Chapitre 2 - la conception, le développement prénatal, la naissance et le nouveau-né

Comment s’appelle la rencontre entre deux cellules sexuelles ?

Comment s’appelle la rencontre entre deux cellules sexuelles ?

la fécondation

Quels est un autre nom que l’on pourrait donner aux cellules sexuelles impliquées dans la fécondation ?

les gamètes

Qu’est-ce que sont les gamètes?

cellules reproductives sexuées

Quelle est la gamète appartenant respectivement à la femme et à l’homme ?

• gamète femelle : l’ovule

• gamète mâle : spermatozoïde

Quel organisme se crée lors de l’union d’un spermatozoïde et d’un ovule ?

le zygote

Question chromosome, les gamètes (avant de devenir un zygote) ont quoi en bagages génétiques ?

chacune des gamètes ont la moitié des bagages génétiques (donc 23 chromosomes individuels)

Le zygote au moment de l’union est-il un organisme unicellulaire ou pluricellulaire?

unicellulaire

Question de chromosome, le zygote a donc combien de chromosome après l’union des deux gamètes ?

il y a 23 paires de chromosomes (donc 46)

Quelle est la prochaine étape pour le zygote suite à sa formation?

le zygote se divise (se dédouble) pour former un embryon

Vrai ou faux, l’infertilité ne touche seulement que les femmes puisque l’infertilité réside dans l’absence de libération d’un ovule

faux, les hommes peuvent aussi être infertile si la qualité de leur spermatozoïde est moindre

Quels sont les deux types de jumeaux ?

• jumeaux dizygotes

• jumeaux monozygotes

Qu’est-ce que sont des jumeaux dizygotes ?

jumeaux nés de l’union de deux ovules différents et de deux spermatozoïdes différents

Est-ce que les jumeaux dizygotes sont identiques génétiquement ?

non, ils sont aussi semblables que n’importe quels frères ou sœurs

Vrai ou faux, il peut y avoir une raison génétique chez les femmes pour avoir eu une grossesse donnant naissance à des jumeaux dizygotes

vrai, il peut y avoir une tendance génétique parfois chez les femmes à avoir des jumeaux dizygotes si elles ont tendances génétiquement à libérer 2 ovules en même temps

Qu’est-ce que sont des jumeaux monozygotes ?

jumeaux nés de la division d’un seul zygote après la fécondation (même ovule et spermatozoïde)

Comment est-ce que deux fœtus peuvent se former à partir d’un seul zygote ?

lors de la première division du zygote, le zygote se sépare (au lieu de rester groupé) et mène vers deux embryons

Il y a-t-il une tendance génétique à avoir des jumeaux monozygotes chez les femmes?

non, avoir des jumeaux monozygotes est influencés purement par le hasard

Qu’est-ce que le code génétique ?

système de codage qui permet à chaque cellule de l’organisme de traduire le message génétique

Vrai ou faux, l’enfant porte plus de bagage génétique venant de la mère puisque c’est elle qui porte l’enfant

faux, à la base, le zygote a exactement la moitié de ses chromosomes venant de la mère et l’autre moitié venant du père

Comment est-ce que le zygote a 23 paires de chromosomes séparées d’une telle façon ?

• à la formation des gamètes sexuelles (ovule ou spermatozoïde), un processus de mitose se produit ce qui sépare les paires de chromosome en chromosome simple = chaque gamète sexuelles porte 23 chromosome simples

• à la fécondation, l’ovule et le spermatozoïde fusionne leur 23 chromosomes simples pour avoir 23 paires de chromosomes dans lesquelles 1 vient toujours de la mère et l’autre du père

Est-ce que c’est la mère ou le père qui détermine le sexe de l’enfant ?

le père

Pourquoi est-il le père qui détermine le sexe de l’enfant ?

parce qu’au moment de la formation d’un spermatozoïde, les paires de chromosomes se séparent. ainsi, la 23e paire de chromosome étant la paire sexuée (XY chez l’homme), lorsqu’elle se sépare il y a donc une chance sur deux que le spermatozoïde soit porteur du chromosome X ou Y qui détermine le sexe.

Quel chromosome l’homme doit-il donner au zygote pour que ça soit un garçon, et puis une fille ?

• garçon : chromosome Y

• fille : chromosome X

Vrai ou faux, certaines conditions de santé sont exclusives à un sexe

vrai, ces conditions sont propres à un chromosome (X ou Y)

ex : daltonisme

Quels sont les 3 modèles de transmission génétique?

1. mode dominant/récessif

2. mode polygénique

3. mode plurifactoriel

Qu’est-ce qu’une gène dominante?

une gène qui aurait une supériorité sur chacunes des autres formes possibles d’une gène

Qu’est-ce qu’une gène récessive?

une gène qui n’a pas la supériorité dans l’ensemble des formes possibles d’une gène

Qu’est-ce que le mode dominant/récessif ?

Génétique selon laquelle il y a trois scénarios disponibles:

• un individu est porteur de deux formes de gène identiques transmises par les parents, celle-ci se manifeste donc chez l’individu à tout coup

• un individu est porteur de deux formes de gène possible différentes, en présence d’une gène dominante, celle-ci se manifeste chez l’individu

• un individu est porteur de deux formes de gènes récessives, ainsi le caractère récessif se manifeste chez l’individu

Qu’est-ce que le mode polygénique?

une caractéristique est déterminée par plusieurs gènes

ex : potentiel intellectuel

Qu’est-ce que le mode plurifactoriel?

une caractéristique résulte d’une interaction complexe entre plusieurs gènes et divers facteurs environnementaux

ex : être porteur de plusieurs gènes menant à un potentiel intellectuel élevé, mais être dans un environnement défavorable au développement de ce potentiel (situation financière pauvre, etc)

Qu’est-ce qu’un génotype ?

instructions génétiques sous-jacentes (cachées) présentes dans les gènes

Qu’est-ce que le phénotype?

ensemble des caractéristiques observables d’un individu ; l’information génétique qui est exprimée visiblement

Qu’est-ce que l’épigénétique ?

mécanisme qui contrôle le fonctionnement des gènes à l’intérieur d’une cellule, sans affecter la structure de l’ADN de cette cellule

Quel est le mécanisme de l’épigénétique qui permet de contrôler le fonctionnement des gènes ?

le fonctionnement des gènes est contrôlé en activant ou désactivant une gène en réaction à des facteurs environnementaux

Comment une gène peut être activée ou désactivée dans le mécanisme d’épigénétique ?

la configuration de l’ADN fait que certains renseignements génétiques sont moins accessibles parce qu’ils sont trop « enroulés », ainsi cette gène serait désactivée. l’enroulement de l’ADN pourrait alors être modifier à cause d’un facteur environnementaux et donc réactiver cette gène et en désactiver une autre (l’expression génétique a changée)

Vrai ou faux, les jumeaux monozygotes font exception au mécanisme d’épigénétique

faux, l’épigénétique est en fait la seule façon qui fait en sorte que deux jumeaux identiques pourraient avoir une expression génétique différente

Qu’est-ce que l’anomalie congénitale?

caractéristique anormale, présente à la naissance, qui peut être héréditaire ou acquise pendant le développement prénatal.

**congénitale veut dire qui se développe avant la naissance

Exemple d’anomalire congénitale

la trisomie 21

• comment l’anomalie se forme : au 21e chromosome, l’individu atteint porte 3 chromosomes au lieu de deux dû à une séparation des chromosomes mal faite du zygote

• une grossesse tardive augmente les risques de trisomie 21

Qu’est-ce que l’héritabilité?

mesure du lien entre l’hérédité et la variabilité d’un trsit particulier ; l’héritabilité indique à quel point les gènes contribuent aux différences individuelles pour un trait donné

ex :

trait = homosexualité

héritabilité mesure si les gènes ont un lien avec la manifestation de ce trait (ce qui est observable à travers des jumeaux identiques ; si l’un deux est gay, quel est la probabilité que le deuxième le soit aussi s’il a les mêmes gènes?)

Qu’est-ce que l’écart de variation cencernant l’héritabilité?

à quel point une caractéristique héréditaire peut varier selon l’environnement ; l’expression potentielle de cette caractéristique dépendamment de l’environnemenmt

ex : environnement pauvre = moins bonne expression potentielle

environnement stimulant = bonne expression potentielle

= écart entre les deux = écart de variation

Vrai ou faux, l’hérédité et l’environnement agissent coinjointement sur le développement de l’individu

vrai,

ex : même des choses très physiques comme la grandeur ne repose pas seulement sur la génétique, un environnement permettant de bien manger, etc aura une influence sur celle-ci

Quelles sont les 3 périodes du développement prénatal?

1. période germinale

2. période embryonnaire

3. période foetale

Quelle est la durée de la période germinale?

de la fécondation à la 2e semaine

Qu’est-ce qui débute la période germinale?

la fécondation et la formation du zygote

Qu’est-ce qui termine la période germinale ?

le zygote se divise en passant par la trompe de Fallope, puis s’implante dans l’utérus

Le zygote porte quel nom après s’avoir divisé et implanté dans l’utérus (période germinale)?

blastocyte

Quelle est la durée de la période embryonnaire ?

de la 2e à la 8e semaine

Comment se débute la période embryonnaire?

le système de soutien (placenta) commence son développement, ainsi que les principaux systèmes et organes

Quel est le premier système corporelle qui se développe complétement dans la période embryonnaire ?

le système nerveux central

Comment se termine la période embryonnaire ?

le système de soutine a terminé son développement et le développement des principaux systèmes et organes s’accélèrent

Vrai ou faux, il est rare que jusqu’à la 4e semaine, une grossesse provoque une fausse couche parce que le système de soutien se développe déjà

faux, la moitié des grossesse mène à une fausse couche dans les 4 premières semaines

Quelle est la durée de la période foetale ?

de la 8e semaine à la naissance (37e-42e semaine)

Comment se débute la période foetale?

l’embryon est maitenant un foetus qui présente une apparence humaine et les structures et systèmes déjà en place se peaufinent

Comment les dernières semaines de la période foetale se passent?

les systèmes et organes sont maintenant viables (autour de la 37e semaine)

Comment se termine la période foetale ?

par la naissance du foetus

Quel est le terme utilisé pour désigné l’influence négative portée sur le développement prénatal ?

agent tératogène

Quels sont les principaux agents tératogènes présentant une menace au développement prénatal ?

1. les habitudes de consommation de la mère (drogues, alcool, médicaments, café…)

2. l’état émotionnel de la mère (tout état négatif pour le mental de la mère est négatif pour le fœtus aussi)

3. l’alimentation et le poids de la mère

4. les maladies de la mère

5. les habitudes de consommation du père (affecte la qualité du spermatozoïde)

6. les mécanismes épigénétiques liés au père

7. les dangers de l’environnement (radioactivité, etc)

8. l’âge des parents biologiques

Comment les agents tératogènes affectent-ils généralement le développement prénatal ?

soit en affectant dès le départ les gamètes sexuelles transmises qui forment le zygote ou l’environnement du développement du fœtus

Vrai ou faux, l’entièreté des agents qui peuvent être tératogènes le sont pour l’entièreté de la grossesse

faux, les agents tératogènes peuvent être nocifs en fonction du moment dans la grossesse et même peuvent créent un environnement moins optimal AVANT la grossesse

Comment les agents tératogènes peuvent-ils affecter le bébé même s’il n’est pas directement en contact avec son environnement extérieur ?

ces agents qui affectent l’environnement prénatal passent au travers du système de soutien (placenta), c’est pourquoi ils sont tératogènes

Qu’est-ce que l’échographie ?

procédure médicale prénatale qui utilise les ultrasons pour voir le fœtus et ses mouvements

Qu’est-ce que le test prénatal d’ADN acellulaire ?

test qui consiste à extraire l’ADN fœtal du sang de la mère et de l’analyser

À quoi servent-elles ces techniques d’observation et d’évaluation prénatale ?

permettent d’évaluer le développement et le bien-être du bébé et d’intervenir afin de corriger certaines anomalies ou simplement en prendre conscience

dans certains cas une mère aurait la possibilité de ne pas poursuivre sa grossesse suite à un diagnostic médical du bébé

En tant que parents, quelles sont généralement les deux options possibles pour se préparer à la naissance/accouchement ?

• plan de naissance

• sage-femme

Qu’est ce qu’un plan de naissance ?

plan contenant les préférences de la mère transmises à l’équipe de santé pour éviter les inconvénients lors de l’accouchement

Qu’est ce qu’une sage-femme ?

Un professionnel de la santé qui accompagne la mère avant, pendant et après l’accouchement

Quelles sont les principales fonctions de la sage-femme ?

• établir une relation privilégiée avec la future mère (relation de confiance avec une personne présente lors de l’accouchement)

• superviser le déroulement de l’accouchement (a la maison, dans une maison de naissance ou à l’hôpital)

• assurer un suivi postnatal plus complet

Depuis quand les sages-femmes sont elles reconnues?

depuis 2005

Vrai ou faux, depuis que les sage-femme sont reconnues au Québec, il y a plus de morts lors des accouchements du à des complications d’un accouchement à la maison

faux, il y a moins de naissance utilisant des moyens drastiques tels que la césarienne, forceps, etc

et c’est tout de même que 4,5% des femmes qui ont recours à celle-ci

Quels sont les 2 types d’accouchement possible ?

• par voie naturelle

• par césarienne

Quelles sont les 3 phases de l’accouchement par voie naturelle ?

1. phase de travail

2. phase d’expulsion

3. phase de delivrance

Décris la phase de travail

phase de contractions, de la perte du liquide amniotique

des contractions aux 5 mins pendant 1 min = travail est engendré

Décris la phase d’expulsion

phase de poussées en même temps que les contractions pour faire sortir la tête du bébé

Quel est le nom de l’anesthésie disponible aux femmes lors de la phase de travail et d’expulsion ?

la péridurale : anesthésie injectée dans la moelle épinière qui gèle le bas du corps

Quel est le risque/downside de la péridurale ?

celle-ci peut allonger la longueur du travail actif puisqu’on ne ressent plus beaucoup les contractions avec lesquelles on doit pousser

Quelle est la proportion des femmes qui utilisent la péridurale ?

60% des femmes

Décris la phase de délivrance

délivrance du bébé, coupure du cordon ombilical et délivrance du placenta et du reste du cordon

Pourquoi une femme aurait recours à un accouchement par césarienne ?

• complications chez le bébé ou la maman (ex : pouls du bébé trop bas pendant un travail trop long)

• sur demande de la mère

• etc

Quelle est la proportion des femmes qui ont recours à une césarienne ?

25% de l’ensemble des naissances

Est-ce qu’il y a des désavantages à l’accouchement par césarienne, si oui, lequel?

oui, le bébé ne pourrait pas entrée en contact avec la microbiote (substance du col vaginal contenant des bactéries de la flore vaginale) et celle-ci aurait la capacité de booster le système immunitaire du bébé à sa naissance

Quelles sont les 3 choses évaluées sur l’apparence du nouveau-né?

• la taille et le poids (en moyenne environ 50cm et 3200g)

• le vernix caseosa (couche blanchâtre 0) et le lanugo (duvet) ; permet un contact graduel avec l’air

• la fontanelle (haut du crâne mou)

Quel est l’outil utilisé pour évaluer l’état général du nouveau-né?

l’indice d’Apgar

Qu’est-ce que sont les 5 choses évaluées par l’indice d’Apgar (selon les lettres)?

• A = apparence (couleur de la peau)

• P = Pouls (fréquence cardiaque)

• G = Grimace (réponse aux irritations)

• A = activité (tonus musculaire)

• R = respiration

L’indice d’Apgar est sur quel note ?

l’indice est sur 10 (sur 2 pour chaque point)

Quand est-ce que l’indice d’Apgar est-il pris ?

direct après la naissance et 10 minutes plus tard

Quel est un test que l’on peut effectuer 21 jours après la naissance et à quoi sert-il ?

un test urinaire pour détecter des maladies non détectées

Quel est le poids d’un bébé considéré de faible poids à la naissance ?

moins de 2500g

Quels sont les deux raisons qui fait qu’un bébé soit né à faible poids ?

• prématuré

• faible poids par rapport au développement qu’il est sensé avoir fait pour son âge

Quels sont les risques pour un bébé à faible poids ?

1. sociodemographique et socioéconomique (p.e pauvreté reliée à une malnutrition = faible poids à la naissance)

2. médicaux avant la grossesse (si la mère avait une maladie avant la grossesse = risque que le bébé soit à faible poids)

3. environnementaux (agents tératogénies)

4. médicaux associés à la grossesse (maladies chez la mère développé pendant la grossesse)