BIO103: Evolusjon av dyregenomer

Denne samlingen av flashcards dekker introduksjonen til dyregenomer, inklusive genomstruktur, sekvenseringsteknologi, transposable elementer, genduplikasjoner og fylogenetisk analyse.

Genomstørrelse

Mengden heritabelt $DNA$ i en dyrecelle, varierende kraftig fra små genomer hos prokarioter ($0.17 \times 30\,\text{Mbp}$) til enorme størrelsesforskjeller hos eukarioter.

Replikasjon

Prosessen der $DNA \rightarrow DNA$ utføres av enzymet DNA-polymerase for å kopiere genetisk informasjon.

Transkripsjon

Prosessen der $DNA \rightarrow RNA$ utføres av RNA-polymerase.

Translasjon

Prosessen der $RNA \rightarrow \text{Protein}$ utføres av ribosomer.

Eksoner (Exons)

Regioner av genomet som transkriberes til mRNA og som for det meste er proteinkodende; utgjør ca. $1.5\,\%$ av det menneskelige genomet.

Introner

Ikke-kodende regioner internt i gener som fjernes før translasjon.

Promotor

Et bindingssted for RNA-polymerase som ligger rett ved siden av transkripsjonsstartstedet.

Cis-regulatoriske sekvenser

Sekvenser på samme kromosom som kontrollerer genuttrykk ved å fungere som bindingsseter for transkripsjonsfaktorer (repressorer eller enhancere).

Sanger-sekvensering

En teknologi oppfunnet av Fred Sanger i 1977 for sekvensiell sekvensering av ca. $800\,\text{bp}$ av DNA-fragmenter om gangen.

SNP (Single nucleotide polymorphisms)

Genetiske variasjoner hvor ett enkelt nukleotid er endret; utgjør ca. $80\,\%$ av all variasjon mellom mennesker.

GWAS (Genome-wide association studies)

Studier som bruker statistikk for å koble spesifikke SNP-er til komplekse arvelige egenskaper som høyde eller sykdom (f.eks. kreft).

Manhattan plots

Diagrammer som brukes i GWAS for å vise SNP-er med høy statistisk signifikans, ofte definert som en p-verdi over $5 \times 10^{-8}$.

C-verdi paradokset

Observasjonen om at genomstørrelse ikke korrelerer med en organismes kompleksitet (f.eks. har visse amøber mye større genomer enn mennesker).

Transposable elementer (TEs)

Også kjent som 'hoppende gener'; mobile genetiske elementer oppdaget av Barbara McClintock som kan flytte seg innad i genomet.

Retrotransposoner (Klasse I)

Transposable elementer som bruker et RNA-intermediat og 'copy-and-paste'-prinsippet for å spre seg i genomet.

DNA-transposoner (Klasse II)

Transposable elementer som bruker 'cut-and-paste'-prinsippet via et transposase-enzym uten et RNA-intermediat.

Baklengs transkriptase (Reverse Transcriptase)

Et enzym kodet av retrotransposoner som katalyserer dannelsen av $DNA$ fra en $RNA$-mal.

L1-elementer (LINE)

En type retrotransposon på ca. $6000\,\text{bp}$ som utgjør $17\,\%$ av det menneskelige genomet; ca. $80-100$ kopier er fremdeles aktive.

Alu-elementer

Korte repetitive elementer ($300\,\text{bp}$) som finnes i over $1.000.000$ kopier i mennesket og er avhengige av L1 for å kunne flytte seg.

Skjev overkrysning (Unequal crossover)

En hendelse under meiose I som skjer mellom like sekvenser (som transposoner) og er en hovedårsak til genduplikasjon og delesjon.

Multigenfamilier

Samlinger av identiske eller svært like gener dannet ved konservering av duplikater for å sikre rask proteinsyntese, som f.eks. ribosomalt RNA.

Subfunksjonalisering

DDC-modellen (Duplication-Degeneration-Complementation) der to dupliserte gener akkumulerer mutasjoner slik at de sammen utfører den opprinnelige funksjonen til foreldregenetikken.

Neofunksjonalisering

Når en genduplikasjon fører til utviklingen av en helt ny funksjon som ikke fantes tidligere, slik som utviklingen av laktalbumin for melkeproduksjon hos pattedyr.

Pseudogener

Ikke-funksjonelle gener eller 'genlik' som har akkumulert mutasjoner og stoppkodon slik at de ikke lenger koder for funksjonelle proteiner.

Homologi

Likhet mellom egenskaper eller sekvenser som skyldes et felles evolusjonært opphav.

Analogi

Likhet mellom egenskaper (som øyne hos blekksprut og virveldyr) som har samme funksjon, men uavhengig evolusjonært opphav.

Mitokondrielt DNA (mtDNA)

DNA som nedarves kun fra mor via oocytter, har høy mutasjonsrate og mangler rekombinasjon, noe som gjør det nyttig for fylogenetiske studier av migrasjon.