Autismespectrumstoornissen – Vocabulaire

Vocabulaireflashcards die de belangrijkste begrippen rond autismespectrumstoornissen samenvatten voor tentamenvoorbereiding.

Autismespectrumstoornis (ASS)

Ontwikkelingsstoornis met persisterende tekorten in sociale communicatie/interactie én beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten.

DSM-IV subtypes

Onderscheid in autisme, syndroom van Asperger, PDD-NOS, Rett-syndroom en desintegratieve stoornis; bleek klinisch weinig betrouwbaar.

DSM-5 ASS-criteria

Één spectrum met twee symptoomdomeinen; ernst in drie niveaus op basis van benodigde ondersteuning en opname van sensorische reactiviteit.

Ernstniveaus DSM-5

Niveau 1: ondersteuning vereist; niveau 2: substantiële ondersteuning; niveau 3: zeer substantiële ondersteuning.

Infantiel autisme (Kanner, 1943)

Vroeg beschreven vorm van autisme gekenmerkt door ‘extreme autistic aloneness’, echolalie, letterlijk taalgebruik en rigide, repetitief gedrag.

Syndroom van Asperger

ASS-variant zonder duidelijke taal- of cognitieve achterstand, met formeel taalgebruik, beperkte sociale vaardigheden en specifieke interesses.

PDD-NOS

‘Pervasive Developmental Disorder – Not Otherwise Specified’; subdiagnose voor personen met autistische kenmerken maar onvoldoende criteria voor autisme of Asperger.

Rett-syndroom

Neuro­ontwikkelingsstoornis: normale vroege ontwikkeling, gevolgd door regressie, handwringen, motorische en cognitieve achteruitgang.

Desintegratieve stoornis

Stoornis waarbij kinderen na normale ontwikkeling tot ±3 jaar plots autisme-achtige regressie vertonen.

Social Communication Disorder

Stoornis met problemen in sociale communicatie zónder beperkte/repetitieve gedragingen; onderscheiden in DSM-5.

‘Ijskastmoeder’-theorie

Verouderde psychoanalytische verklaring van Bettelheim die autisme toeschreef aan kille, niet-hechtende moeders.

Theory of Mind (ToM)

Vermogen mentale toestanden van anderen te begrijpen en te voorspellen; bij ASS vertraagd of minder spontaan ingezet.

Centrale coherentie

Neiging om informatie globaal in context te verwerken; bij ASS vaak ‘zwak’, met focus op details.

Executieve functies (EF)

Hogere cognitieve processen zoals planning, flexibiliteit, inhibitie en zelfmonitoring; bij ASS vaak verstoord, vooral flexibiliteit.

Hyperlexie

Vroeg en vloeiend technisch lezen met beperkt tekstbegrip; komt voor bij een deel van ASS.

Splinter skills

Uitgesproken sterke, geïsoleerde vaardigheden (bv. kalenderrekenen) bij verder beperkt functioneren.

Non-verbale leerstoornis

Cognitief profiel met sterke verbale en zwakke non-verbale/visuo-spatiële vaardigheden; soms bij hoger-functionerend ASS.

Spiegelneuronen

Visuo-motorische neuronen actief bij uitvoeren én waarnemen van handelingen; mogelijk minder functioneel bij ASS.

Extreme-male-brain theory

Baron-Cohens hypothese dat ASS een extreme vorm is van ‘mannelijk’ systemiserend denken vs. ‘vrouwelijk’ empathiseren.

Empathizing–Systemizing theorie

Model dat ASS-kenmerken verklaart uit zwak empathisch vermogen en sterk systemiserend vermogen.

Endofenotype

Erfelijke biologische of neuropsychologische marker die ook bij niet-aangedane familieleden vaker voorkomt dan in de populatie.

Macrocefalie bij ASS

Relatief grote hoofdomtrek (>2 SD) bij ±20 % van ASS-kinderen, vooral door versnelde hersengroei in eerste twee levensjaren.

Corpus callosum-afwijking

Kleiner volume bij ASS, wat interhemisferische informatie-uitwisseling kan beperken.

Limbisch systeem

Bij ASS hogere celdichtheid met kleinere cellen in amygdala/hippocampus; amygdala hypo-reactief op gezichten en hyper-reactief op oogcontact.

Spiegelneuronensysteem

Parieto-frontaal netwerk voor imitatie en empathie; functioneert bij sociale taken minder goed bij ASS.

Serotonine-hypothese

Verhoogd prenataal serotonine → minder receptoren en verstoorde neuro-ontwikkeling; perifere hyperserotoninemie bij 1/3 ASS.

Oxytocine-onderzoek

Intranasale oxytocine kan sociaal gedrag en vertrouwen tijdelijk verbeteren bij ASS; resultaten preliminair.

Prenataal testosteron

Hoger foetaal testosteron correleert met meer autistische informatieverwerking; causale relatie bij ASS nog onbewezen.

Wisconsin Card Sorting Test

Neuropsychologische taak voor cognitieve flexibiliteit; ASS-personen presteren zwakker, maar taak meet meerdere EF-componenten.

Zintuiglijke over- of ondergevoeligheid

Sensorische hyper- of hyporeactiviteit op prikkels; sinds DSM-5 officieel ASS-criterium.

Prevalentie ASS

Gemiddeld 1 % in ontwikkelde landen; stijging door betere herkenning, ruimere criteria en maatschappelijke factoren.

Tubereuze sclerose & Fragiele-X

Single-gene aandoeningen die vaak gepaard gaan met autistische symptomen.

Endofenotype-criteria

Marker moet samenhangen met ziekte, erfelijk zijn, ook zonder manifest ziekte aanwezig, binnen families clusteren en bij verwanten vaker voorkomen.