Les maladies héréditaires

Maladies Héréditaires

Conditions médicales causées par des mutations génétiques transmises des parents aux enfants.

Maladies Monogéniques

Causées par des mutations dans un seul gène, par exemple la mucoviscidose.

Maladies Polygéniques

Causées par des variations dans plusieurs gènes et des facteurs environnementaux, comme les maladies cardiovasculaires.

Maladies Chromosomiques

Causées par des anomalies dans la structure ou le nombre de chromosomes, par exemple la trisomie 21.

Hérédité Dominante

Une copie du gène mutant suffit pour exprimer la maladie, par exemple la maladie de Huntington.

Hérédité Récessive

Deux copies du gène mutant sont nécessaires pour exprimer la maladie, par exemple la mucoviscidose.

Hérédité Liée au Sexe

Les gènes responsables sont sur les chromosomes sexuels, par exemple la dystrophie musculaire de Duchenne.

Diagnostic Prénatal

Réalisé pendant la grossesse pour détecter les anomalies chromosomiques ou génétiques chez le fœtus.

Conseil Génétique

Offert aux individus à risque pour évaluer la transmission et discuter des options de dépistage.

Traitement

Varie selon le type et la gravité de la maladie, inclut médicaments, thérapies géniques, chirurgie et gestion des symptômes.