Flashcards di Pediatria e Neonatologia per Esame

Cos'è il surfactante dal punto di vista biochimico?

È una lipoproteina tensioattiva prodotta dagli pneumociti di tipo II.

In quale periodo di gestazione viene prodotto principalmente il surfactante per prevenire l'atelettasia?

Viene prodotto tra la 32ª e la 34ª settimana di gestazione (presente negli pneumociti dal 20° week).

Qual è il principale effetto del surfactante sulla dinamica polmonare neonatale?

Riduce la tensione superficiale alveolare e migliora il rapporto ventilazione/perfusione.

Quale affermazione sulla funzione del surfactante è FALSA secondo le domande d'esame?

È falso che il surfactante riduca la capacità funzionale residua (in realtà la aumenta/mantiene).

Quali condizioni patologiche o parafisiologiche causano un deficit nella produzione di surfactante?

Prematurità, ipossia ed acidosi.

Qual è la via di somministrazione del surfactante esogeno nel neonato pretermine con RDS?

Somministrazione per via intratracheale.

Qual è il primum movens dell'adattamento cardiorespiratorio alla vita post-natale?

L'abbattimento/caduta delle resistenze vascolari polmonari a seguito del primo atto respiratorio.

Quali sono i 5 parametri clinici valutati nell'Apgar Score alla nascita?

Frequenza cardiaca, sforzo respiratorio, tono muscolare, irritabilità riflessa e colorito cutaneo.

Quale parametro NON fa parte della valutazione dello score di Apgar?

La temperatura cutanea.

Nell'Apgar Score, che punteggio viene assegnato in presenza di pallore cutaneo diffuso?

Punteggio 0.

Nell'Apgar Score, che punteggio viene assegnato a una frequenza cardiaca < 100 bpm o alla cianosi periferica?

Punteggio 1.

Qual è la temperatura corporea fisiologica del neonato sano?

37 °C - 37,5 °C.

Un peso alla nascita di 2.700 grammi rientra nei parametri che definiscono un neonato fisiologico a termine?

Sì, il peso fisiologico a termine è generalmente tra 2.500 g e 4.000 g.

Qual è la percentuale massima indicata come limite fisiologico per il calo ponderale neonatale?

Il calo ponderale fisiologico deve essere inferiore al 10% (è falso affermare che debba essere < 15%).

Qual è la circonferenza cranica media alla nascita in un neonato a termine?

Circa 35 cm.

Qual è il valore indicativo fisiologico dell'emoglobina nei primi 1-3 giorni di vita?

Circa 18,5 g/dL.

Qual è il valore normale di MCV al primo mese di vita rispetto a quello dell'adulto?

È elevato (fisiologica macrocitosi neonatale), attorno a 100 fL.

Cos'è la leucomalacia periventricolare e qual è la sua conseguenza clinica principale?

È una lesione necrotica della sostanza bianca cerebrale del pretermine che causa deficit neurologici a distanza.

Quali sono le principali cause o fattori favorenti la leucomalacia periventricolare?

Ipossia, ipotensione, ipoglicemia, acidosi respiratoria o metabolica e shock settico nel neonato immaturo.

Quale farmaco si utilizza per favorire la chiusura farmacologica del dotto arterioso di Botallo pervio?

Indometacina (o ibuprofene).

Qual è la profilassi raccomandata alla nascita per la malattia emorragica del neonato?

Vitamina K somministrata alla nascita (via IM o orale). È falsa l'affermazione che vada data IM per 1 settimana.

Come si definisce un neonato SGA (Small for Gestational Age)?

Neonato con peso alla nascita inferiore al 10° centile per la propria età gestazionale.

Quale tra tabagismo ed etilismo materno rappresenta un fattore di ritardo dell'accrescimento fetale?

Entrambi (sia il tabagismo che l'etilismo materno causano IUGR/SGA).

Quale patologia materna NON provoca un basso peso alla nascita ma tende a causare macrosomia?

Il diabete mellito materno.

Quale affermazione sul neonato SGA è FALSA nei quiz esaminati?

È falsa l'affermazione che al neonato SGA si associ costantemente piastrinopenia.

Cos'è la Tachipnea Transitoria del Neonato (TTN)?

Condizione respiratoria benigna causata da ritardato assorbimento del liquido polmonare interstiziale.

Quali fattori contribuiscono alla patogenesi dell'Enterocolite Necrotizzante (NEC)?

Prematurità severa, alterata perfusione vascolare intestinale e sistema immunitario/difese intestinali incomplete.

Qual è l'agente infettivo virale congenito che causa tipicamente calcificazioni cerebrali e ipoacusia?

Cytomegalovirus (CMV).

Quale anomalia NON è legata all'infezione congenita da Citomegalovirus?

Cardiopatie congenite (o reflusso vescico-ureterale).

Qual è la principale causa di sepsi e meningite neonatale precoce?

Streptococcus agalactiae (Streptococco di gruppo B).

Fino a quali valori di età è considerata necessaria la rachicentesi in caso di febbre senza focolaio?

Nei neonati sotto i 28 giorni e nei lattanti sotto i 4 mesi se sintomatici o con cenestesi compromessa.

Quale tipo di immunoglobuline prevale nel latte materno fornendo protezione enterica?

IgA secretorie.

Qual è il rapporto siero-proteine/caseina nel latte materno rispetto al latte vaccino?

Nel latte materno prevalgono le sieroproteine (60/40), mentre nel latte vaccino prevale la caseina (20/80).

Quale componente peculiare e antibatterico è contenuto nel latte materno rispetto a quello adattato?

Il lisozima (oltre alla lattoferrina e alle IgA).

Quale affermazione sulla composizione del latte materno è FALSA?

È falso che il latte materno abbia composizione costante (varia durante la poppata e nel corso dell'allattamento).

Quale affermazione sui lipidi del latte materno è FALSA?

È falso che il latte materno contenga prevalentemente grassi saturi (è ricco di acidi grassi polinsaturi).

La disponibilità del calcio nel latte materno rispetto al latte vaccino è maggiore o minore?

Il calcio nel latte materno si presenta in forma maggiormente solubile e biodisponibile rispetto al latte vaccino.

È corretto raccomandare l'allattamento al seno a orari fissi di 3 ore e mezza tra le poppate?

No, l'allattamento al seno deve essere a richiesta e non a orari rigidi.

Perché è raccomandato NON somministrare latte vaccino prima del 12° mese di vita?

Per l'elevato carico proteico e minerale (sovraccarico renale), scarso ferro biodisponibile e rischio di microemorragie intestinali.

Quale affermazione sulle motivazioni del divieto di latte vaccino prima di 1 anno è FALSA nei quiz?

È falso dire che il latte vaccino "non fornisce sufficienti calorie per ml" o che sia "povero di caseina".

Quali tra queste condizioni è una controindicazione ASSOLUTA all'allattamento materno?

Infezione materna da HIV, TBC polmonare attiva materna non trattata, assunzione di specifici farmaci controindicati.

L'assunzione materna di amoxicillina rappresenta una controindicazione all'allattamento al seno?

No, l'amoxicillina è compatibile con l'allattamento materno.

In caso di comparsa di diarrea acuta nel lattante, l'allattamento al seno va sospeso?

No, l'allattamento al seno NON va mai interrotto in caso di diarrea.

Quale affermazione sulla lattazione e svezzamento è FALSA nei quiz?

È falso affermare che la lattazione debba essere sempre sospesa di colpo all'inizio dello svezzamento.

Quale integrazione vitaminica è raccomandata a tutti i lattanti nei primi mesi di vita?

Integrazione con Vitamina D.

Cos'è il latte di proseguimento (o tipo 2)?

Latte formulato indicato per l'alimentazione del lattante a partire dal 6° mese di vita con l'inizio dello svezzamento.

Quale affermazione sul latte di proseguimento è FALSA?

È falso che il latte di proseguimento si debba usare solo dopo il primo anno di vita (si usa dal 6° al 12° mese).

Quali sono i primi alimenti introdotti tradizionalmente all'inizio dello svezzamento (a 6 mesi)?

Brodo vegetale, creme di cereali senza glutine, olio extravergine d'oliva, parmigiano e purea di frutta.

Quali alimenti ad alto potere allergizzante venivano storicamente posticipati a dopo i 12 mesi?

Albume d'uovo, pesce, pomodoro e latte vaccino intero.

Nei latti adattati (formule per lattanti), quale affermazione sui sali minerali è SBAGLIATA?

È falso che abbiano quantità di calcio e fosforo superiori al latte vaccino (sono adattati per non affaticare il rene).

Qual è il vantaggio dell'allattamento al seno per la madre nel postpartum?

Favorisce l'involuzione uterina e riduce l'incidenza di emorragia post-partum.

Quale affermazione sui vantaggi dell'allattamento al seno NON è corretta?

È falso che provochi un "maggiore incremento ponderale" rispetto ai latti artificiali (i lattanti a formula crescono di più).

Qual è la quota calorica giornaliera fornita dai lipidi raccomandata nella dieta del bambino oltre il primo anno?

Circa il 35-40% nel lattante, per poi assestarsi attorno al 30% (è falsa l'affermazione < 10%).

A che età un bambino triplica indicativamente il proprio peso alla nascita?

Al compimento del 1° anno di vita.

A che età un bambino raddoppia indicativamente la propria lunghezza alla nascita?

A circa 4 anni.

Qual è la lunghezza media di un bambino al compimento del primo anno di vita?

Circa 75 cm.

Qual è la velocità media di accrescimento staturale in età prescolare (da 4 anni alla pubertà)?

Circa 5-6 cm all'anno.

Quale affermazione sulla crescita staturale tra 4 anni e la pubertà è FALSA nei quiz?

È falso affermare che la crescita in questo periodo sia di 10 cm all'anno.

Qual è il percentile di crescita al di sotto del quale un bambino merita un approfondimento diagnostico?

Al di sotto del 3° centile (è falso affermare che ogni bambino sotto il 25° centile necessiti di accertamenti).

Quali sono le principali cause organiche e non organiche di ritardo di crescita (failing to thrive)?

Celiachia, FC, cardiopatie congenite, IVU recidivanti, deprivazione psico-sociale e deficit endocrini.

A che età il riflesso di Moro deve fisiologicamente scomparire?

Entro i 4-6 mesi di vita (la persistenza del Moro a 6 mesi o oltre è patologica).

A che età è fisiologico riscontrare il riflesso di Babinski (segno di Babinski positivo)?

Fino ai 12-18/24 mesi di vita.

A che età compare fisiologicamente il riflesso del paracadute?

Intorno ai 6-9 mesi di vita.

Il riflesso del paracadute è presente in un lattante di 3 mesi?

No, a 3 mesi il riflesso del paracadute è ASSENTE.

Quale comportamento motorio è fisiologico a 4 mesi di vita?

Mantiene il capo eretto in posizione seduta, sorride se stimolato e segue gli oggetti con lo sguardo.

Un bambino di 4 mesi è in grado di restare seduto senza appoggio?

No, la postura seduta senza appoggio viene raggiunta normalmente tra i 6 e gli 8 mesi.

Quali tra i seguenti segni rappresentano un ritardo nello sviluppo neuromotorio nel 1° anno?

Mancato controllo del capo a 3 mesi, mancata postura seduta a 8 mesi, persistenza di movimenti stereotipati a 3 mesi.

Quali screening neonatali sono obbligatori per legge in Italia su goccia di sangue (spot su carta assorbente)?

Ipotiroidismo congenito, Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria (PKU) e Screening Metabolico Allargato (SME).

A quante ore dalla nascita viene eseguito il prelievo ematico per lo screening neonatale?

Tra le 48 e le 72 ore di vita.

Qual è lo scopo principale dello screening neonatale allargato (SME) mediante spettrometria di massa?

Identificare precocemente oltre 40 malattie metaboliche ereditarie prima dell'insorgenza dei sintomi clinici.

Qual è lo screening audiologico neonatale strumentale di prima scelta?

Otoemissioni acustiche evocate (TEOAE).

Come si esegue lo screening neonatale per la displasia congenita dell'anca (DCA)?

Manovre cliniche (Ortolani e Barlow) alla nascita ed ecografia delle anche a 4-6 settimane di vita.

Come si effettua lo screening delle malformazioni renali e delle vie urinarie?

Mediante ecografia ostetrica prenatale nel 2° e 3° trimestre di gravidanza.

Cos'è l'ipotiroidismo congenito e quale ne è la causa principale?

Deficit di ormoni tiroidei presente alla nascita, causato nel 85% dei casi da disgenesia tiroidea (ectopia, agenesia).

Quali sono i sintomi precoci di ipotiroidismo congenito nel neonato non trattato?

Letargia, difficoltà/deficit di suzione, stipsi, ittero prolungato, macroglossia, ernia ombelicale e fontanelle ampie.

Quale affermazione sui sintomi dell'ipotiroidismo congenito è FALSA nei quiz?

È falso affermare che si riscontri una "precoce chiusura delle fontanelle" (al contrario, sono ampie e a chiusura ritardata).

Come si definisce la pubertà precoce dal punto di vista dell'età nei maschi e nelle femmine?

Comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni nella femmina e prima dei 9 anni nel maschio.

Quale affermazione sulle età della pubertà precoce è FALSA nei quiz?

È falso invertire le età dicendo che è precoce prima degli 8 anni nel maschio e 9 nella femmina.

Cos'è la pubertà precoce centrale (GnRH-dipendente)?

Attivazione precoce dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi con aumento dei livelli di LH e FSH.

Cos'è la pubertà precoce periferica (GnRH-indipendente)?

Pubertà causata da secrezione autonoma di steroidi sessuali da parte delle gonadi o del surrene, senza attivazione del GnRH.

Qual è il marker ormonale per la diagnosi di deficit di 21-idrossilasi nella Sindrome Adrenogenitale (SAG/CAH)?

Elevati livelli ematici di 17-idrossiprogesterone (17-OHP) basale o dopo stimolo con ACTH.

Qual è la manifestazione clinica della SAG/CAH da deficit di 21-idrossilasi nei neonati femmine?

Virilizzazione dei genitali esterni con genitali ambigui alla nascita.

Nel neonato maschio con deficit di 21-idrossilasi (SAG), come si presentano i genitali alla nascita?

I genitali esterni appaiono normali (forma con perdita di sali manifesta crisi surrenalica a 1-2 settimane).

Quale affermazione sulla SAG nel maschio è FALSA nei quiz?

È falso che presenti "genitali ambigui femminizzati".

Qual è la terapia sostitutiva della Sindrome Adrenogenitale congenita?

Somministrazione di glucocorticoidi (idrocortisone) ed eventualmente mineralcorticoidi (fludrocortisone).

Qual è il genotipo più comune della Sindrome di Klinefelter?

47, XXY (incidenza di 1/1.000 nati vivi maschi).

Quali sono le caratteristiche fenotipiche del soggetto adulto con Sindrome di Klinefelter?

Stile staturale alto, ipogonadismo ipergonadotropo, testicoli piccoli e ipotrofici, ginecomastia, infertilità.

Quale affermazione sulla statura nella Sindrome di Klinefelter è FALSA nei quiz?

È falso affermare che gli individui siano "bassi in età adulta" (sono tipicamente alti).

La Sindrome di Klinefelter è sempre fenotipicamente evidente alla nascita?

No, alla nascita il fenotipo è generalmente del tutto normale e la diagnosi avviene spesso alla pubertà o in età adulta.

Come si presentano i livelli di gonadotropine (LH e FSH) nella Sindrome di Klinefelter?

LH e FSH sono elevati (ipogonadismo ipergonadotropo).

Qual è il genotipo classico della Sindrome di Turner?

45, X (monosomia del cromosoma X).

Quali sono i segni clinici cardine della Sindrome di Turner?

Bassa statura, disgenesia gonadica (streaked ovaries), pterigium colli, coartazione aortica, ipogonadismo ipergonadotropo.

Quale tra le seguenti affermazioni sulla Sindrome di Turner è ESATTA?

Gli individui affetti sono a rischio aumentato di ipotiroidismo autoimmune e malformazioni cardiache.

Quale affermazione sulla Sindrome di Turner è FALSA nei quiz?

È falso che la Sindrome di Turner sia "sempre associata a ritardo mentale" o legata ad "età materna avanzata".

La somministrazione di GH (ormone della crescita) è indicata nella Sindrome di Turner?

Sì, il trattamento con GH ricombinante è indicato per migliorare la statura finale (falso che non la modifichi).

Come si fa la diagnosi di laboratorio di Deficit di GH (GH deficiency)?

Mancata risposta del GH a due distinti test farmacologici di stimolo (es. arginina, ipoglicemia insulinica).

Qual è il tipo di nanismo causato dal deficit isolato di GH?

Nanismo armonico (bassa statura armonica).

Quale affermazione sul Deficit di GH è FALSA nei quiz?

È falso che sia la principale causa di nanismo disarmonico o che provochi ritardo psicomotorio.

Fino a quando va proseguito il trattamento con GH nel bambino con deficit di GH?

Va trattato fino al termine della crescita staturale; poi si esegue un re-test in età adulta.

Cos'è la ginecomastia puberale nel maschio?

Sviluppo benigno di tessuto mammario nel maschio pubere, frequente in 1/3 dei ragazzi, transitorio, mono o bilaterale.