Síndromes/neoplasias mieloproliferativas

Cuáles son los síndromes/neoplasias mieloproliferativas

• Leucemia mieloide crónica

• Policitemia Vera

• Trombocitosis esencial

• Mielofibrosis

• Leucemia eosinofílica crónica

Cuadro clínico de la leucemia mieloide crónica

• Esplenomegalia extrema (por infiltración y por eritropoyesis extramedular)

• Sensación de plenitud precoz

• Dolor abdominal

• En labs: leucocitosis a expensas de neutros, baso, eosi y mono

Translocación o gen que se asocia en el 99% de los casos a la leucemia mieloide crónica

T(9;22) “gen Philadelphia”

Fases de la LMC

1. Fase crónica

2. Fase acelerada

3. Fase blastica o de crisis blástica

Esta fase de la LMC suele pasar asintomática o con síntomas como pérdida de peso o esplenomegalia leve

Fase crónica

Porcentaje de blastos que se encuentran en la fase acelerada y que la diferencian de la blástica

<20%

Porcentaje de blastos en la fase acelerada de la LMC

<10%

En esta fase comienzan a aparecer los síntomas de falla medular

Fase acelerada

Verdadero o falso

Uno de los síntomas de la LMC en etapas tempranas (fase crónica) es la recurrencia de infecciones

Falso, en la LMC no suele haber infecciones en estadios tempranos de la enfermedad debido a que los granulocitos son funcionales

Esta fase es muy similar a la LMA

Fase blástica o de “crisis blástica”

verdadero o falso

En la fase blástica la LMC se puede convertir en una LMA o incluso en una LLA

Verdadero, es más común la LMA pero en 1/3 puede ser LLA; se diferencia con la citometria

Estudios a solicitar en paciente con sospecha de LMC

• BH con frotis

• Aspirado de MO con citometria de flujo

• Estudio genético (confirma el diagnóstico si se encuentra 9;22)

Que esperarías encontrar en una Bh de un paciente con LMC

El dato más característico es la leucocitosis (con presencia de basófilos el cual es un dato bastante importante)

Células que encontramos en los pacientes con LMC y que no se encuentran en la LMA, algunos lo denominan como hiatus leucemico

progenitores “midstage”

• Mielocitos

• Metamielocitos

Tratamiento de la LMC

Inhibidores de la tirosina kinasa

• Imatinib

• Nilotinib

Efecto adverso de los TIK

Derrame pleural

Gen asociado a la policitemia Vera

JAK2

Cuadro clínico de paciente con policitemia Vera

• Generalmente asintomático

• Síntomas constitucionales

• Síndrome de hiperviscocidad

• Eritromelalgia

• Gota

• Entre otros

como esperamos encontrar la saturación de oxígeno y la EPO en un paciente con policitemia Vera

• Saturación de oxígeno: normal

• EPO: baja

Estudios a solicitar en un paciente con policitemia vera

• BH

• EPO

• Gaso

• Screening para JAK2

• Otros

Como esperas encontrar los niveles de ferritina y de hierro en un paciente con policitemia vera

Bajos pero niveles de hemoglobina elevados

Niveles de Hemoglobina y HTC para considerar eritrocitosis

Hgb: >16-16.5

Hct: >49-48%

Tratamiento de la policitemia vera

• Flebotomía

• Hidroxiurea

• Anti JAK2: ruxolitinib

Complicaciones de la policitemia vera

• Eventos trombóticos

• Comolicaciones hemorragicas

• Gota