Estensioni di mendel

Codominanza

Entrambi gli alleli producono varianti funzionanti

Sistema gruppi sanguigni AB0

Alleli multipli

Più varianti alleliche che hanno fra loro specifiche relazioni di dominanza e/o codominanza

Colore del pelo del coniglio. 4 alleli

Penetranza incompleta

Polidattilia nell’uomo

Penetranza

Espressa come percentuale. Rapporto fra individui con fenotipo atteso fratto totale degli individui

Espressività

• Uniforme= tutti gli individui con lo stesso genotipo manifestano lo stesso fenotipo

• Variabile= Spettro di fenotipi per uno stesso genotipo

Caratteri influenzati dal sesso

fenotipo regolato da geni autosomici espressi più facilmente in un sesso che nell’altro

Caratteri limitati dal sesso

fenotipo determinato da geni autosomici la cui espressione è limitata ad un solo sesso

Interazione genica

geni su loci diversi contribuiscono a determinare le caratteristiche del singolo fenotipo

Colore dei peperoni, 2 loci (R e C), nella F2 ci sono 4 fenotipi

Epistasi

l’espressione di un gene(epistatico) maschera l’espressione di un altro gene (ipostatico)

e. recessiva

La presenza di entrambi gli alleli del gene epistatico in forma recessiva maschera il gene ipostatico

colore labrador, 2 loci (B ipostatico, E epistatico recessivo)

9:3:4

e. dominante

La presenza di almeno un allele in forma dominante nel gene epistatico maschera il gene ipostatico

colore zucca, 2 loci (Y ipostatico, E epistatico dominante)

12:3:1

e. recessiva doppia

L’omozigosi dell’allele recessivo in uno dei due loci maschera l’altro gene

colore fiore pisello

9:7

e. dominante doppia

La presenza di almeno un allele dominante in almeno uno dei loci è in grado di mascherare l’effetto dell’altro gene

forma silique

15:1

interazione doppia

i geni hanno effetti additivi

forma della zucca

9:6:1

dominante recessiva

il prodotto di un gene agisce inibendo il prodotto genico dell’altro gene

piumaggio polli

13:3

Effetto materno

Fenotipo determinato dal genotipo del genitore materno

Spiralizzazione chiocciola Limnea . D (destrorso), d (sinistrorso)

Se la madre è DD/Dd, tutta la progenie sarà destrorsa, se la madre è dd tutta la progenie sarà sisnistrorsa

Eredità materna

Il fenotipo materno è il fenotipo della progenie

DNA mitocondriale= viene ereditato da madre attraverso le cellule uovo a tutti i figli (M/F), che avranno lo stesso DNA mitocondriale della madre, della nonna e così via lungo la linea materna. Non viene mai trasmesso dal padre ai figli.

Carattere autosomico recessivo

Albinismo

Carattere autosomico dominante

Rene policistrico

Carattere legato X recessivo

Daltonismo

Carattere legato X dominante

Sindrome di Alport