genetika- autosomálně dominantní dědičnost

kokotina

polycystická choroba ledvin

1/1000

do dospělosti žádné symptomy

později vysoký krevní tlak, krev v moči, bolest v břišní dutině, infekce močových cest, selhání činnosti ledvin

10% cmp

léčit infekce, regulovat tlak krve, transplantace ledvin

mutace genu PKD1 nebo PKD2

hypercholesterolémie

1:500

mutace genu kódujícím receptor pro LDL (hl. plazmatický transportní protein cholesterolu do buněk)

změna receptoru způsobena hromaděním lipoproteinů

ateroskleróza

kroužek okolo duhovky, šlachové xantomy

Huntingtonova choroba

1:10 000

neurogenerativní on.

ve středním věku změny mírné v osobnosti, dále postupná ztráta mentálních a fyzických schopností

mutace v genu kódujícím protein huntingtin

10-26 repetic CAG u zdravého - pacienti mají 42-100 CAG

není léčitelná, symptomy lze zpomalit

achondroplázie

trpaslictví

bodová mutace- záměna nukleotidu v genu FGFR3

krátké končetiny, kosti rostou pomaleji

tělo průměrné

u dětí obtíže se sluchem, řečí a dýcháním

1:40 000

brychydaktylie

mutace v genu BMPR - kostní morfogenetický protein

porucha kontroly formace chrupavky

zkrácené články prstů

syndaktylie

srostlé prsty

porucha průběhu apoptózy

neurofibromatóza

vznik nezhoubných nádorů

typické jsou hnědé skvrny na pokožce

1:3 500