hematología (parte cuatro)

hemoglobinopatías y deficiencias enzimaticas (no sé qué página/584)

Hemoglobinopatías

Alteracion de la carga superficial, Hb inestable, Hb con afinidad alterada al oxigeno

Alteracion de la carga superficial

Hemoglobinopatia S (rasgo falciforme, drepanocitosis), Hb C, Hb SC

Rasgo falciforme

HbA con HbS, prueba de inducción de drepanocitosis positiva; HbS <50% no precupita en las células a tensión del O2 normales, pero sí en anoxemia importante

Drepanocitosis

HbS homocigota, AH grave, con 3 fases evolutivas: estacionaria, expresividad aguda y expresividad cronica

Microdrepanocitosis

HbS + B-talasemia; anemia menos intensa, microcitosis y dianocitos

HbC

AC heterocigota es asintomatica; CC homocigota presenta anemia, dianocitos y cristales HbC; EPO disminuida

Deficiencias enzimaticas

Glicolisis, via de las pentosas, metabolismo de nucleotidos

Deficiencia de OK

Pensar en cualquier AH no esferocitica; sin caracteristicas clinicas propias; esplenectomia, rectis aumentado, acantocitos, CHJ

Deficiencia de G6PDH

Gen poligenico en cromosoma X, variantes africana y mediterranea

Crisis hemoliticas por DG6PDH

Anemia subita, hemoglobinuria, ictericia, Hb polarizada, Cuerpos de Heinz, retis, IRF

Deficiencia pirimidina-5-nucelotidasa

Saturnismo, AH extracorpuscular, bloqueo del catabolismo de ARN, punteado basofilo fino

Anemia hemolitica autoinmune

IgG, IgM

IgG AHAI

reconocidos por macrofagos, hemolisis extravascular

IgM AHAI

Activan al complemento, hemolisis intravascular