vad típusú allélnak nevezzük

genotípus

a gén(ek) allélkombinációi (genetikai összetétele) (pl. AA, aa, Aa; AABBCc)

heterozigóta

olyan organizmus, amely 2 különböző alléllel rendelkezik az adott gén(ek) esetében (pl. Aa vagy AaBb)

homozigóta

azon élőlény, melyeknek 2 egyforma alléljük van az adott/vizsgált gén(ek)re nézve (pl. AA és aa vagy AABB).

fenotípus

a megfigyelhető jelleg, mely a genotípusból ered (pl. magas borsónövény – alacsony borsónövény)

domináns allél

olyan allél, melynek 1 példányának jelenléte is elegendő az adott fenotípus kialakításához (AA és Aa is ugyanazt a fenotípust fogja mutatni)

recesszív allél

olyan allél, melyből 2 példánynak jelenléte szükséges a fenotípus kialakításához (aa)

tiszta vonal (fajtatiszta vonal)

olyan populáció, melynek tagjai egyféle vagy többféle jellemzőre fajtatisztán tenyésznek (az adott tulajdonságra ugyanolyan utódokat hoznak létre). Homozigóták a vizsgált génre/génekre nézve.

hibrid

természeténél fogva különböző jellegű szülők keresztezéséből származó utód. Heterozigóták az adott génre/génekre nézve.

Punett táblázat

egy kereszt-szorzási táblázat, mely a megtermékenyítést követően (keresztezés) az utódok várható genetikai kombinációit hivatott bemutatni (kiszámolni)

tesztelő keresztezés

olyan keresztezés, mely képes megmutatni, hogy a domináns jelleget mutató egyed heterozigóta, vagy homozigóta és a keresztezésük recesszív homozigótával történik.

expresszivitás

egy genotípus milyen mértékben jelenik meg a fenotípusban az adott egyedben. Például plusz ujj milyen mértékben jelenik meg egy illetőnél.

penetrancia

egy populációban mennyi egyedben jelenik meg az adott genotípusnak megfelelő fenotípus.

recesszív öröklés

a jelleget recesszív allél határozza meg, amiből kettőnek kell jelen lennie. Pl.: albinizmus.

domináns öröklés

a jelleget domináns allél határozza meg (1 domináns allél jelenléte elégséges). Pl.: többujjúság.

intermedier öröklés (=inkomplett dominancia)

egy olyan jelenség, amikor a heterozigóta egy „átmeneti” fenotípust mutat a két homozigóta genotípusnak megfelelő fenotípus között (pl.: sarlósejtes vérszegénység).

kodominancia

a heterozigóta, mindkét allélra nézve mutatja a fenotípust (egyenlő mértékben) – pl.: az ABO vércsoport az kodomináns öröklésmenetű: AB vércsoport mögött az IA és IB allél együttes jelenléte van, és ezek egyenértékű kifejeződése a vörösvértesteken.

génkölcsönhatás

olyan genetikai öröklés kapcsán beszélünk génkölcsönhatásról, melynek során 2 vagy több gén határoz meg 1 tulajdonságot. Pl. episztatikus szőrszín öröklés a rágcsálókban. Nem összekeverendő a gének kapcsoltságának jelenségével.

letális allélok öröklése

esszenciális gének esetében egyes allélok előfordulása a szervezet halálához vezethetnek. Vannak domináns (pl.: Huntington betegség), recesszív (cisztikus fibrózis) és inkomplett dominancia (achondroplasia) alapú letális öröklések is.

pleiotrópia

egy gén több tulajdonságért (fenotípusért/funkcióért) felelős (pl.: sarlósejtes vérszegénység esetén: abnormális hemoglobin, abnormális vörösvértestek, fájdalom, vérszegénység, anémia, stb).

beltenyésztés

– szaporodás közeli rokonok között. Ha ismételten előfordul, a genetikai változatosság csökkenéséhez vezet. A velejáró recesszív homozigóta növekmény idővel beltenyésztési hanyatláshoz vezet. Ez megnyilvánulhat a beltenyésztett egyedek csökkent egészségében, fitneszében és a nemzőképesség csökkenésében.

heterózis (heterozigóta előny)

mikor két tisztavonalat keresztezünk és a hibrid valamely tulajdonság(ok)ra nézve nagyon előnyös jelleget mutat. Gazdasági jelentősége van például a kukorica esetében.

multifaktorális öröklés

olyan öröklések, melyekben általában több gén (minor és major gének) vesz részt és melyre nemcsak a genetikai háttér, de környezet is befolyással van. Ilyenek például a magasság, testtömeg, vérnyomás, stb.