Congenital Malformations of the Oral Cavity and Oropharynx

congenital lesi

hamartoma,choristoma,teratoma,hairy polyp, dermoid dan congenital epuli

malformasi lidah

aglossia,mikroglosia dan makroglosia

hamartoma

\
* lesi yang terbentuk dari jaringan normal namun tidak teratur yang terbentuk di tempat yang normal
* contohnya fibromas dan lipomas

Choristoma

* tumor jinak yang terbentuk oleh jaringan normal namun terbentuk di tempat yang abnormal (ectropic)
* contohnya : gliomas, slivary tissue rest dan skin tissue

teratoma

* tumor jinak/massa yang tumbuh secara acak dan terbentuk dari 3 lapisan germinal (lapisan pada embriogenesi) yang dapat ditembukan dimana saja terutama head dan neck
* treatment : surgical excision

hairy polyps

* sama seperti teratoma namun hanya terdiri dari 2 lapisan germinal yakni mesoderm dan ektoderm
* biasanya berasal dari oropharynx dan nasopharynx ataupun dari brachial arch ke 2
* paling umum ditemukan pada wanita, assosiasi dengan malformasi kepala leher lainnya termasuk cleft palate
* treatment : Complete surgical excision

dermoid

* lesi yang melibatkan paling banyak jaringan ektodermal yang membentuk kista dan mengandung keratin &sebaceous terkadang juga rambut
* paling umum ditemukan pada kulit yakni di regio lateral alis dan midline dari leher. Namun juga dapat ada dimana saja dalam oral cavity termasuk lidah/uvula
* treatment : excision

congenital epuli

* lesi yang paling serng ditemukan muncul dari maxila dan mandibula pad bayi.
* berasal dari mesenkim (granular cell denga sitoplasma eosinophilic kecil dan nucleus eccentric
* umum ditemukan pada wanita yang dapat berupa lesi kecil/besar
* kadang dapat menghilang siring waktu, namun jika telah menggangu makan atau lesinya berdarah perlu dilakukan eksisi

hemangioma

* tumor terjadi karena ada pembentukan abnormal dari vaskular
* merupakan neoplasma yang terbentuk dari sel endotelia yang berproliferasi secara berlebihan
* membentuk ruang vaskular dan saluran serta terkadang daan berisi darah

vaskular malformasi

* berasal dari anomalia struktur sesungguhnya dengan tingket pergantian sek endotel normal.
* kurangnya dukungan otot besar yang terdapat saluran vaskular besar karena mereka tidak memiliki otot polos yang merupkan lapisan yang terdapat divaskular

hemangioma vs vaskular malformasi

hemangioma :

* hanya 1/3 yang muncul saat lahir, sebagian muncul beberapa minggu pertama kelahiran
* cepat saat tahun pertama dan melambat saat masuk usia dini
* perbandingan 3:1 untuk wanita:laki-laki
* berwarna merah, pink atau kebiruan tektur yang kasar

Vaskular malformasi :

* muncul saat lahir namun tak tampak dengan jelas
* tumbuh bersama dengan pertumbuhan anak dan tidak melambat
* perempuan dan laki-laki sama rata terkena
* berwarna ungu atau biru
* berbentuk lebih datar dan sering terjadi di submucosa
* tektur lebih halus

diagnosis hemangioma dan vaskular malformasi

* dilakukan dengan phisical finding dari korelasi pola tan waktu munculnya lesi
* jika pada oral cavity dan oropharynx ; pemeriksaan langsung& nasopharyngocopy dan laringoscopy untuk melihat luasnya lesi
* penunjang : MRI,biopsy,angiography
* pasien dengan multiple cutaneous hemagioma( >5bln sebelum 6bln) menggunakan MRI/USG untuk menyingkirkan hemangioma visceral

penatalaksanaan hemangioma

* obsevasi : jika tidak ada masalah fungsi dan estetika
* Pulsed dye laser therapy : lesi yang datar/

penatalaksanaan vaskular malformasi

* pulsed dye laser therapy : superficial capillary malformasi
* surgical excision, interventional radiologic treatment (sclerotherapy or embolization) : symptomatic / disfiguring malformasi vena,arteriovenous dan limpatik

aglossia

* disebut juga “absence tongue’
* kegagalan pembentukan lateral lingual swelling dan tuberculum impar pada minggu 4-8

mikroglossia

* lidah kecil
* akibat adanya gangguan tumbang lidah/sindrom
* asosiasi dengan kondisi overlapping yakni oromandibular-limb hypogenesis syndromes serta sindrom moebius
* menyebabkan gangguan pada alveoral ridge sehingga gigi tampak tak rapi

makroglossia

* lidah besar
* akibat adanya hifetrofi otot lidah
* penyebab munculnya dapat secara congenital dan acquired

penyebab makroglosia secara congenital

* vaskular malformasi
* lymphangioma dan hemangioma
* hemihyperplasia
* cretinism
* beckwith-wledeman syndrome
* down syndrome
* mucopolysaccharldoses
* neurofibromatosis type 1
* multiple endocrine neoplasia type 2b

penyebab makroglosia secara acquired

* pasien edentulous
* amyloidosis
* myxedema
* acromegaly
* angoleodema
* carsinoma dan tumor lainnya

Limfatik malformasi

* saluran limfatik abnormal dan ruang cista yang mengandung cairan limfe
* gagal terbentuknya saluran limfatik normal dari vena central besar pada minggu 5-6
* mewakili pertumbuhan endotel dari vena besar dan tidak memiliki koneksi dengan saluran limfatik

gambaran klinis limfatik malformasi

* pembengkakan terkadang massa yang halus bening atau kebiruan yang menyebar secara asimetrik didalam lidah/submucosa oral cavity yang seringnya dipipi dan oropharynx
* berupa tumor jinak yang kemungkinan membesar ke permukaan mukosa
* ditandai dengan vesikel ireguler yang berisi darah/ bening akibat respon trauma/infeksi upper airway

klasifikasi Limfatik malformasi

microcyst,macrocyst atau mixed

diagnosis limfatik malformasi

* pemeriksaan langsung
* laryngoscopy dan MRI/CT sebagai penunjang untuk meliat luasnya lesi

Penatalaksanaan limfatik malformasi

* steroid & antibiotik untuk mengurangi pembengkakan akibat infeksi dan trauma di upper respiratory
* opsi lain untuk lesi besar tergantung dengan patologi subtipe dan posisi massa

Congenital ranulas

hanya ditmukan di dasar mulut dan dapat meluas melalui otot myelohyoid menuju tempat submandibular duct berdekatan dengan sublingual duct

etiologi ranulas

duktus kelenjar sublingual (mayor) yang kurang berkembang atau karena sisa jaringan embrionik yang persisten.

Gambaran klinis ranulas

ukuran massa umumnya besar (2-5cm)

massa submukosa berwarna biru pucat atau pink

hanya membentang pada di 1 sisi dasar mulut

Diagnosis ranulas

memerlukan pemeriksaan penunjang yakni dari MRI/CT

penatalaksanaan ranulas

excision atau marsupializatio (pemotongan massa)

Congenital mucoceles

lebih kecil dan ditemukan didalam dasar mulut atau membran mukosa dioral cavity yang biasanya dilapisi oleh epitel

etiologi mucoceles

akibat kegagalan saluran normal untuk membuka/ terbentuk dengan baik

Gambaran klinis mucoceles

* berukuran kecil (1-2cm)
* Berwarna kuning pucat/seperti warna jerami
* massa yang dilapisi membrane mukosa
* ditembukan pada bukaan submandibular duct (wharton’s duct) / terbentuk dari kelenjar minor yang tersumbat pada oral cavity

Diagnosis mucoceles

pemeriksaan pada massa dioral cavity

penatalaksanaan mucoceles

by excision

ankyloglossia

* disebut juga tongue-tie
* ujung lidah yang menempel dengan frenulum lidah didasar mulut

etiologi ankyloglossia

* adanya kesinambungan frenulum (epitel/epitel&otot) yang menghambat permukaan bawah dari ujung lidah menempel ke dasar mulut (otot genioglossus/alveolar ridge)
* mengakibatkan penurunan mobilitas lidah

diagnosis ankyloglosia

melalui mengangkat ujung lidah secara pasif dengan menekan lidah/keaktifan gerakan lidah

penatalaksanaan ankyloglosia

bedah/surgical correction

lingual tyroid

* merupakan bentuk tiroid dysgenesis
* suatu spektrum kelainan yang menggambarkan pembentukan abnormal dan migrasi jaringan tiroid

spektrum lingual tyroid

* kegagalan pembentukan tiroid (athyreosis)
* Hipoplasia tiroid
* ectopic tyhroid

gambaran klinis dan CT scan lingual tiroid

* berupa nodular mass
* terlihat seperti dark zone pada scan massa

gambaran klinis lingual tiroid

* massa yang tanpa gejala (asymptomatic) di midline dari posterior lida dekat foramen secum
* lebih kecil dari normalnya thyroid
* lesi biasnya berwarna pink atau merah
* permukaan mungkin halus atau irregular
* muncul ulserasi dan pendarahan

Diagnosis lingual tiroid

* Ditetapkan dengan pemindaian tiroid menggunakan isotop yodium atau teknesium-99m.
* penunjang : MRI/CT dalam menggambarkan ukuran dan luasnya lesi

penatalaksanaan lingual tiroid

* Asymptomatic : tanpa perawatan hanya FU berkala
* symptomatic : terapi supretif dengan suplement hormon tiroid untuk mengurangi ukuran lesi
* Operasi pengangkatan (surgical removal) atau ablasi dengan radioaktif yodium-131.