Biologi 1: Genetik

Protein

Protein

Organsiska ämnen bestående av aminosyror ihopkopplade med peptidbindningar.

Kvävebas

Cytosin, adenin, tymin, guanin, uracil. Kemiska föreningar som sitter på nukleotiderna i DNA och RNA. Deras ordning kodar för olika proteiner.

Nukleotid

Enhet som bygger upp DNA/RNA-molekyler. Består av en fosfatgrupp, en sockermolekyl och en kvävebas.

Kromosom

En lång DNA-tråd som är upplindad på histoner. Människor har 46 st. De är homologa, dvs det finns två versioner som kodar för vissa egenskaper: en från mamman och en från pappan.

Autosom

De kromosomer som inte är könskromosomer, alltså 22/23 par.

Homologa kromosompar

Består av två skilda kromosomer som innehåller samma gener i samma locus. Dessa överkorsas med varandra under meiosen.

Dubbelspiral

DNA-molekylen bildar en sån här. Varje varv innehåller 10 baspar (kvävebaser bundna till varandra). Består av nukleotider.

Histoner

Spolformade proteiner som DNA-trådar lindas upp på. Bildar tsm med DNA-tråden kromatin.

DNA

Deoxyribonukleinsyra. Biologisk information uppdelat i ett antal kromosomer. Uppbyggt av långa kedjor nukleotider.

RNA

Ribonukleinsyra. Skiljer sig något från DNA-molekylen då nukleotidkedjan är enkel istället för dubbel och kvävebasen tymin är ersatt med uracil. Tre sorter: rRNA, tRNA och mRNA.

rRna

Ribosomalt rNA. Bygger tsm med proteiner upp ribosomer.

tRNA

Transfer DNA. Transporterar aminosyror från cytoplasman till ribosomen. Det finns en tRNA för varje kodon i den genetiska koden. Viktig i translationen.

mRNA

Messenger RNA som bildas genom avskrivning av DNA-frekvensen. Utgör mall för proteinsyntesen. Viktig i transkriptionen.

Kromatintrådar

DNA lindat runtspolformade proteiner (histoner).

Replikation

Den process som dubblerar DNA-molekylen inför celldelning så att en kopia ska finnas i båda dottercellerna. Inför varje celldelning ökar antalet kromosomer i en cell från 2n till 4n.

Sker under syntesfasen i cellcykeln. Processen är semikonservativ.

1. De två kedjorna i en DNA-molekyl skiljs åt på ett ställe på DNA-strängen som heter Ori (särskild sekvens nukleotider*)*.

   1. Helikas bryter vätebildningarna och öppnar dubbelhelixen - vi får en replikationsgaffel.

   2. Topoisomeras sträcker ut molekylen för att den inte ska snurra om sig själv.

   3. SSB-protein håller DNA-molekylen separerad.

2. En primer (kort RNA-sekvens) skapas av enzymet primas och binder in till DNA-kedjan. Syntes av ny kedja startas.

3. Fria nukletider binder in till mallkedjan genom basparning (A-T, C-G). Enzymet DNA-polymeras binder ihop nukleotiderna till en sammanhängande kedja.

   1. Ena kedjan kopieras kontinuerligt och framlänges: Leading.

   2. Andra kedjan kopieras hoppvis baklänges i så kallade Okazakifragment, där en primer krävs för varje fragment och fragmenten kopplas ihop med DNA-ligas. Detta kallas lagging.

4. En dubbelspiral har blivit två identiska dubbelspiraler: systerkromatider. De sitter ihop i en centromer. Cellens kromosomuppsättning har gått från 2n till 4n och har i detta skede 46 par.

Helikas

Replikering. Det enzym som binder in till Ori och bryter vätebindningarna mellan kvävebaserna och frilägger de två kedjorna.

DNA-polymeras

Replikation. Det enzym som sammanfogar fria nukleotider (som bundit till mallkedjan) till en sammanhängande kedja.

Celldelning

Flercelliga organismer har ständig celldelning. Finns två typer:

1. Mitos. Här bildas två identiska systerceller. Sker tex för att: organ ska växa, skadade celler ska ersättas, sår ska läkas eller för att förnya blodkroppar.

2. Meios. Reduktionsdelning. Sker för att halvera genuppsättningen inför könlig förökning.

Mitos

M-fas i cellcykeln.

1. Profas

2. Metafas

3. Anafas

4. Telofas

5. Cytokines

Profas

Första fasen i mitosen. Kromosomerna sitter ihop med centromer. Kärnmembranet löses upp och 2 centrioler vandrar till varsin ände av cellen, där de binds via kärnspolar till centromererna.

Metafas

Andra fasen i mitosen. Kärnspolarna ordnar kromosomerna på en linje i cellens mittplan med systerkromatiderna vända mot varsin ände av cellen.

Anafas

Tredje fasen i mitos. Systerkromatiderna separeras från varandra och transporteras med kärnspolen till varsin del av cellen.

Telofas

Fjärde fasen av mitos. Kromosomerna återgår till att bli mer löst organiserade och nytt cellmembran bildas.

Cytokines

Femte fasen av mitos. Cellen snörs av med proteinet aktin och två dotterceller bildas med identisk arvsmassa.

Meios

Reduktionsdelning. Celldelning där antalet kromosomer halveras inför könlig förökning. Sker i två steg: Meios I (här uppstår nya genkombinationer) och meios II (som vanlig mitos).

1. Profas I (4n) - Överkorsning

2. Metafas I (4n) - olika kromosomuppsättningar skapas beroende på hur kromosomerna orienterar sig.

3. Anafas I (4n)

4. Telofas I (2n + 2n)

5. Cytokines I (2n)

6. Profas II (2n)

7. Metafas II (2n)

8. Anafas II (n + n)

9. Telofas II (n + n)

10. Cytokines II 4 x (n)

Haploid

Det finns en enkel uppsättning kromosomer (23 st). Människans könsceller är haploida.

Diploid

Det finns dubbel uppsättning kromosomer. (46 st) Människans kroppsceller är diploida.

Överkorsning

Under meiosens profas I lägger sig homologa kromosomer brevid varandra, och byter DNA-bitar med varandra. Detta skapar nya genkombinationer i kromosomerna, vilket kan vara ett viktigt skydd mot sjukdomsframkallade bakterier.

1. Ett enzym bryter upp dubbelsträngen i kromosomen.

2. Enzym skapar två utstickande enkensträngade ändar.

3. Dessa hittar motsvarande delar på den andra kromosomen i paret.

4. DNA från de båda paras ihop.

Könlös förökning

Asexuell fortplantning. När organismer förökar sig genom att en ensam förälder bildar nya individer. Kan ske genom:

• Mitos

• Växter som skjuter ut skott eller revor

• Jungfrufödsel, då honan får ungar utan att para sig. Tex hos bladlöss.

Könlig förökning

Sexuell förökning. Karakteriseras av växling mellan celler med haploid och diploid kromosomuppsättning. Sker via meios. Två celler med enkel kromosomuppsättning förenas till en cell genom befruktning.

Genmutation

Fel i replikation (mycket av dessa undviks genom enzymer som DNA-polymeras I och III kontrollerar och reparerar). kan ibland leda till förändringar i cellens genetiska material.

Tre typer:

1. Substitution: En kvävebas byts ut mot en annan.

2. Deletion: En kvävebas tas bort.

3. Insertion: En kvävebas sätts till.

Kromosommutationer

Avvikelser i genomet som leder till förändringar i antalet kromosomer eller i kromosomens utseende. Tex trisomi-21 (Down syndrom), där det finns en extra kopia av kromosom 21, eller att ett segment av en kromosom försvinner.

Dominant anlag

En allel som bara behöver finnas på en av de homologa kromosomerna för att komma till uttryck.

Recessivt anlag

En allel som behöver finnas på båda homologa kromosomerna för att komma till uttryck.

Allel

En viss variant av en gen på ett locus. Till exempel blomfärg.

Locus

Den plats på kromosomen där genen för en viss egenskap finns.

Homozygot

En individ med två likadana alleler för en egenskapen är homozygot för den.

Heterozygot

En individ med två olika alleler för en egenskap är heterozygot för den.

Genotyp

Beskriver en individs genetiska egenskaper, dvs de gener individen bär på.

Fenotyp

Beskriver de egenskaper som kommit till uttryck, alltså de som är observerbara.

Klyvningstal

Ett talförhållande mellan olika kategorier av avkomma efter en korsning. Tex hur många fick blå och hur många fick gula blad - 3:1

Monogena egenskaper

Egenskaper som påverkas av allelerna i ett locus.

Polygena egenskaper

Egenskaper som styrs av flera gener som samverkar på olika sätt. Många polygena egenskaper är kvantitativa, tex kroppslängd eller ögonfärg.

Korsningsschema

En grafisk metod för att beräkna förväntad fördelning av olika genotyper/fenotyper hos avkomman vid korsning av två individer.

Intermediär nedärvning

Nedärvning då ingen av de två allelerna i ett genpar helt dominerar över den andra. Egenskapen styrs då av båda allelerna tillsammans. I ett korsningsschema skrivs båda allelerna med stor bokstav. Tex kan en allel för vit blomfärg och röd blomfärg ge en rosa blomfärg.

Kodominant nedärvning

De två allelerna i ett genpar uttrycks i fenotypen samtidigt, alltså ej en blandning. Tex i blodgruppssystemet.

Könskromosomer

De kromosomer som bestämmer könet hos individen (motsats till autosomer). XY-kromosomen hos människan, alltså par nr 23.

Hos biologiska män: Två icke-homologa könskromosomer XY. Y-kromosomen innehåller SRY-genen som gör att fostret utvecklar manliga karaktärsdrag.

Hos biologiska kvinnor: Två homologa könskromosomer XX.

Könsbundet arv

Eftersom könskromosomerna hos män ej är homologa kommer den allelen som finns på X-kromosomen alltid till uttryck (få gener på Y-kromosomen är funktionella). Detta kan bidra till exempelvis färgblindhet och blödarsjuka.

Kopplade egenskaper

Gener som sitter nära varandra på samma kromosom nedärvs tillsammans, och är inte oberoende av varandra.

Genetiska koden

Sekvensen av nukleotider (kvävebaser) i DNA:t bestämmer ordningsföljden för aminosyrorna som bygger upp proteiner. Varje aminosyra motsvaras av en bastriplett (visa a-syror har flera bastripletter) eller kodon, som består av tre nukleotider.

Tripletter

Kodon, består av tre nukleotider. Varje triplett kodar för en aminosyra.

Ribosom

Den organell där proteiner bildas. Består av rRNA och proteiner. Translationen sker i ribosomen.

Transkription

Den process där en gensekvens i DNA skrivs om till mRNA. Sker i cellkärnan. Transkriptionsregion kallas det locus där en gen ska skrivas av.

1. Transkriptionen katalyseras av RNA-polymeras, som binder in till en styrsekvens, promotor, som ligger före önskad gen. Promotorregionen består av A:n och T:n och kallas därför TATA-box.

2. RNA-polymeras bryter H-bindningar mellan kvävebaserna. En transkriptionsbubbla bildas (bara en liten del av DNA-sekvensen friläggs åt gången).

3. Transkriptionsfaktorer (enzymer) binder in på specifika platser på genen och visar var transkriptionen ska starta. (De kan också fungera reglerande, alltså hämma transkriptionen).

4. RNA-polymeras matchar fria RNA-nukleotider mot DNA-mallen (template strand) och bildar en mRNA-kedja som är komplementär mot DNA-mallen och likadan som den kodande DNA-strängen.

5. Transkriptionen fortgår till en termineringssignal nås. mRNA:t viks till en loop och avslutas av en sekvens bestående av flera U.

6. Efter transkriptionen genomgår mRNA:t splicing, då intronerna avlägsnas.

RNA-polymeras

Det enzym som katalyserar transkriptionen.

Splicing

En gen består av både kodande material (exoner) och icke-kodande material (introner). Efter transkriptionen sammanfogas exoner medan intronerna avlägsnas. Detta sker genom att mRNA-kedjan viker sig och ett enzym klipper bort intronerna. Splicingen innebär att exonerna kan klippas ihop i många olika ordningsföljder och därmed vara mall för flera olika proteiner.

Introner

De icke-kodande delarna i gener. Tas bort efter transkriptionen.

Exoner

De kodande delarna i gener.

Cellkärnan

Den del i eukaryota celler som innehåller det genetiska materialet.

Translation

När mRNA-sekvensen översätts till protein. Sker i ribosomen.

1. mRNA-transkriptet genomgår splicing och transporteras ut ur cellkärnan till ribosomerna.

2. mRNA binder in till en ribosom som känner igen startsekvensen AUG.

3. Ribosomen binder in tRNA-molekylerna (som finns i cytoplasman) till mRNA-transkriptet. Antikodon på tRNA matchas till mRNA:ts kodon.

4. Första tRNA-molekylen binder till mRNA i P (peptidfack).

5. Nästa tRNA-molekyl kommer till A (aminosyrafack). Bildning uppstår mellan första och andra aminosyran.

6. Den tomma tRNA-molekylen lämnar ribosomen via E (exit)

7. Processen upprepas tills en stoppsekvens upptäcks (UAA, UAG eller UGA).

8. Translation avslutas och mRNA-mallen lämnar ribosomen.

9. Peptidkedjan veckas och proteinet är klart.

Komplementär triplett

Antikodon, de tre nukleotiderna som matchar bastripletten.

Genreglering

Gener kan stängas av och sättas på, alltså kan produktionen av protein styras. Det kan ske genom:

• DNA-strängen ligger hårt packad runt histoner.

• Genen har blockerande molekyler bundna till sig. Tex metylering, då en metylgrupp tillsätts på kvävebaserna.

• Styrsekvenser kan också bindas till reglerande protein som kan underlätta eller försvåra transkriptionen av generna. Dessa reglerande proteiner påverkas även av hormoner, näringsämnen, gifter osv. Miljön styr på så sätt proteinsyntesen efter behov.

Epigenetik

Vetenskapen om hur kemiska förändringar i arvsmassan sker utan att ändra kvävebassekvensen. Epigenetiska förändringar kan avgöra om en gen är påslagen eller inte. Detta genom genreglering. Vid mitosen kopieras inte bara alla gener, utan även de epigenetiska etiketterna, medan de tas bort vid meiosen.

Genomisk prägling

En epigenetisk process som påverkar vilka gener som är aktiva i den befruktade äggcellen. Mamman och pappans gener uttrycks olika och används för olika egenskaper. Tex anledningen till att en mula och mulåsna ser olika ut.

Herabilitet

Mått på en egenskaps ärftlighet, 0-1 eller i procent. Variation kan orsakas av både miljö och arv. Tex så har herabiliteten ökat för kroppslängd de senaste 100 åren eftersom fler människor har tillgång till näringsrik kost.

Reglerande proteiner

Proteiner kan binda till styrsekvenser (sekvenser av kvävebaser som används vid transkriptionen). Proteiner kan underlätta eller försvåra transkriptionen, och de kan påverkas av hormoner, näringsämnen, gifter etc. På så sätt regleras transkription och proteinsyntes av miljön.

Korsförädling

Det som Mendel gjorde. DNA från två plantor korsas och deras DNA blandas.

Genbanker

Samlingsnamn för ett flertal metoder för att bevara biologisk mångfald. Det vanligaste är att man fryser ner frön, växtdelar, spermier och ägg.

Släktträd

Pedigree, en schematisk sammanställning av ärftlighetsgången i en släkt.