Enfermedad de VonWillebrand

¿Qué tipo de herencia presenta la Enfermedad de von Willebrand?

Autosómica dominante

¿Qué porcentaje de la población mundial se estima que afecta la EVW?

Aproximadamente 1%

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas más comunes de la EVW?

Púrpura, petequias y hemorragias en mucosas.

¿Qué medicamentos pueden agravar los síntomas de la EVW?

AINES, ácido acetilsalicílico (ASA), inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) e inhibidores del receptor P2Y12.

¿Cuál es la función principal de la glicoproteína Ib (GP1B) en la EVW?

Se une al vWF, permitiendo la adhesión y activación de las plaquetas.

¿Cómo se activa el factor de von Willebrand?

A través de la interacción con la ristocetina, que facilita su unión a la GP1B.

Menciona al menos tres sustancias que pueden inducir la activación plaquetaria.

Trombina, tromboxano A2 (TXA2), y ADP.

¿Qué proteína se encarga de la agregación plaquetaria, expuesto durante la activación plaquetaria?

Glicoproteína IIb/IIIa (GP IIb/IIIa)

¿Cuál es el tratamiento de primera línea para los casos graves de EVW?

Factor de von Willebrand recombinante.

¿Qué fármaco se utiliza en formas leves de la EVW y cuál es su mecanismo de acción?

Desmopresina; promueve la liberación de vWF desde los depósitos endoteliales.

¿Cómo se relaciona la EVW con el síndrome de Bernard-Soulier?

Ambas son coagulopatías, pero la primera es por disfunción del vWF y la segunda por defectos en GP1B.

Qué es la enfermedad de VonWillebrand?

La EVW es un trastorno hemorrágico se característica por la presencia de cantidades reducidas de FVW o de formas anormales del FVW en el torrente sanguíneo.

¿Cuál es el mecanismo fisiopatológico que lleva a la disminución de la función del factor von Willebrand en la EVW?

Mutaciones en el gen que codifica esta proteína, lo que provoca una producción reducida o anormales que no pueden unirse adecuadamente a las plaquetas ni estabilizar el factor VIII

¿Qué tipo de pruebas se utilizan para diagnosticar la EVW y qué hallazgos se esperan?

Se utilizan la actividad del factor de ristocetina, dosificación de antígenos de vWF y un tiempo de tromboplastina parcial activado (TTP) posiblemente elevado. También el tiempo de sangrado es prolongado.

¿Qué papel tiene el calcio en la agregación plaquetaria en pacientes con EVW?

El calcio es crucial para la activación de GP IIb/IIIa, que permite la unión al fibrinógeno y la formación de puentes entre plaquetas.