ASOCIACIONES TÍPICAS METABOLOPATÍAS

HURLER

Gargolismo

GAUCHER

Hepatoesplenomegalia + pancitopenia

NIEMAN-PICK

Hepatoesplenomegalia + parálisis mirada vertical

Células espumosas en la médula ósea

FABRY

Acroparestesias + hipohidrosis + angioqueratomas

TAY-SACHS

Mancha rojo cereza + hiperacusia

WOLMAN

Calcificación glándulas suprarrenales

AMINOACIDOPATÍAS

Acidosis metabólica con anion GAP aumentado

AMINOACIDOPATÍAS: HOMOCISTENURIA

Riesgo tromboembolico

ACIDEMIAS ORGÁNICAS CICLO DE LA UREA

Acidosis metabólica con anión gap aumentado + cetonuria + hiperamonemia

ACIDEMIAS ORGÁNICAS CICLO DE LA UREA: ACIDEMIA ISOVALÉRICA

Olor a queso/ pies sudados

GALACTOSEMIA

Cataratas + hepatoesplenomegalia

MELAS

Fibras rojo rasgadas

BETA-OXIDACIÓN

Sd. HELLP o esteatosis gravídica materna

Hipoglucemia no cetósica

Hepatoesplenomegalia + arritmias cardiacas