Chapitre 14 : le DNA et les génomes

Où et comment s’attache le groupe phosphate sur le sucre des polynucléotides ?

Au niveau du C5’ du ribose (ARN)/désoxyribose (ADN) via un lien ester

Où s’attachent deux nucléotides ensembles et comment cette réaction se produit-elle ?

Au niveau du groupe OH du phosphate et du groupe OH en position 3’ du pentose ; libération d’un H₂O, formation d’un lien phosphodiester (3’-5’-phosphodiester). La base, elle, s’accroche en position 1’ de chaque sucre.

Quelle est la nature des liaisons entre les bases et pourquoi est-ce intéressant ?

Des liens hydrogène (2 pour A-T, 3 pour C-G). Rupture facile quand forte chaleur, réalisation spontanée de la structure.

Que se passe-t-il lors d’un melting suivi d’un annealing ?

Melting : chauffage de segments d’ADN jusqu’à séparation des 2 brins et mélange de brins.

Annealing : Refroidissement de la solution : les brins retrouvent spécifiquement leur partenaire original.

Les liens diester sont séparés de 0,6 nm entre les bases d’un brin. Quelle est la conséquence de cet état de fait ?

Les bases mesurant 0,33nm , elles sont séparées de 0,27nm ce qui permet le passage de molécules d’eau, or les bases sont hydrophobes. Pour s’en protéger, les 2 brins se tordent et forment la double hélice, isolant les bases à l’intérieur.

Qu’est-ce que le sillon majeur et le sillon mineur ?

Deux types de sillons dans la double hélice ; le majeur se trouve entre 2 brins voisin, le mineur entre 2 brins appariés.

Quelles sont les différentes conformations de l’ADN ?

Conformation B : conformation normale dans la cellule

Conformation Z : squelette polynucléotique en zigzags, hélice à pas gauche (ADN court, synthétique, alternance purines/pyrimidines, dilué dans solution à forces ioniques élevées.

Forme monocaténaire : lors de la réplication

Comment se nomment les 2 extrémités de l’ADN ?

Extrémité 5’ (hydroxyle, sur PO₄ sur le C5’) et extrémité 3’ (phosphate sur C3’). ADN lu de 5’ vers 3’ par convention

Qu’est-ce qu’une histone ?

Petite protéine basique riche en arginine et lysine, chargée + pour se lier aux charges - des PO₄. 4 types existent : H2A, H2B, H3, H4. Lorsque 4 histones sont liées, elles forment un nucléosome.

La compaction de l’ADN se fait uniquement lors de la réplication car une fois compacté, il devient momentanément inutilisable par la cellule. V ou F ?

Faux, des systèmes enzymatiques permettent de lire l’ADN malgré la compaction, permettant sa lecture, sa réparation et sa réplication. Au contraire, il reste compacté dans le noyau pour éviter de prendre trop de place

Quels sont les éléments structurels principaux des chromosomes ?

Centromère (section d’ADN fortement condensée, non-impliquée dans l’expression génique, liant les chromatides homologues), kinétochore (structure protéique au niveau du centromère, reliant les 2 chromatides et les liant ensuite au fuseau mitotique).

Quelle est la différence entre l’hétérochromatine et l’euchromatine et d’où provient-elle ?

Hétérochromatine = condensée tout au long de la vie cellulaire

Euchromatine = décondensée pendant l’interphase pour lecture de son info génétique.

La mitochondrie se distingue des autres organites car elle possède son propre ADN. V ou F ?

Vrai, il s’agit d’un ADN circulaire avec un code génétique différent du code génétique universel. Pour autant, la majorité de ses protéines sont codées par des gènes nucléaires et synthétisées dans le cytoplasme.

Que peut-on trouver, excepté des gènes codant directement pour une protéine, dans l’ADN d’un chromosome ?

Cluster ou duplication génique : plusieurs copies d’un seul gène

Pseudogène : copie non-fonctionnelle d’un gène

Gènes codant pour des acides nucléiques (RNA ribosimique, RNA de transfert, RNA non-codant)

Transposons ou gènes sauteurs : gènes mobiles

ADN d’autres espèces (surtout des virus à ARN)

Qu’est-ce que le junk DNA ?

Nombreuses et longues séquences d’ADN répétitives + pseudogènes. Représentant 50% du génome humain, il est impliqué dans les mécanismes épigénétiques

Quels sont les différents types de séquences d’ADN répétitives et où les retrouve-t-on ?

En tandem (courte séquence de bases identiques répétée), LINES (long interspersed elements, séquences répétées en milliers d’exemplaires) et SINES (quelques centaines de bases répétées, comprenant les séquences Alu). On les trouve dans les régions centrométriques et aux extrémités des chromosomes.

Quels sont les différents types de transposons ainsi que leurs rôles respectifs ?

DNA-only (que sous forme d’ADN, rôle inconnu)

Rétrotranspons (permet l’évolution du génome ; transcris en RNA, retrancris en DNA [transcriptase inverse] et réinséré).

Microsatelliques (séquences répétitives, base des DNA fingerprints)