BCBGM 1 ( architecture du genome )

Il existe combien de chromosome dans le génome humain ?

46 chromosomes

Le génome haploïde

Une seule copie de chaque chromosomes

Génome haploïde a combien de paire de bases

3 milliards de pairs de base

Comment est l’architecture du génome ?

Elle est dynamique

Pourquoi l’architecture du génome est dynamique ?

Pour répondre aux modifications du milieu extérieur en modulant l’expression de ces gènes

Existe il un génome humain ?

Non un seul génome humain en tant que telle n’existe pas car il ya plusieurs variants en raison des allèles qui diffèrent les uns des autres

C’est quoi le génome dit de référence ?

C’est un outil qui permet d’analyser les variations du génome

Quels sont les trois principaux types de variations du génomes ?

Snv , sv et te

Grace a quelle méthodes ont peut maintenant plus facilement étudier les chromosomes d’une cellules?

Choc hypotonique

Comment est l’ADN du génome humaine ?

Linéaire

Quelles sont les deux structures spécifiques que nous retrouvons sur le chromosomes ?

Centromère et télémètre

Quel est le rôle du centromère ?

Il permet donc la ségrégation correcte ds chromosomes lors de la division cellulaire

Quel est le rôle du télémètre ?

Il permet de protéger les extrémités libres de la molécules d’ADN

Quelles sont les deux états que la molécules d’ADN adoptent durant le cycle cellulaire ?

Nous avons la condensation et la de condensation

A quel étape de la division cellulaire l’ADN est condense ?

Lors de la division cellulaire ( méiose ou mitose )

A quel étape l’adn est decondense ?

Lors de l’interphase

Au sein du chromosomes on a quoi ?

Un territoire chromosomique dans lequel chaque molécule d’ADN occcupe une position qui lui est propre dans le noyau

Qu’est ce que nous retrouvons dans le territoire chromosomique ?

Un domaine dans lequel nous pouvons avoir des domaines actifs ou inactifs

Comment est le territoire chromosomique ?

Stable

Comment est le domaine ?

Dynamique

Que retrouvons ton dans le domaine ?

Nous retrouvons des TADS qui sont des zones dans le domaines ou certaines zones de ladn interargissent entre elles

Comment est le TADS ?

Dynamique

C’est quoi des boucles fonctionnels ?

Des emplis de ladn qui permettent de rejoindre deux régions éloignées

L’ADN est toujours pur au sein du noyau ?

Nonnnnn l’ADN est jamais pur au sein du noyau

Quelle est la structure de base de l’ADN ?

Fibre de 11NM , cest un enroulement de l’ADN autour des protéines dites histones H2A , H2B, H3 et H4

Le rôle de H1 ?

La stabilisation et l’assemblage des protéines NON HISTONES

Comment est une région ou la concentration en nucleotides est très importante ?

Elle est plus compact à cause de lencmbrement sphérique et donc moins active et la nous retrouvons donc de l’HETEROCHROMATIDE

Comment est une zone avce une faible concentration en nucleotides ?

Elle est moins compacte car elle est oins encombrée donc elle s’y plus active et cets une EUCHROMATINE

Cet état de compactions ou de décoration de l’ADN est. Irréversible ?

NONNN elle est réversible

Comment est l’euchromatine ?

Decampactéé et active

Comment est l’heterochromatine ?

Compactée et inactive

Le génome humain a combien de gènes qui donnnet des protéines ?

20. 000 gènes mais ces gènes ne sont pas forcément égale à protéines car nous avons plusieurs combinaison grace a l’epissage alternatif

Pourcentage qui code pour le génome ?

1,5%

Pourcentage qui est une séquence unique ?

40%

Pourcentage de séquence répétée ?

60%

Quels sont les acteurs essentiels de l’épi génétiques ?

La methylation de l’ADN , les modifications post -traductionnles et les arn non codants

A quel niveau se fait plus la methylation de l’ADN ?

Au niveau des cytosine et guanosine

Que fait la methylation de ladn au niveau de sa séquence ?

Elle ne modifie pas la séquence de l’ADN mais modifie plus le propriétés chimiques de la chromatines

Quel est la cible de la modification post traductionnel ?

C’est l’extremité N-terminal

Quels sont les protéines majoritairement concernées par la modification post traductionnel ?

Les H3 et H4 entraînant des modifications physico chimiques des histones

Que peuvent faire les arn non codants ?

Ils peuvent empêcher l’expression d’un gène ,

Quelles sont les 2 modes d’agissement des arn non codants ?

-sur la chromatines

• sur les arn anti sens

Comment les arn non codants agissent sur la chromatine ?

• en cis il agit près de l’endroit ou il a été produit , sur le meme chromosome

• En trans , il agit ailleurs sur une autre région du génome

Comment les arn non codant agissent sur la chromatine pour empêcher l’expression des gènes ,?

Ils peuvent recruter des enzymes comme l’ADN methyltransferases qui peut modifier la chromatine

Parle moi de l’arn anti sens

Il peut s’associer a l’arn sens pour donner un arn double brin

-l’arn sens ne peut pas directement etre utiliser par les ribosomes donc l’arn sens peut empêcher la traduction et donc bloquer l’expression des gènes,s

Existe il un seul un génome humain normal ?

Non l n’existe pas de génome humain normal car ils sont varies au niveau de la séquence d’ADN

Commment appel ton les variations de la séquence d’ADN san conséquence qui atteint 1% de la pop?

Polymorphisme

Quels sont les trois principaux variations du génome ?

Snv , sv et Te

Quel % de notre génome est constitué d’élément transposables ?

45%

Comment appel ton la variation qui porte que sur un nucleotide ?

SNV

C’est quoi des TE ?

C’est des séquence d’ADN capable de se déplacer ou de se copier a un autre endroit du génome

Il existe combien de type de TE ?

DEUX : les transposons d’ADN et les retrotransposons

C’est Quoi la différence entre un sv et un snv ?

Snv = changement d’une lettre ( dun nucleotide ) et sv = changement dun morceau de l’ADN

Quelle variation est une variation ponctuelle ?

Snv

Quelle variation est une variation structurale ?

SV

C’est quoi une cnv ?

Cets la variation du nombre de copie du morceau de ladn

En combien de catégories classse ton les variations du génome ?

5

Quelles sont les catégories de variation du génome ?

-bénins ( le plus courant )

-probablement begnin

-inconnue

-probablement pathogenes

-pathogène

Que se passe t’il quand les variations impactent la séquence codante ?

Elles peuvent provoquer des pathologie et empêcher l’expression des gènes

Avantages des variations du génomes ?

Permets la diversité du vivan

Donne moi l’exemple dune variations du génome qui aujourd’hui es. Un mécanisme d’adaptation

La lactose , avant c’était une enzyme qui remettait de mieux digérèrent le lait mais normalement devient inactive en grandissant certaines personnes sont toujours tolérantes et cela s’est propageee

Exemple qui montre que les variations sont des mécanismes d’évolution majeur

Nus avons l’homme et le chimpanzé qui proviennent du même ancestere cets juste que l’homme a eu un développement cérébrale plus bien que le chimpanzé

Parle moi de l’homme et du chimpanzé

Les deux ont des séquences un peu semblable cets juste que nous avons chez l’homme beaucoup de duplicons qui sont de copies du gènes qui peuvent subir des mutations et de la nous auront donc un meilleur développement au vie à du cerveau de l’homme

C’est quoi l’information epigeentique ?

C’est une info qui ne modifie pas la séquence de ladn

Quelles sont les deux états de ladn dans le noyau ?

• territoire chromosomique qui est la place propre de chaque chromosome sur le noyau

• Les domaines qui sont des régions ou nous avons notre génome actif ou pas actif

Les trois types de modification post traductionnels

• methylation

• Phosphorilation

• Acetylation

La cartographie optique adopte un séquençage ?

No pas du touttt elle va juste. Utiliser des marqueur spéciaux sur un long fragment dadn qui va donc être linéarité par la suite et donc comparer au énorme de référence

L’arn polymerase a besoins d’amorce ,

Nonnnnnnn

3 étapes de la maturation de l’arn

• ajout de la coiffe ne 5’

• Ajout de la queue poly a

• Épissage des introns