22 maladie rare

Définition européenne d'une maladie rare

Maladie touchant moins de 1 personne sur 2 000 (soit une prévalence < 0,05 %).

Nombre estimé de maladies rares répertoriées

Entre 6 000 et 8 000 maladies rares identifiées.

Proportion de maladies rares d'origine génétique

Environ 80 % des maladies rares sont d'origine génétique (les 20 % restant sont auto-immunes, infectieuses, néoplasiques ou toxiques).

Âge de début des symptômes des maladies rares

Dans 50 % des cas, les premiers symptômes apparaissent dès l'enfance.

Définition de l'errance diagnostique

Période allant de la première apparition des symptômes jusqu'à l'établissement du diagnostic précis de la maladie (souvent plusieurs années).

Base de données internationale de référence sur les maladies rares et médicaments orphelins

Orphanet (portail de référence d'information sur les maladies rares).

Définition d'un médicament orphelin

Médicament destiné au diagnostic, à la prévention ou au traitement d'une maladie rare (bénéficie d'un statut réglementaire et d'incitations financières pour la recherche).

Plan National Maladies Rares (PNMR)

Politique publique de santé visant à structurer la prise en charge, réduire l'errance diagnostique et promouvoir la recherche sur les maladies rares en France.

Centres de Référence Maladies Rares (CRMR)

Centres hospitalo-universitaires d'expertise spécialisée chargés de la prise en charge globale, de l'élaboration de PNDS, de la recherche et de la coordination des réseaux.

Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR)

Centres hospitaliers relais des CRMR assurant la prise en charge et le suivi de proximité des patients au niveau régional.

Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Document de référence élaboré par les CRMR fixant la prise en charge optimale d'une maladie rare (faisant foi pour l'ALD auprès de la Sécurité Sociale).

Rôle de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

Base de données nationale recueillant les données cliniques anonymisées des patients atteints de maladies rares pour la recherche et l'épidémiologie.

Filières de Santé Maladies Rares (FSMR)

Réseaux nationaux regroupant les CRMR, CCMR, associations de patients et laboratoires de recherche d'un même domaine médical (23 filières en France).

Réseaux Européens de Référence (ERN)

Réseaux de coopération transfrontalière entre centres experts européens pour faciliter le diagnostic et le traitement des maladies rares complexes.

Dépistage Néonatal Systématique à la naissance en France

Dépistage obligatoire à 3 jours de vie (test du buvard/Guthrie) ciblant plusieurs maladies rares (ex: mucoviscidose, hypothyroïdie congénitale, drépanocytose, phénylcétonurie, hyperplasie congénitale des surrénales, déficits enzymatiques).

Conseil génétique

Consultation médicale délivrée au patient et/ou à sa famille pour expliquer les risques de transmission d'une maladie génétique et proposer un dépistage ciblé.

Diagnostic Préimplantatoire (DPI)

Recherche d'une anomalie génétique grave sur un embryon conçu par procréation médicalement assistée (PMA) avant sa réimplantation utérine chez un couple à haut risque.

Examen génétique de première intention par séquençage haut débit (NGS)

Séquençage de l'exome complet (WES) ou du génome complet (WGS) pour identifier les mutations pathogènes en cause.

Information à la parentèle (Loi de Bioéthique)

Obligation pour le patient atteint d'une maladie génétique grave d'informer la parentèle (membres de la famille) du risque de transmission, directement ou via le médecin.

Place du secteur médico-social dans les maladies rares

Accompagnement essentiel pour la prise en charge du handicap, de l'éducation spécialisée, du soutien familial et de la scolarisation (MDPH, PCH, AEEH).