Kaarten: menselijke erfelijkheidsleer: mendeliaanse overerving | Quizlet

variant

wanneer er een chromosoom is in een chromosomenpaar die bij minder dan 1% van de populatie voorkomt

mutatie

een variant die een negatief effect heeft. het heeft een negatief effect op een eitwit of is ziekteverwekkend

polymorfisme

wanneer er een variatie is bij een chromosomenpaar die voorkomt bij meer dan 1% van de bevolking

hemizygoot

wanneer er maar 1 allel is voor een gen

de novo mutaties

bij autosomale dominante overerving zijn er DNA-varianten die niet aanwezig zijn in één van onze biologische ouders

onvolledige penetrantie

bij autosomale dominante overerving kan het zijn dat er een drager is van een aandoening zonder dat er enige of dat er weinig manifestatie ervan is.

variabele expressie

bij autosomale dominante overerving waarbij mensen die dezelfde ziekte dragen maar een andere uiting ervan hebben. moeilijk in te schatten hoe ernstig het foutje is wanneer doorgegeven

gonadaal mozaïcisme

mozaïcisme in cellen van de kiembaan van het individu. persoon kan evengoed een spermatogonium hebben die een fout draagt en dat deze een dominante aandoening draagt, zonder dat deze man ziek is

skewing

het proces van X-inactivatie was niet willekeurig, dit mechanisme verklaart waarom cellen actief kiezen bij meisjes om de X met een mutatie te inactiveren

pseudo-autosomale regio (PAR)

regio die zich gedraagt als autosoom bij de X en Y chromosomen, zodat ze bij de meiose kunnen paren. hier is ook het gen van SHOX die gestalte bepaald

homoloog

dezelfde info die zich situeert op 2 chromosomen, hierdoor kunnen ze paren

Nog leren (11)

Je hebt een begin gemaakt met het leren van deze termen. Hou vol!