genetická premenlivosť

Čo je to genetická premenlivosť?

premenlivosť genotypov

Aké druhy premenlivosti poznáme?

• nededičná

• dedičná

Čím je spôsobená nededičná premenlivosť?

spôsobená vonkajším prostredím

Čím je spôsobená dedičná premenlivosť?

je spôsobená rozdelením alel do gamér počas meiózy, rekombináciami, pohlavným rozmnožovaním, mutáciami

Čo sú to mutácie?

dedičné zmeny, ktoré sa prejavujú ako trvalé a jedinečné zmeny znakov a vlastností organizmu

Ako delíme mutácie podľa rozsahu?

1. genové mutácie → zasahuje jednotlivé gény

2. chromozómové mutácie → zasahuje chromozómy

3. genómové mutácie → zasahuje chromozómové sady

Ako delíme mutácie podľa vzniku?

1. spontánne → porucha pri replikácii DNA, pri tvorbe nového vlákna DNA sa zaradí nesprávny nukleotid

2. indukované → vyvolané pôsobením mutagénov

Ako delíme mutácie podľa typu zasiahnutej bunky?

1. gametické

2. somatické

Aké sú mutácie?

náhle, neusmernené, trvalé a jedinečné

Čo sú to mutagény?

látky rôzneho charakteru alebo faktory, ktoré zvyšujú početnosť mutácií

Aké mutagény poznáme?

1. fyzikálne → rôzne žiarenia (UV, RTG, rádioaktívne)

2. chemické → chemické látky

3. biologické → vírusy

Čo sú to antimutagény?

látky, ktoré znižujú frekvenciu mutácií

Čo znamená, že : antimutagény sú antioxidanty?

zabraňujú tvorbe voľných radikálov

Aké princípy mutácie poznáme?

• inzercia → vsunutie

• delécia → vypustenie

• duplikácia → zdvojenie

Ako vznikajú génové mutácie?

vsunutím, zámenou alebo vypadnutím nukleotidov v molekule DNA

Aké enzymopatie môže tvoriť genová mutácia?

• fenylketonúria

• hemofília

• anémia

• albinizmus

• kosáčikovitá anémia

Ako inak vieme nazvať chromozómové mutácie?

chromozómové aberácie

Čo sú to chromozómové mutácie?

zmeny v štruktúre a tvare chromozómov

Ako zistíme chromozómové mutácie?

analýzov karyotypu

Čo je príčinou chromozómových mutácií?

zlomy v chromozómoch

Aké dôsledky môže mať chromozómová mutácia?

• strata časti chromozómu

• zdvojenie úseku

• otočenie časti o 180°

• výmena úsekov

Čo sa deje počas genómovej mutácie?

mení sa počet chromozómov v bunke

Aké dva typy genómovej mutácie poznáme?

1. polyploidia

2. aneuploidia

Čo je to polyploidia?

znásobenie počtu chromozómových sád

Čo je to aneuploidia?

znížený alebo zvýšení počet iba určitých chromozómov

Aké ochorenia patria medzi aneuploidiu?

• Downov syndróm → trozómia 21

• Edwardsov syndróm → trizómia 18

• Patauov syndróm → trizómia 13

• Turnerov syndróm → chýba chromozóm X (X0)

• Klinefelterov syndróm → zdvojenie X chromozómu (XXY)

• metamale “supermuž“ → XYY

• metafemale “superžena“→ XXX

Aký je význam mutácií ?;

• variabilita medzi organizmami

• evolučný proces

• biologický proces → základ vzniku nových druhov v prírode